地中海贫血: 也叫海洋性贫血,也称为珠蛋白生成障碍性贫血综合征。他是遗传性珠蛋白基因有问题,使结构正常的血红蛋白中珠蛋白肽链一种或一种以上合成不足或者缺乏,导致的一组遗传性溶血性贫血。
首先这就明白了,地中海贫血是一组遗传性疾病,如果孩子被发现了患有地中海贫血,那父母双方也或者其中之一肯定是地中海贫血基因携带者。很多人都在问了:我的父母没有贫血啊,为什么我就有地中海贫血呢?其实父辈的人没有正常体检的习惯,对于边远地区,由于医疗条件的限制,从来不主动去就医,他们没有贫血的症状,不一定就不携带地中海贫血的基因,只是不检查而已,没有把各种体检当作一种常规习惯。尤其是在过去有重型地中海贫血的孩子出生,给孩子带来很大的痛苦,也给父母带来了经济上的重大损失,这是整个家庭的不幸。
刚才说了,轻型的地中海贫血,没有任何的症状。也不影响正常的生长发育,所以都自认为自己没有任何疾病。假如夫妻双方都是这种轻型的地中海贫血,那将来生育的孩子被遗传的可能性很大了。所以要掌握好地中海贫血的遗传规律,避免重型地中海贫血患儿的出生是重中之重。
如何避免重型地中海贫血患儿出生呢?首先夫妻双方结婚之前要做婚前体检,查血常规,如果红细胞是小细胞低色素性的,也就是红细胞平均体积明显缩小,平均血红蛋白含量降低,这种情况要考虑到地中海贫血的可能性,单纯夫妻双方有一方这种现象并不可怕。如果夫妻双方都是小细胞低色素性的红细胞,那在怀孕之后一定要查夫妻双方的地中海贫血基因,如果基因类型是不相同的,也不太担心宝宝问题。假如夫妻双方存在同种类型的地中海贫血基因,那在怀孕八周以后进一步做羊水穿刺或者绒毛膜检查,看宝宝是否存在重型地中海贫血基因。如果存在纯合子地贫基因那就要引产了。做到上述这些,就可以避免重型地贫患儿的出生了。