新生儿巨结肠是形态学的描述，不是病理生理方面的概念。在拍片时发现降结肠、直肠和乙状结肠的直径大于6.5厘米，升结肠大于8厘米，盲肠大于12厘米，称为巨结肠。是新生儿先天性病疾病。

临床上巨结肠可以分为三种：1.先天性巨结肠最常见的类型。男孩多于女孩，发生于新生儿，有家族遗传的倾向。在胎儿发育过程中肠壁神经丛神经节细胞有问题，肠壁神经节细胞缺乏或部分减少。大多病变发生于乙状结肠远端和直肠。因为病变肠管长期痉挛，使肠腔狭窄，大便不能顺利通过，聚集在病变的肠管上方，逐渐的肠管变粗、肥厚，变成先天性巨结肠。2.假性先天性巨结肠。3.特发性巨结肠。其中前两种为新生儿巨结肠的发生原因。

先天性巨结肠的临床表现为新生儿出生后24小时内不能主动排便，胎粪排出延迟，会有顽固性便秘、会伴有呕吐、腹胀，给予灌肠后刺激性排便，没有刺激没有排便、会影响孩子吃奶。

先天性巨结肠可以通过立位腹平片和钡灌肠来确诊。确诊的金标准为活体组织检查。可以 取距肛门齿状线3cm以上的直肠组织，病理检查可以发现有异常增生的神经节纤维束，但是没有神经节细胞。

先天性巨结肠的治疗有保守治疗和手术治疗两种。对于便秘症状轻，病变肠管短的孩子，可以给予保守治疗，通过生理盐水灌肠，扩张肛门、给予缓泻剂来治疗。在保守治疗效果不好，要通过手术治疗。