小下颌畸形是口腔颌面部相对少见的先天性发育畸形，又称Robin综合症或者Pierre-Robin综合症。典型的临床表现为下颌窄小，腭裂，舌下垂，心血管畸形，颜面骨骼或者耳廓畸形等。目前小下颌畸形的病因仍未完全阐明，普遍认为小下颌畸形的发生与母体孕期内病毒感染特别是巨细胞病毒感染有关。

彩超是目前孕妇产检的必做项目。通过彩超可以看到胎儿的健康情况，并对一些发育指标进行评估，能筛查很多先天发育畸形，比如说先天性唇腭裂。同样，小下颌畸形也可通过四维彩超初步诊断。那么，小下颌畸形的超声表现有哪些呢?

评估下颌的发育状况可用下颌骨的前后径与双顶径的比值，也就是下颌指数。正常发育状况下下颌指数为50%左右，如果这一指数低于21%，则提示小下颌畸形。此外，在声像图上，可以看到下颌明显后缩，颏部后移，缺乏正常的S型曲线，颏部越后移，下颌畸形越严重;舌体相对较大且位置下垂或伸出口外;可伴有腭裂;羊水明显过多;下颌骨长度发育不足等。

小下颌畸形可引起气道狭窄，呼吸困难而导致婴儿死亡;也可伴发心血管系统的发育畸形。另外，部分小下颌畸形的患者可同时有染色体异常，这也是小下颌畸形预后不良的常见原因。因此，及时诊断具有重要意义。