一、什么是特发性矮小症呢？

特发性矮小另一个名字叫正常矮小，特发性矮小是儿童矮小中最常见的一种类型。这种疾病的诊断如下：患儿出生时体质量和出生身长都正常，宝宝的身体形态是匀称的，身长常常在同胎龄出生宝宝的第3百分位以下，宝宝的生长速度可以接近正常的同龄儿童或者比正常的儿童偏缓慢。诊断特发性矮小需要排除宝宝存在宫内生长迟缓，营养不良，消化、呼吸等各个系统的器质性疾病，遗传代谢性疾病或染色体疾病等已知的疾病病因，并且有化验结果人生长激素激发的后峰值＞10ng/ml（0.47nmol/L）正常，实验室一般检查均无异常发现者，化验染色体核型分析均正常。

二、特发性矮小症如何治疗呢？

特发性矮小症在美国治疗方法是美国食品药品管理局批准用人重组生长激素，应用这种药物治疗特发性矮小症的疗效存在很大争议。出现争议的原因是研究对象入选标准，研究对象样本的大小或研究对象治疗方案的不一，并且研究结果大多没有对照组。Guyda等对包括413例特发性矮小症宝宝的11个报道分析发现人生长激素长疗程治疗能促使特发性矮小症的身高比预测身高值高，Finkelstein等对1组随机及3组非随机有空白对照的特发性矮小症病例进行Meta分析结果显示，人生长激素治疗特发性矮小症最终身高较对照组高。目前认为特发性矮小症人生长激素开始治疗的年龄较小，剂量较大，每周注射次数多而且疗程较长者效果较好，这种治疗方法需要注意骨龄的成熟以及青春发育进程的快慢等因素对最终获得的终身高的影响。特发性矮小症病因复杂，常规技术难以确切诊断，未能预测个体在治疗中对人生长激素治疗的敏感性，大剂量，长疗程的治疗原则仍存在某种盲目性，并且剂量超出常规剂量可以出现血清IGF-1水平显著升高，长疗程的治疗发生恶变，诱发胰岛素抵抗，糖尿病和高血压的风险增加。美国强调人生长激素治疗特发性矮小症的适应症的范围为严重的矮小，并且严格排除其他已知病因者，部分研究者报道特发性矮小症在青春期前开始人生长激素治疗，身高明显增高，青春期开始后继续治疗则无益于改善其身高。临床医生应慎重选择人生长激素治疗非生长激素缺乏症导致矮小症的指征，应该注意要遵循自愿、无害、有效和公正的原则来决定是否采用人生长激素治疗，并密切随访用药的安全性以及副作用及由此可能会给特发性矮小症带来的社会和经济负担，还需要评价人生长激素治疗的疗效/价格比，方能避免临床决策出现失误。