一、儿童先天性甲状腺功能减退症的概念

先天性甲状腺功能减退症是指发生于非甲状腺肿流行地区的一种先天性疾病，是由于甲状腺激素产生或者分泌减少，或者由于甲状腺激素受体缺欠，不能发挥甲状腺激素的生理作用导致。

二、儿童先天性甲状腺功能减退症的原因

1.甲状腺组织未发育或者发育不良，原因可以是基因突变或者孕期胎内受有害物质影响造成甲状腺发育缺陷。

2.甲状腺激素合成缺陷包括摄取碘及碘转运缺陷，过氧化酶缺陷导致酪氨酸化缺陷，甲状腺球蛋白合成缺陷。母亲促甲状腺激素受体抑制抗体，对促甲状腺激素无反应，下丘脑垂体原因。

三、儿童先天性甲状腺功能减退症的症状

儿童甲状腺功能减退症症状典型：特殊面容和体态包括智力低下，表情呆滞，反应迟钝，面部及全身臃肿。眼距宽，鼻根低平，唇厚，舌大宽厚常伸在唇间，手足宽、厚、指（趾）短，安静少动、怕冷，心率慢，血压低；腹胀，脐疝，食欲缺乏，便秘，四肢侧及躯干可见毛囊角化，前后发际低，毛发稀疏、粗、脆，无光泽；生长发育迟缓，坐、站、走均落后于同龄儿，上/下身比例落后，说话晚，前囟闭合及出牙晚，巩膜黄，甲状腺肿，心脏扩大，心包积液或出现憋气。

四、儿童先天性甲状腺功能减退症的治疗

早期治疗，终身用药，小剂量开始逐渐加至足量，定期复查，维持甲状腺正常功能，使患儿能正常生长发育，尤其智能发育，药物包括L-甲状腺素，维生素，钙剂，铁剂等。