地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病，由于遗传基因缺陷使得血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白肽链合成缺如或不足引起的贫血或病理性状态。源于基因缺陷的多样性和复杂性，根据所缺乏珠蛋白肽链的种类和成都给予命名和分类。

        地中海贫血好发生于广西、广东、福建、云南、四川等地，长江以南可有散发的患者。

        对于有地中海贫血家族史的人员，在结婚前或者孩子出生前，出生后都要完善检查，以确诊是否存在地中海贫血基因。按照如下顺序检测:

       1、首先，要进行血常规的检查，在血常规的检查里，要观察很多的项目的，一个是血红蛋白浓度，还有就是红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量，假如是红细胞平均体积缩小，平均红细胞血红蛋白含量降低，说明存在小细胞低色素那就还要做血清铁、血清铁蛋白、蛋白电泳、血清谷胱甘肽过氧化物酶等的这些的项目的。这些项目会初步判断有无地中海贫血可能性，有无缺铁性贫血可能性。排除了缺铁性贫血，进行下一步的初筛实验。

      2.地中海贫血初筛实验:也就是血红蛋白电泳试验，监测血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F、红细胞渗透脆性试验等。这些试验可以发现那些有可能是地贫的人。但是筛检试验阳性不代表就是地贫，阴性也不能完全排除地贫，还要下一步的基因检测。

      3.地中海贫血基因检测:抽静脉血两个紫帽管送检，基因筛查是最精确的。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α-地中海贫血致病的主要原因，β珠蛋白基因突变是β-地中海贫血致病的主要原因。