一、婴儿胆汁淤积症概述

婴儿胆汁淤积症是指1岁以内婴儿（包括新生儿）由各种原因引起的肝细胞和（或）毛细胆管分泌功能障碍，或胆管病变导致胆汁排泄减少或者缺乏。临床主要表现为高结合胆红素血症，粪便颜色改变，胆汁酸增加，可伴或不伴肝大，质地异常，肝功能异常，部分患儿还可伴皮肤瘙痒，营养不良等。我国既往曾称其为“婴儿肝炎综合征”。病因复杂，主要有宫内和围生期感染，先天性遗传代谢病，肝内胆管发育异常等，由环境，遗传等因素单独或者共同引发病变。

二、婴儿胆汁淤积症的病因和发病机制

引起婴儿胆汁淤积症的病因甚多，主要包括：肝外胆道疾病，肝内疾病，代谢或内分泌疾病，中毒，感染等。不同国家因地理环境，遗传背景及其他因素各有异同。

1.感染因素：原发性的肝脏感染和累及肝脏的全身感染。TORCH综合征包括了主要的感染病原，即弓形虫，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，以及嗜肝病毒，EB病毒，柯萨奇病毒B组，埃可病毒，腺病毒等。细菌感染，如金黄色葡萄球菌，大肠埃希菌，沙门菌，厌氧菌，肺炎链球菌，链球菌等，以及一些条件致病菌，往往在全身感染时累及肝脏。近年来梅毒螺旋体以及结核分枝杆菌等引起的肝炎综合征仍不容忽视，人类免疫缺陷病毒等新病原体的母婴传播引起的肝炎综合征亦应引起注意。

2.先天性代谢异常：先天性代谢异常一般为酶缺陷，使正常代谢途径发生阻滞，常可累及肝脏，一般来说，代谢性贮积症都伴有显著的肝大，而有肝损伤者往往为中等度肝大。种类包括：糖代谢异常和氨基酸及蛋白质代谢异常，脂质代谢障碍：由于类脂质代谢过程中某些酶的遗传性缺陷，使得原本能被酶分解的某些类脂质沉积在单核-巨噬细胞系统及其他组织内，呈现充脂性组织细胞增殖，如戈谢病，尼曼-匹克病，Wolman病等。胆汁酸及胆红素代谢异常：如进行性家族性肝内胆汁淤积症1，2，3型，3β-羟基-C27-类固醇脱氢酶/异构酶缺陷，δ-4-3-氧固醇-5β还原酶缺陷，氧固醇7α-羟化酶缺陷，25-羟化酶缺陷，Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症，Aagenaes综合征（遗传性胆汁淤积伴淋巴水肿），新生儿Dubin-Johnson综合征，Zellweger综合征（脑-肝-肾综合征）及α1-抗胰蛋白酶缺乏症等。

3.胆道闭锁及先天性胆总管囊肿和肝内胆管发育不良

（1）胆道闭锁：是发生于胎儿后期，生后早期及新生儿期的一种进行性病变，由于各种原因导致肝内和肝外胆管阻塞，使胆汁排泄的通道梗阻，并逐步形成不同程度的胆道闭锁。

（2）先天性胆总管囊肿：是一种综合致病因素导致的疾病，又叫先天性胆管扩张症：

（3）先天性肝内胆管扩张症：又叫Caroil病，是一种男性多见的常染色体隐性遗传疾病。

（4）Alagille综合征、新生儿硬化性胆管炎、胆管狭窄、胆汁粘稠/黏液栓等。

4.毒性作用：如药物作用，胃肠外营养相关性胆汁淤积等。

5.其他：包括肝内占位病变，累及肝脏的全身恶性疾病如朗格汉斯细胞组织细胞增生症，嗜血细胞淋巴细胞组织细胞增生症等；以及唐氏综合征等染色体异常疾病。

6.特发性：仍有部分病例原因不明，目前称为特发性。