正常女性随着月经周期中雌激素、孕激素水平增高，乳腺实质也会增生，而当来月经以后，雌激素、孕激素水平降低，乳腺会恢复到增生前状态。当女性体内雌激素代谢障碍，尤其是雌激素、孕激素比例失调，可以使乳腺实质增生过度和复旧不全。这种过度的增生称为乳腺增生。

乳腺增生最突出的表现就是乳房的胀痛和肿块，一部分人疼痛具有周期性，可与月经周期有关。疼痛常常在月经来临前加重，月经来潮以后可以减轻甚至消失。部分患者可持续疼痛。一部分女性在生气的时候乳腺增生部位也会发生疼痛，这可能跟生气时催乳素升高有关。触摸时可以感觉到乳腺实质增厚，质地偏韧，可在局限疼痛部位触及到颗粒状的肿块、滑动结节或者片状的组织。增厚区同周围的正常乳腺组织分界不明显。少数患者可以出现乳头溢液。

乳腺增生还需要与浆细胞乳腺炎相鉴别，浆细胞乳腺炎也会有乳腺局部的疼痛，虽然典型的乳腺炎局部会有红肿，但是一些比较轻型的浆细胞乳腺炎局部可无红肿，按压会有腺体的压痛，类似乳腺增生的症状，尤其位置较深的轻型的浆细胞乳腺炎，很容易与乳腺增生相混淆。

乳腺增生需要与胸部的其他疾病相鉴别。比如带状疱疹、胆石症、心梗等也可以出现胸部的疼痛。乳腺增生与其他疾病鉴别相对较简单。