地中海贫血是一种基因缺陷所致血红蛋白合成障碍而生成畸形的红细胞，红细胞在脾脏破坏的溶血性贫血。是一种遗传性疾病。其临床表现为头昏、乏力、面色苍白、脾肿大，溶血严重患者可出现皮肤巩膜黄染。

        α地中海贫血可分为静止型、轻型、标准型、重型，β地中海贫血可分为轻型、中间型、重型。分型标准取决于基因类型，不同基因缺陷合成血红蛋白结构不一样，使得有效血红蛋白数量不一致，贫血程度不一样，遗传概率也不一样。因此对于地中海贫血患者，基因检测很重要。静止型和轻型地中海贫血一般无明显不适，不需要治疗。而标准型、中间型、重型地中海贫血需依赖输血。

        大多地中海患者担心生育后代的问题。首先，静止型和轻型地贫患者怀孕不会受到影响，其子女遗传地中海贫血的概率为1/2，如果父方同时也是地中海贫血患者，则后代地中海贫血可能更重亦或更轻，需要明确父方的基因进行判断。试管婴儿、羊水基因筛查可以对优生优育提供良好对策。中间型、标准型地中海贫血患者后代遗传地中海贫血概率比静止型、轻型概率更大，且这种患者怀孕有一定风险，血红蛋白低下可能导致流产、胎儿发育畸形、早产、低体重儿等，需输血保证足够血红蛋白量以降低这些风险。然而重度地中海贫血患者本身体能状况很差，严重依赖输血，生活甚至不能自理，不适宜怀孕。