先天性巨结肠，又称无神经节细胞症。是一种较常见的消化道畸形，占消化道畸形的第二位。男女之比为4:1，有家族性发病倾向，为常染色体隐性遗传，多在新生儿期发病，常为月儿。

         肠壁神经节细胞减少或缺如是引起先天性巨结肠的原因，是一种先天性发育停顿。胚胎第六周到12周内，如有病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部血运障碍或遗传等因素，都可能造成神经发育停顿，或神经节细胞变性，致使远端无神经节细胞的肠段呈痉挛、狭窄状，形成功能性肠梗阻。

        近端结肠多呈异常扩大，较正常肠段粗1到2倍，肠壁肥厚，色泽略显苍白，肠腔内含坚硬粪石。

        正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎粪，2到3天内排尽。先天性巨结肠的患儿，首先出现的症状为胎粪性便秘，90%病例，出生后24小时内无胎粪排出，一般在2到6天出现低位肠梗阻症状，呕吐和高度腹胀。直立位腹部平片，显示肠腔普遍扩张胀气，有多数液平面及弧形扩张的肠袢，可看到扩张的降结肠，直肠不充气，表现为盆腔空白。

        治疗

        1.内科疗法：适用于轻症、诊断未完全肯定、并发感染或全身情况较差者，主要是维持营养及水电平衡，使能正常发育，每日或隔日用温盐水反复灌肠，同时按摩腹部，使粪便气体不断排出，或用开塞露，避免胎粪淤积，解除便秘，长到一岁左右再做根治手术。

        2.结肠造瘘术：如发生急性肠梗阻而不能缓解，或并发急性肠炎或肠穿孔者，应先施行肠造瘘术，一岁左右再行根治术。

        3.根治手术：将有病变的结肠，连同乙状结肠直肠一段缺少神经节细胞的肠段切除，然后做结肠直肠吻合术。近年来在新生儿期采用一期彻底手术者越来越多，由于诊断技术及治疗方法不断改进，取得较好的效果，术后应训练患儿排便习惯，每周扩肛1到2次，共三个月，以提高远期疗效。