*关于地中海贫血的话题，我写了有几篇，都是遗传规律方面的，下面就简单介绍一下关于治疗的要点及预后，能否治愈的问题，听我慢慢分析。*首先，地中海贫血的概念，地中海贫血是好发于广西、广东、四川一带的一个家族遗传性溶血性疾病，存在着规律的遗传特点，因为发病原因是珠蛋白肽链的基因异常，基因缺陷，所以预防地中海贫血是关键问题。* 关于地中海贫血是否能够治愈的答案，还要根据地中海贫血的类型，轻重程度，以及地中海贫血基因检测结果来综合判断。第一:轻型地中海，这种类型的地贫，仅仅存在基因突变或者基因缺失，没有任何临床表现，也或者仅仅存在轻微的贫血，不影响成长发育，也不影响寿命，不需要任何治疗。只是有遗传倾向，将来结婚、生育宝宝，要夫妻双方都查有无地中海贫血基因，基因类型。怀孕后要做产前诊断，避免重型地中海贫血患儿出生。第二:中间型地中海贫血:治疗方法要从很多方面着手，一般治疗，输血治疗，铁螯合剂，切脾治疗，基因活化治疗等等。第三:重型地中海贫血:造血干细胞移植是目前能唯一根治重型地中海贫血的方法。如果有HLA配型相合的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。* 总之，地中海贫血，是一个遗传性疾病，除了干细胞移植并不能完全治愈。最关键的还是预防重型地中海贫血患儿的出生。

       大家应该都知道地中海贫血吧？南方人可能知道的多，北方人不一定知道。我先给大家讲一下地中海贫血的概念:  地中海贫血又叫海洋性贫血，也是珠蛋白生成障碍性贫血。是遗传性珠蛋白基因缺陷，使结构正常血红蛋白中珠蛋白肽链一种或一种以上合成不足或缺乏，所导致的一组遗传性溶血性贫血。       地中海贫血根据所缺乏的珠蛋白肽链分为4种类型，也就是α-地中海贫血、β-地中海贫血、γ-地中海贫血、δ-地中海贫血，以前两种（α和β）地中海贫血最为常见。        正是由于地中海贫血的家族遗传性，才决定了小孩自出生后就被告知是否是“地中海贫血”患者。       即使被告知小孩有地中海贫血也不用特别紧张的，因为目前国内地中海贫血的预防知识宣传到位，基本上没有重型地中海贫血的宝宝再出生。小孩轻型的地中海贫血，是不用任何治疗的，基本不影响小孩的成长和发育，仅仅是携带地中海贫血基因，具有遗传性，将来小孩长大以后，也将会面临结婚、生子的问题，在选择对象方面，最好不要找患有同种类型的地中海贫血基因携带者，如果夫妻双方是同种类型的地中海贫血，将来生育的宝宝，将会有25%的几率是重型地中海。对于轻型的地中海贫血患儿来说，即使不需要输血，不需要任何治疗，也要定期复查血常规和铁蛋白，因为铁的利用，容易使铁在体内沉积，引起血色病，这个时候将会需要祛铁治疗。对于极少数的中间型和重型地贫的孩子，除了自由输血治疗和祛铁治疗外，有条件还要行造血干细胞移植。

      有关地中海贫血的话题，我写得比较多了，有家族史的人可以随便看一下，尽管轻型的地中海贫血没有任何症状，但是一定要掌握好地中海贫血的遗传规律和地贫带来的危害。       地中海贫血是一种家族遗传性的疾病，主要为珠蛋白基因缺陷，使结构正常的血红蛋白中珠蛋白链合成不足或缺乏，所引起的一组遗传性溶血性贫血。       轻型地中海贫血或者静止型地中海贫血，临床上没有任何症状，也不影响正常发育和日常生活。所以很多人都不知道自己患有地中海贫血，往往在婚前体检、孕前检查和孕后检查时才被发现。但是轻型地贫往往会引起遗传性的危害，也就是将来生育的宝宝很可能继续携带地中海贫血基因。假如夫妻双方是同型的地中海贫血基因类型，宝宝还会有重型地贫的可能性，大约占25%。      中间型和重型地中海贫血患儿的出生，将会给社会、给父母带来很大的经济负担，精神压力，对孩子来说也是生活质量的下降，不能很好的发育为成人，带来终生的痛苦。      重型地中海贫血，有的在胎儿时期就成为死胎或者早产后数小时死亡。还有些重型地中海贫血的患儿，在出生后几个月就会被发现黄疸、脾大、进行性贫血加重，生长发育迟缓，周身出现水肿。自出生后就需要间断的输血，长期反复输血会引起铁负荷过重而导致血色病，还需要铁螯合剂去除体内多余的铁。多次输血也增加同种免疫，即输血相关性疾病的发生。

      地中海贫血是什么原因引起的？这个问题似乎一句话就能回答出来:是先天性遗传性引起的一种溶血性贫血。     既然说起了地中海贫血，那就把地中海贫血的流行病学、特征特点、遗传规律都讲一遍吧。在过去的老一辈中，没有常规体检的意识，没有任何症状，绝对不会去医院就诊的。另外还由于在偏远山区，医疗水平比较落后，就医极其不便，也没有医疗知识，地中海贫血就代代遗传下去了。地中海贫血在我国的广东省、广西壮族自治区、四川省、福建省等地比较常见。发病率是2.5%~15%。长江以南各省多是散发病例，北方各省比较少见。     地中海贫血是遗传性珠蛋白基因缺陷，使结构正常的血红蛋白中珠蛋白链合成不足或缺乏所导致的。根据所缺乏的肽链不同，分为四种类型，其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见。地中海贫血往往在重型地贫，也就是纯合子地贫的时候症状比较重，出生以后就会出现贫血进行性的加重，肝脏逐渐增大，黄疸，发育迟缓。这种情况下需要输血维持生命，如果不能实行造血干细胞移植，很难活到成年。     掌握好地中海贫血的遗传规律，不要让重型地贫的孩子出生是最关键的问题。假如夫妻双方都是地中海贫血的携带者（静止型），也或者都是轻型地中海贫血，夫妻双方症状不明显，不影响日常生活，一旦孕育了宝宝，那一定要重视产前诊断的问题。首先检测双方地中海贫血基因类型，如果是同种类型，在怀孕8周以后要做羊水穿刺检查，因为夫妻同种类型地贫的话，宝宝会有1/4可能性为重型地贫患儿。假如羊水穿刺的结果，宝宝为重型地贫，那就要流产了。

       关于地中海贫血的话题，我已经写了很多篇，但是没有单独介绍过地中海贫血的症状。因为大多数人都是地中海贫血的基因携带者，或者是轻型地中海贫血，临床上没有任何表现，有的仅仅是轻微的贫血。随着医疗技术的先进，体检意识的增强和产前的诊断，基本上避免了重型地中海贫血患儿的出生。       关于轻型地中海贫血的症状: 血红蛋白大于110g/l的地中海贫血患者，没有任何症状的，血红蛋白90g/l，仅仅是轻度贫血症状:比如剧烈活动后头晕、心慌、乏力等。        关于重型β-地中海贫血的症状:宝宝出生后六个月就会出现进行性的贫血加重，面色越来越苍白；肝、脾逐渐增大；伴有黄疸，主要是间接胆红素升高；生长发育迟缓；地中海贫血的面容（大头、头额顶部隆起、面颊隆起、鼻梁塌陷、上颌及牙前突）；慢性下肢溃疡等等症状。实验室检查表现:红细胞体积缩小、平均红细胞血红蛋白含量降低、网织红细胞升高、红细胞脆性实验显著降低。骨的x线表提示:骨质疏松、皮质变薄、髓腔增宽、骨小梁清晰，病理性骨折。       关于重型α-地中海贫血的症状:也叫胎儿水肿综合征，有的胎儿在妊娠30到40周成为死胎或早产后数小时死亡。患儿发育差，周身水肿皮肤苍白脱落黄疸肝脾大，胸、腹腔积液。      看到了重型地中海贫血的上述症状，宝宝很是可怜，假如父母都是同种类型的地中海贫血，一定要做产前诊断，避免重型地贫患儿出生！

       地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是由于遗传性珠蛋白基因的缺陷，使结构正常的血红蛋白中珠蛋白肽链合成不足或缺乏导致的一组遗传性溶血性贫血。通过地中海贫血的概念不难看出，地中海贫血是一个遗传性的疾病，有家族遗传病史。       既然地中海贫血是家族遗传性疾病，那就说明这种疾病是不能彻底治愈的。但是可以有效的预防。其实即使患有地中海贫血，也不用特别担心，因为地中海贫血分很多类型，轻型的地中海贫血一般没有症状或仅仅是轻度贫血，多数在家系调查的时候被筛查发现，这个不需要任何治疗，定期复查血常规和铁蛋白既可。       下面就针对最常见的两种类型(α和β）的地中海贫血讲一下治疗措施:       α-地中海贫血的治疗:静止型α-地中海贫血没有症状，轻型α-地中海贫血无症状或轻度贫血，这些都不需要治疗。中间型α地贫多于幼童期出现贫血，贫血逐渐加重，重型α-地中海贫血又称HB Barts胎儿水肿综合征，胎儿时期常发生流产或者死胎。本病的主要治疗手段包括规范性的输血和造血干细胞移植疗法。由于发病和遗传因素有关，故遗传咨询及妊娠期产前诊断是减少此病发生的重要措施。      β-地中海贫血的治疗: 同样轻型β地贫不用治疗，中间型和重型β-地中海贫血主要治疗手段同α地贫一样。针对重型地贫输血的规范化管理以及祛铁治疗，当铁蛋白大于800的时候，一定要应用祛铁药物。因为铁在脏器内沉积，容易导致各种病变。当宝宝的血红蛋白小于90g/l，影响成长发育的时候，及时给予输血治疗。

     地中海贫血:  也叫海洋性贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血综合征。他是遗传性珠蛋白基因有问题，使结构正常的血红蛋白中珠蛋白肽链一种或一种以上合成不足或者缺乏，导致的一组遗传性溶血性贫血。      首先这就明白了，地中海贫血是一组遗传性疾病，如果孩子被发现了患有地中海贫血，那父母双方也或者其中之一肯定是地中海贫血基因携带者。很多人都在问了:我的父母没有贫血啊，为什么我就有地中海贫血呢？其实父辈的人没有正常体检的习惯，对于边远地区，由于医疗条件的限制，从来不主动去就医，他们没有贫血的症状，不一定就不携带地中海贫血的基因，只是不检查而已，没有把各种体检当作一种常规习惯。尤其是在过去有重型地中海贫血的孩子出生，给孩子带来很大的痛苦，也给父母带来了经济上的重大损失，这是整个家庭的不幸。       刚才说了，轻型的地中海贫血，没有任何的症状。也不影响正常的生长发育，所以都自认为自己没有任何疾病。假如夫妻双方都是这种轻型的地中海贫血，那将来生育的孩子被遗传的可能性很大了。所以要掌握好地中海贫血的遗传规律，避免重型地中海贫血患儿的出生是重中之重。       如何避免重型地中海贫血患儿出生呢？首先夫妻双方结婚之前要做婚前体检，查血常规，如果红细胞是小细胞低色素性的，也就是红细胞平均体积明显缩小，平均血红蛋白含量降低，这种情况要考虑到地中海贫血的可能性，单纯夫妻双方有一方这种现象并不可怕。如果夫妻双方都是小细胞低色素性的红细胞，那在怀孕之后一定要查夫妻双方的地中海贫血基因，如果基因类型是不相同的，也不太担心宝宝问题。假如夫妻双方存在同种类型的地中海贫血基因，那在怀孕八周以后进一步做羊水穿刺或者绒毛膜检查，看宝宝是否存在重型地中海贫血基因。如果存在纯合子地贫基因那就要引产了。做到上述这些，就可以避免重型地贫患儿的出生了。

       地中海贫血是遗传性珠蛋白基因缺陷，使结构正常的血红蛋白中珠蛋白链一种或一种以上合成不足或缺乏，导致的一组遗传性溶血性贫血。 正常人血红蛋白珠蛋白有四种肽链 : α、β、δ、γ组成，所以地中海贫血的分类是按照珠蛋白链缺乏的种类和程度来分，共分为:α-地中海贫血，β-地中海贫血，γ-地中海贫血。临床上是以α和β地中海贫血最为常见。      明白了地中海贫血的概念，那就再讲婴儿地中海贫血，婴儿地中海贫血必然来自于父母的遗传，根据父母地中海贫血的基因类型来确定婴儿是轻型、中间型还是重型，轻型地中海贫血没有任何症状，日常活动不受任何影响，中间型地贫，仅仅是轻微的贫血，对于重型地中海贫血的孩子，临床表现就会非常多。重型β地中海贫血患儿多在出生后6个月出现进行性贫血加重，肝脾逐渐增大，黄疸主要为间接胆红素升高，生长发育迟缓，地中海贫血面容（大头，头额、顶部隆起，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙前突），慢性下肢溃疡。       重型的α-地中海贫血，第一种类型:胎儿水肿综合征，本病胎儿多在妊娠30到40周成为死胎或早产后数小时死亡，患儿发育差，周身水肿，皮肤苍白脱落，黄疸，肝脾肿大，体腔积液，小细胞低色素性贫血。第二种类型:是血红蛋白病:出生后轻度贫血，黄疸，肝脾肿大，发育一般不受影响，骨骼变化不明显。

        地中海贫血是一种基因缺陷所致血红蛋白合成障碍而生成畸形的红细胞，红细胞在脾脏破坏的溶血性贫血。是一种遗传性疾病。其临床表现为头昏、乏力、面色苍白、脾肿大，溶血严重患者可出现皮肤巩膜黄染。        α地中海贫血可分为静止型、轻型、标准型、重型，β地中海贫血可分为轻型、中间型、重型。分型标准取决于基因类型，不同基因缺陷合成血红蛋白结构不一样，使得有效血红蛋白数量不一致，贫血程度不一样，遗传概率也不一样。因此对于地中海贫血患者，基因检测很重要。静止型和轻型地中海贫血一般无明显不适，不需要治疗。而标准型、中间型、重型地中海贫血需依赖输血。        大多地中海患者担心生育后代的问题。首先，静止型和轻型地贫患者怀孕不会受到影响，其子女遗传地中海贫血的概率为1/2，如果父方同时也是地中海贫血患者，则后代地中海贫血可能更重亦或更轻，需要明确父方的基因进行判断。试管婴儿、羊水基因筛查可以对优生优育提供良好对策。中间型、标准型地中海贫血患者后代遗传地中海贫血概率比静止型、轻型概率更大，且这种患者怀孕有一定风险，血红蛋白低下可能导致流产、胎儿发育畸形、早产、低体重儿等，需输血保证足够血红蛋白量以降低这些风险。然而重度地中海贫血患者本身体能状况很差，严重依赖输血，生活甚至不能自理，不适宜怀孕。

         先说什么是地中海贫血: 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。孕妇地中海贫血，也就是在怀孕以后，做孕期检查时才发现患有地中海贫血。       很多孕妇就很惊讶很怀疑的问医生: 我为什么才发现有地中海贫血呢？我过去是很正常的人呀，我的家人也没有患贫血病的啊？一连串的问题接踵而来。      青年女性其实不是怀孕以后才患的地中海贫血，而是自从出生就被注定了，是否携带地中海贫血基因，地中海贫血是遗传性珠蛋白基因缺陷，使结构正常的血红蛋白中珠蛋白链一种或一种以上合成不足或者缺乏导致的一组遗传性溶血性贫血。根据珠蛋白链缺乏的种类和程度分为多种类型。比如α-地中海贫血、β-地中海贫血等等，基因缺乏的类型也决定了临床表现贫血的严重程度，分为静止型地贫、中间型地贫和重型地贫。       怀孕以后要想宝宝不被遗传，也或者为了避免重型地中海贫血的患儿出生，那要严格掌握好地中海贫血的遗传规律，并且完善产前各种检查。假如夫妻双方都为地中海贫血，那要看具体基因缺失类型是否相同，假如夫妻双方为同种类型地中海贫血，怀孕八周以后要进行产前诊断，如果确定胎儿宝宝的基因类型为重型地贫，一定不要让宝宝出生。如果夫妻双方有一方携带地中海贫血基因，也或者夫妻双方为不同类型的轻型地贫，那将不用担心，宝宝出生后会是重型地贫，宝宝在成长过程中也不会从轻型或者中间型变为重型地贫。

       地中海贫血是一组基因缺陷所致的血红蛋白合成障碍的疾病，属于家族遗传性疾病，目前没有特殊的根治办法。其主要临床表现是贫血、脾大。血常规提示红细胞、血红蛋白减少，红细胞形态和体积减小。静止型和轻型地中海贫血不需要治疗，中间型、重型地中海贫血需要输血治疗，基因类型对于判断地中海贫血程度很关键，因此做好地中海贫血基因检查对于优生优育显得尤为重要。        究竟什么是地中海贫血基因检测呢?地中海贫血基因检测首先是是采集人的血细胞或者胎儿绒毛膜细胞，提取其DNA，再利用基因引物对目的基因进行扩增来判断该目的基因有无缺失或者突变的一种检查手段，对于判断地中海贫血基因类型及分型至关重要。        常见的基因缺陷包括α地中海贫血基因缺陷、β地中海贫血基因缺陷。α地中海贫血基因常见的缺失类型有右缺失-α3.7，左缺失-α4.2,东南亚缺失--SEA，非缺失型α地中海贫血基因突变类型包括αCS、αWS、αQS。β地中海贫血基因常见的突变类型包括CD14-15、CD17、CD27-28、CD31、CD41-42、CD43、CD71-72、IVSⅠ-1、Int，统称β0。及IVSⅡ-654、IVSⅡ-5、-5、-28、-29、-32、CAP，统称β+。

     首先讲一下什么是地中海贫血呢？地中海贫血，又名海洋性贫血，也叫珠蛋白生成障碍性贫血综合征，是遗传性珠蛋白基因缺陷，使结构正常的血红蛋白中珠蛋白链一种或一种以上合成不足或缺乏，导致的一组遗传性溶血性贫血。       地中海贫血好发于我国的广东，广西，四川等地发病率2.5%~15%，长江以南各省多为散发，北方人较少。       正常人血红蛋白珠蛋白有四种肽链 : α、β、δ、γ组成。地中海贫血的分类也是按照珠蛋白链缺乏的种类和程度来分的，这个也决定了临床表现贫血程度。比如:缺乏α链就叫α-地中海贫血，缺乏β链就叫β-地中海贫血，缺乏δ链就叫δ-地中海贫血，缺乏γ链就叫γ-地中海贫血。其中还是以α和β地中海贫血最为常见。         α-地中海贫血也叫α珠蛋白生成障碍性贫血，是由于α珠蛋白基因缺失所致，少数是由基因点突变造成。β地中海贫血也叫β珠蛋白生成障碍性贫血，β地贫的发生的分子病理相当复杂，有100种以上的β基因突变，主要是基因点突变，少数为β基因缺失。        根据病情轻重，贫血的严重程度，可分为以下三型:     1.轻型地贫:轻度贫血，血红蛋白大于90g/l，一般无症状，仅仅在调查家族史、婚前孕前体检中发现。     2.中间型地贫:血红蛋白小于90克每升，轻度至中度的贫血，在成长过程中可能需要间断输血。     3.重型地贫:出生数日既被发现贫血。伴有肝脾肿大、黄疸、发育不良等？

       地中海贫血是一种遗传的基因缺陷性疾病，因基因缺失或者突变导致血红蛋白合成障碍，因而引起红细胞破坏的溶血性贫血。      其诊断标准需结合患者的家族史、病史、临床表现、实验室检查。首先地中海贫血患者部分有家族遗传史，如果父母一方明确有地中海贫血表现，子女有1/2概率遗传同类型的地中海贫血。双方均有地中海贫血，则子女可能出现更严重的地中海贫血。但是一些静止型地中海贫血的双亲，他们并没有无贫血症状，所以没有显著家族史，其子女仍然可能发病，因此不能单纯依靠家族史就否认地中海贫血的存在，须结合病史、临床特征以及实验室检查。地中海贫血临床表现有贫血症状如：头昏、乏力、甚至依赖输血，体征有面色苍白、脾肿大。血常规检查提示血红蛋白、红细胞计数、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白体积、平均血红蛋白浓度均低于正常值。这个需要与缺铁性贫血进行鉴别，因此一般需要完善铁蛋白相关检查。若高度怀疑地中海贫血，确诊还需要依赖地中海贫血基因检测，检测的基因包括α地中海贫血基因缺失、点突变以及β地中海贫血基因突变，目前能检测的基因缺陷有数十种。这些基因缺陷类型也是地中海贫血分型的标准。α地中海贫血包括静止型、轻型、标准型、重型。β地中海贫血包括轻型、中间型、重型。

        地中海贫血是临床常见的遗传性溶血性贫血。重型地中海贫血患儿出生后会进行性加重，如不进行有效干预，难以活到成年。为了预防重型地中海贫血患儿出生，我们首先要了解地中海贫血的遗传规律。       地中海贫血为常染色体遗传性的溶血性疾病:   一、夫妇双方若同为同种类型的轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。假如夫妻双方同为轻型地中海贫血，但不是同种类型，遗传规律为:3/4为轻型地中海贫血（同父母），1/4为正常人。二、夫妻双方中有一方为轻型地中海贫血，怀孕以后，子代的遗传几率是:1/4为轻型地贫（同父母一样），3/4为正常人。        我国地中海贫血高发地区推广专项的婚前检查，血常规检查提示红细胞平均体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）降低的夫妇建议进一步做血红蛋白电泳或地中海贫血基因检测。如果夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，可于妊娠第8~12周吸取绒毛，或妊娠第16~20周抽取羊水分离脱落细胞，或妊娠第20周后抽取脐带血，通过基因诊断方法检测胎儿地中海贫血缺陷基因。在妊娠早期对重型地中海贫血胎儿做出诊断并及时由夫妇选择终止妊娠，以避免重型地中海贫血患儿出生，是目前预防本病最为行之有效的方法。

        地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病，由于遗传基因缺陷使得血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白肽链合成缺如或不足引起的贫血或病理性状态。源于基因缺陷的多样性和复杂性，根据所缺乏珠蛋白肽链的种类和成都给予命名和分类。        地中海贫血好发生于广西、广东、福建、云南、四川等地，长江以南可有散发的患者。        对于有地中海贫血家族史的人员，在结婚前或者孩子出生前，出生后都要完善检查，以确诊是否存在地中海贫血基因。按照如下顺序检测:       1、首先，要进行血常规的检查，在血常规的检查里，要观察很多的项目的，一个是血红蛋白浓度，还有就是红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量，假如是红细胞平均体积缩小，平均红细胞血红蛋白含量降低，说明存在小细胞低色素那就还要做血清铁、血清铁蛋白、蛋白电泳、血清谷胱甘肽过氧化物酶等的这些的项目的。这些项目会初步判断有无地中海贫血可能性，有无缺铁性贫血可能性。排除了缺铁性贫血，进行下一步的初筛实验。      2.地中海贫血初筛实验:也就是血红蛋白电泳试验，监测血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F、红细胞渗透脆性试验等。这些试验可以发现那些有可能是地贫的人。但是筛检试验阳性不代表就是地贫，阴性也不能完全排除地贫，还要下一步的基因检测。      3.地中海贫血基因检测:抽静脉血两个紫帽管送检，基因筛查是最精确的。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α-地中海贫血致病的主要原因，β珠蛋白基因突变是β-地中海贫血致病的主要原因。

         地中海贫血是一种常染色体基因缺失遗传性疾病，呈地域性，广东，广西是高发地区，因此重视婚前或孕前检查可以预防地中海贫血患儿出生。那么孕妇如果发现有地中海贫血该怎么办？胎儿可不可以出生?相信这是很多地中海贫血孕妇想要了解的内容。         由于地中海贫血是常染色体遗传病，因此不分男女都可以遗传，地中海贫血孕妇一般都是轻型无症状的基因携带者，怀孕后有25%的机会遗传给下一代，如果男方为正常健康人，那么孕妇生下的这个带有病变基因的孩子就跟其母一样成为无症状的携带者。如果男方也是地中海贫血基因携带者，那么他们的孩子遗传此病的几率增加1.5倍，也就是说有75%的可能会遗传此病，其中有50%的可能成为其父母一样的轻型无症状携带者，另25%的可能成为重型地中海贫血患者。而重型患者一般很难存活，或终生需要靠输血维持生命。所以，地中海贫血孕妇首先需要检测孕妇染色体，确定自身基因型，然后进行男方基因检测，看男方是否为地中海贫血基因携带者，如果是，孕妇还要进一步进行胎儿羊水或脐带血染色体检查，以确定胎儿基因型，如果是重型则需终止妊娠，以防止缺陷儿出生。属于轻型携带者则可以继续妊娠直至分娩。

                              地中海贫血怎么检查    地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。地贫是一组遗传基因缺陷导致的贫血，是血红蛋白中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏的疾病。地中海贫血是一个危害性大、发病率高且难以治愈的疾病，地贫儿几乎一个月来医院输一次血，让人看着心疼。     在患上地中海贫血的时候，检查是最主要的一步，因为只有在检查之后，才知道自己所患的疾病严不严重，需要怎样注意或需不需要住院治疗。因为没有检查的治疗是属于盲目的治疗。    因为地中海贫血是常染色体遗传性疾病，所以，检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族中有地中海贫血的基因，就有可能患这种病，也就是说夫妇如果有一方为地中海贫血基因的携带者，那么他们的孩子有1/2的可能为基因携带者；如果夫妻双方都是基因携带者，他们所生的孩子仅有1/4的可能为正常。    重型地中海贫血患者在婴儿期过后，就会有具体的乏力、贫血、浑身乏力、水肿、肝脾肿大、黄疸等症状。这样首先需要抽血做血常规和血红蛋白电泳试验检查，在初步排除患者因长期食素、挑食、慢性失血等原因造成HGB、MCV、MCH、MCHC四项指标明显偏低，就应该引起注意。    若发现明显异常者，去血液科行骨髓穿刺涂片来判断贫血类型，以明确后续治疗方法；    对于备孕的地中海贫血患者或携带者则可以通过基因检测的方法做出诊断，虽然不能对所有的地贫基因做出诊断，但是对于一般常见的重型地贫类型做出诊断。

   目前，在孕期常规产检中，孕妇的地中海贫血在高发省份作为必查项目，其他地方也作为备查项目。足以看到，人们对这个疾病的重视。地中海贫血又叫海洋性贫血，主要分布在临海或近海的居民中发病率较高，故名。在我国，主要分布在广东，广西，福建，海南，四川等省份。主要的病因是患者基因的缺陷，导致形成血红蛋白异常，红细胞容易破裂溶血，导致身体贫血，影响身体健康。因为具有一定的遗传性，所以在孕妇中需要进行筛查，避免严重地中海患儿的发生。严重地中海贫血患儿，一般出生后需要输血才能存活，给家庭和社会带来巨大的负担，而且大多数患儿生长发育受限，往往过早夭折。   所以，孕妇地中海贫血检查作用就是预防严重地中海贫血患儿的出生。如果夫妻双方都是同一类型的地中海贫血携带者或者患者，那孕育的孩子发生严重地中海贫血的风险就比较高。一般孕期检查时，可以对女性进行血常规检查，看看有无明显的贫血和血常规相关指标的改变。如果有，那么可以进行电泳实验和地中海贫血基因筛查。如果孕妈妈有这个情况，还需要对准爸爸进行检查。一般单方面的地中海贫血遗传严重患儿的可能性小，除非夫妻双方都携带有同样类型的地中海贫血的基因。

地中海贫血在广西和广东地区是比较常见的。对于静止型地中海贫血或者标准型地中海贫血的女性。有可能在临床上不会出现明显的贫血症状。但是如果夫妻双方都携带同一种类型的地中海贫血。那么有1/4的概率会生出一个重度地中海贫血的婴儿。地中海贫血的孕妇，在临床上有可能会出现贫血加重。会出现胸闷心悸，头晕等等症状。需要采取相应的措施进行纠正贫血。那么孕妇地中海贫血应该怎么补呢？第1个方面。首先要营养均衡。有地中海贫血的孕妇，在饮食上应注意营养均衡。多吃一些绿色蔬菜，多吃一些水果，多吃一些鱼肉瘦肉或者家禽类的优质蛋白含量较高的食物。这些食物可以补充相应的铁剂以及维生素，微量元素等等。对于缓解地中海贫血症状是有一定帮助的。第2个方面。要完善相关的检查。比如铁蛋白，血常规等等。如果铁蛋白低，血常规里边提示轻度到中度的贫血。在这种情况下可以补充一些多糖铁。补充身体对铁的需求。同时可以吃一些生血宝颗粒。也是可以改善地中海贫血的症状。另外，如果孕妇的铁含量是正常的，那么这种情况下，地中海贫血的孕妇一般不需要补铁。第3个方面。地中海贫血的孕妇，地中海基因检查是中间型或以上的比较严重的贫血。或者出现比较严重的头晕乏力，胸闷的贫血症状。在这种情况下，如果血红蛋白比较低。那么需要输血纠正贫血的。

地中海贫血，也叫珠蛋白生成障碍性贫血，好发于我国的广东、广西、四川等地，北方各省少见。地中海贫血是一种遗传性贫血，是遗传性珠蛋白基因缺陷引起的正常的血红蛋白中珠蛋白链一种或一种以上合成不足或缺乏导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血的症状，是跟地中海贫血的基因缺陷类型有关的，那就说说地中海贫血的分类吧，按照珠蛋白链缺乏的种类和程度分类，分为纯合子地中海贫血和杂合子地中海贫血，纯合子地中海贫血也叫重型地中海贫血，这种情况是由于患者的双亲均为杂合子地中海贫血。在孩子出生以后六个月就会出现进行性的贫血加重， 肝脾逐渐增大，伴有黄疸，主要为间接胆红素升高，生长发育迟缓，无论身高体重都比不上正常孩子，有特殊的面容， 比如大头，头的额、顶部隆起，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙向前凸出，还容易形成慢性的下肢溃疡，化验血常规提示小细胞低色素贫血，也就是红细胞的平均体积小于75fl，血红蛋白含量小于26pg，还可见靶形红细胞、异型红细胞、嗜碱性点彩有核红细胞 ，网织红细胞升高，红细胞渗透脆性实验显著降低。对于杂合子地中海贫血，多数没有临床症状，或者是轻度贫血，这种患儿的双亲往往有一方是地中海贫血基因携带者，只是在常规化验的时候能看出红细胞为小细胞低色素特点。