地中海贫血是一组基因缺陷所致的血红蛋白合成障碍的疾病，属于家族遗传性疾病，目前没有特殊的根治办法。其主要临床表现是贫血、脾大。血常规提示红细胞、血红蛋白减少，红细胞形态和体积减小。静止型和轻型地中海贫血不需要治疗，中间型、重型地中海贫血需要输血治疗，基因类型对于判断地中海贫血程度很关键，因此做好地中海贫血基因检查对于优生优育显得尤为重要。

        究竟什么是地中海贫血基因检测呢?地中海贫血基因检测首先是是采集人的血细胞或者胎儿绒毛膜细胞，提取其DNA，再利用基因引物对目的基因进行扩增来判断该目的基因有无缺失或者突变的一种检查手段，对于判断地中海贫血基因类型及分型至关重要。

        常见的基因缺陷包括α地中海贫血基因缺陷、β地中海贫血基因缺陷。α地中海贫血基因常见的缺失类型有右缺失-α3.7，左缺失-α4.2,东南亚缺失--SEA，非缺失型α地中海贫血基因突变类型包括αCS、αWS、αQS。β地中海贫血基因常见的突变类型包括CD14-15、CD17、CD27-28、CD31、CD41-42、CD43、CD71-72、IVSⅠ-1、Int，统称β0。及IVSⅡ-654、IVSⅡ-5、-5、-28、-29、-32、CAP，统称β+。