惊厥俗称惊风，抽风，抽搐，是小儿时期常见的紧急症状，无论何种原因引起的惊厥，惊厥发作的症状特点是指全身性或身体某一局部肌肉运动性抽搐，是由骨骼肌不自主的强烈收缩而引起的，发作时的脑电图可以正常也可以异常。

引起惊厥的先天性代谢病有那些？

1.   先天性糖代谢异常，如先天性碳水化合物代谢紊乱所致的半乳糖血症，遗传性果糖不耐受症，糖原病等，这些所致低血糖是可以引起惊厥的原因。除发生惊厥以外，常有低血糖的症状，轻者表现为乏力，头晕，恶心，呕吐，面色苍白，冒冷汗，心动过速，严重者可有意识障碍。

2.先天性脂肪代谢紊乱，如尼曼匹克氏病，高雪氏病，粘多糖病，脑白质营养不良，这类疾病，除惊厥外，大多伴有其他内脏严重病变，如肝脾肿大，眼，肾，肾上腺及骨骼，智力的改变。

3.先天性氨基酸代谢失调症，目前有70余种，苯丙酮尿症最常见，其他还有蛋氨酸吸收不良综合症，枫糖尿症，组氨酸血症，高赖氨酸血症，瓜氨酸血症，鸟氨酸血症等等，这类疾病常导致脑发育和功能损害，引起智力低下，色素下降，尿中有特殊鼠尿味以及椎体外系症状等表现。

4.水电解质紊乱，如低钠血症，高钠血症，低钙血症，低镁血症，以及维生素缺乏如维生素B6依赖症，先天性铜代谢障碍如肝豆状核变性等，也可以有惊厥的表现。