先天性甲状腺功能减低症，多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良引起，极少数是由于甲状腺激素合成过程中酶缺乏所引起。甲状腺的筛查一般仅对散发性或原发性甲状腺功能减低症而言，原发性甲状腺功能减低其病变的甲状腺本身，继发性病变在下丘脑或垂体。

新生儿如何确诊甲减

1.对新生儿进行甲状腺功能减低的筛查 为避免新生儿出生后的生理性TSH上升期，最好于出生三天后取血测TSH，凡TSH值大于20~30mu/L，均需复查，以除外暂时性的高TSH血症。

2.复查后血TSH仍高，T4水平下降

3.询问病史，母亲怀孕期胎动少，过期产，出生体重常大于第90百分位，身长较正常矮小20%左右，前囟大，后囟未必，胎便排出延迟，经常便秘，嗜睡，吸允差，生理性黄疸延长，哭声嘶哑低直，腹胀，脐疝，表情呆滞，体温不升，心率减慢，皮肤发凉呈花斑状，额部皱纹多，皮肤粗干，舌大宽厚，因黏液性水肿可引起鼻塞及分泌物增多，面容臃肿，鼻根低平，眼距宽，皮肤脂溢，前后发际低，母乳中含有甲状腺激素，因此可掩盖某些症状，使其晚出现。

4.x线检查，在新生儿可照膝部及踝部，观察股骨远端，胫骨近端化骨核及踝骨化骨核，均为阴性。

5.甲状腺的超声检查，可见甲状腺发育不良，缺如或甲状腺异位。