地中海贫血，也叫珠蛋白生成障碍性贫血，好发于我国的广东、广西、四川等地，北方各省少见。

地中海贫血是一种遗传性贫血，是遗传性珠蛋白基因缺陷引起的正常的血红蛋白中珠蛋白链一种或一种以上合成不足或缺乏导致的遗传性溶血性贫血。

地中海贫血的症状，是跟地中海贫血的基因缺陷类型有关的，那就说说地中海贫血的分类吧，按照珠蛋白链缺乏的种类和程度分类，分为纯合子地中海贫血和杂合子地中海贫血，纯合子地中海贫血也叫重型地中海贫血，这种情况是由于患者的双亲均为杂合子地中海贫血。在孩子出生以后六个月就会出现进行性的贫血加重， 肝脾逐渐增大，伴有黄疸，主要为间接胆红素升高，生长发育迟缓，无论身高体重都比不上正常孩子，有特殊的面容， 比如大头，头的额、顶部隆起，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙向前凸出，还容易形成慢性的下肢溃疡，化验血常规提示小细胞低色素贫血，也就是红细胞的平均体积小于75fl，血红蛋白含量小于26pg，还可见靶形红细胞、异型红细胞、嗜碱性点彩有核红细胞 ，网织红细胞升高，红细胞渗透脆性实验显著降低。对于杂合子地中海贫血，多数没有临床症状，或者是轻度贫血，这种患儿的双亲往往有一方是地中海贫血基因携带者，只是在常规化验的时候能看出红细胞为小细胞低色素特点。