1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。

2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起，染色体是基因的载体，全套父源或者母源的23条染色体上，有序的排列着人类全部的基因，每对染色体上分布的基因数目也不等，染色体越大，所携带的基因就越多，染色体一旦发生畸变，往往是有许多基因受累造成了畸变，染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动，影响受累基因的正常表达，从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时，可以表现多发的畸形和多种的功能障碍，呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同，因此，当染色体发生畸变时，累计的染色体数目也不同，累积的基因也不同，表现更是各不相同。

3.染色体病常常有共同的表现，主要体现在出生体重低，生长发育的迟滞，精神运动发育缓慢，智力低下，肌张力的异常，特殊面容，各种畸形，生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。

4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征，18-三体综合征等。

常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症，先天性卵巢发育不全综合征， X三体综合征等。