地中海性贫血是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。

新生儿地中海贫血的症状

地中海贫血主要表现溶血性贫血的症状，血红蛋白降低，贫血，黄疸，肝脾肿大，如果有感染或者药物因素可加重溶血。新生儿出生时就表现严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，大约3~4周输血一次，随着年龄的日益增长，伴有骨骼的改变，首先发生于掌骨，再在长骨，肋骨，最后为颅骨，形成特殊的面容，先天愚形面容，表现为头大，额骨突起，两颧骨略高，鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑浮肿，皮肤斑状色素沉着，食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾肿大明显，可达盆腔，患儿常并发支气管炎或肺炎，并发含铁血红素沉着症时，因过多的铁沉积于心肌及其他脏器如肝，胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

地中海贫血时血常规表现为小细胞低色素性贫血，外周血涂片显示红细胞大小不等，异形，靶型及碎片，网织红细胞增加，白细胞及血小板增加，并发脾功能亢进。

骨髓像有核红细胞增生，极度活跃，粒细胞与红细胞比值倒置，以中，晚幼红细胞为主，胎儿血红蛋白含量增加。