脐疝是由于肚子里面的内容物从脐部薄弱部位突出而形成。在人的胚胎发育过程中，由于脐部是最后发育闭合，相对比较薄弱，因而是整个腹部腹壁最薄弱的部位，肚子里面的肠管，大网膜可以经过这里向外突出形成腹外疝。

在新生儿和婴儿时期，由于先天性发育不良，在脐带脱落后，脐部疤痕形成的薄弱部位，以及腹肌在中线留有缺损，这都是形成脐疝的诱因。当婴幼儿哭闹、咳嗽、用力大便等促使腹内压力增高，就会使得肚子内容物突出，连同腹膜、皮肤一同向外突出，形成脐疝。儿童脐疝一般属于易复性疝，很少发生崁顿。在给儿童洗澡、换衣时可见脐部膨出包块，一般直径1cm到2cm左右，触之较坚实，哭闹、咳嗽增大，安静或者手按之时可回纳腹腔。肿块缩小或者回纳入腹腔后可见局部皮肤有松弛皱纹。有时脐疝肿块较大时，疝块皮肤发亮显得较薄，但一般不会被撑破，除非发生创伤时。

对于成人来说，脐疝是比较少见。成人脐疝与脐环处疤痕组织变弱有关，当有妊娠、慢性咳嗽、腹腔积液时，肚子内容物，比如大网膜、小肠、大肠向外突出形成脐疝，并可发生广泛黏连。成人脐疝多见于中年经产妇，脐部半球形肿块，按之可回纳，可伴有消化不良、腹胀、腹痛等症状。由于疝环周围疤痕组织较为坚硬，很容易发生崁顿和绞窄。