地中海贫血是遗传性珠蛋白基因缺陷，使结构正常的血红蛋白中珠蛋白链一种或一种以上合成不足或缺乏，导致的一组遗传性溶血性贫血。 正常人血红蛋白珠蛋白有四种肽链 : α、β、δ、γ组成，所以地中海贫血的分类是按照珠蛋白链缺乏的种类和程度来分，共分为:α-地中海贫血，β-地中海贫血，γ-地中海贫血。临床上是以α和β地中海贫血最为常见。

      明白了地中海贫血的概念，那就再讲婴儿地中海贫血，婴儿地中海贫血必然来自于父母的遗传，根据父母地中海贫血的基因类型来确定婴儿是轻型、中间型还是重型，轻型地中海贫血没有任何症状，日常活动不受任何影响，中间型地贫，仅仅是轻微的贫血，对于重型地中海贫血的孩子，临床表现就会非常多。重型β地中海贫血患儿多在出生后6个月出现进行性贫血加重，肝脾逐渐增大，黄疸主要为间接胆红素升高，生长发育迟缓，地中海贫血面容（大头，头额、顶部隆起，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙前突），慢性下肢溃疡。

       重型的α-地中海贫血，第一种类型:胎儿水肿综合征，本病胎儿多在妊娠30到40周成为死胎或早产后数小时死亡，患儿发育差，周身水肿，皮肤苍白脱落，黄疸，肝脾肿大，体腔积液，小细胞低色素性贫血。第二种类型:是血红蛋白病:出生后轻度贫血，黄疸，肝脾肿大，发育一般不受影响，骨骼变化不明显。