地中海贫血是一种遗传性的血液系统疾病，主要表现是脾大、黄疸、贫血，这是一种溶血性疾病，通常重型的患者需要长期依赖输血。它的筛查呢主要是通过血常规、血红蛋白电泳，还有基因筛查。 血常规主要关注的是红细胞体积，以及平均血红蛋白量。血红蛋白电泳主要是去看有没有异常的血红蛋白条带。再进一步的话是做基因的筛查。一般来说，在两广以及湖南、湖北这些高发地区呢，如果要怀孕的话，一般需要去做一个产前的筛查，这是为了进一步的阻断这个重症患儿的出生。

地中海贫血在遗传方式上并没有男女之分，男性和女性均可以发病，因为他是一个常染色体的隐性遗传，也就是它和性别是没有关系的。 每一代都可能有遗传，如果上一代当中，假如爸爸妈妈有一方有地中海贫血基因的异常，那么，下一代发生这种遗传的几率大概在50%左右，如果双方都是有地中海贫血，那么可能有75%的机会，甚至是更高的水平会遗传给下一代，所以这种遗传的方式并没有分男女之分，他是一个都可以患病的情况。

地中海贫血的检测并不需要空腹来抽血。 因为地中海贫血的检测可以有三种方式：一种，就是做血常规检查，如果血常规检测当中，血红蛋白有降低，另外就是MCv、MCh和MChc三个指标有下降，这个时候就是典型的小细胞低色素性贫血，如果是在长江以南地域的话，可以考虑做地中海贫血基因的筛查，我们做地中海贫血基因的筛查第一个可以做血红蛋白电泳的检测，如果发现有异常的条带，那么可以做基因进行确诊，基因的分为阿尔法贫血基因和贝塔贫血基因，一共可以大概需要一周左右的时间，然后就可以有一个相对确切的结果。

单纯血红蛋白电泳正常不能够完全排除地中海贫血，地中海贫血是一种遗传性疾病，它分为阿尔法型地中海贫血和贝塔型地中海贫血。 其中的阿尔法地中海贫血有时候可以表现为血红蛋白a降低或者正常，所以如果血常规提示平均红细胞体积偏小平均血红蛋白量偏少，而且又在高危地区或者家族中有遗传史，还是建议进一步做一下地中海贫血的基因筛查。 目前基因筛查可以排除常见的很多类型的地中海贫血，所以地中海贫血的确诊还是基因检查更准确一些，而血红蛋白电泳只能作为一个筛查。

预防胎儿遗传性地贫主要是通过产前筛查。 地中海贫血是血液系统遗传性疾病，如果父母双方有可疑或者确诊的地中海贫血，那就需要在专门的生殖医学中心或者产科门诊去进一步做地中海贫血的遗传性筛查。一般做的项目有血常规、血红蛋白电泳、还有地贫的基因筛查。一般血常规可以通过平均红细胞体积、平均血红蛋白量两个指标去判断，如果这两个指标有降低，那就需要进一步去做血红蛋白电泳，血红蛋白电泳如果可以看到血红蛋白A2条带升高或者降低以及出现了异常的血红蛋白条带，那就需要再进一步的去做基因的筛查。

献血一般是不做地贫筛查的，一般可以做血型的检测，可以做血常规的检测，在血常规检测当中，如果发现有贫血的，这个时候一般建议到医院进一步检查来明确一下，看看贫血的原因是什么？如果想做地贫的检测，首先需要做一个血常规，看看有没有贫血，有没有小细胞低色素的表现，如果有那么可以做一个血红蛋白电泳检测，血红蛋白电泳当中如果出现一些挑战的异常，这个时候就建议做基因的检查了。基因检测的，分为阿尔法，地中海贫血基因和贝塔地中海贫血基因两种类型，我们通过这种基因的检测就能判定您具体是哪一种地中海贫血，那么这种不同的地中海贫血，他又分为基因携带者，轻型，中间型和重型等等情况，一般基因携带和轻型的，不会对生活有什么太大的影响，但是只是在生小孩的时候要注意，可以要做一些遗传方面的咨询，因为他是一个遗传的疾病。

轻度的地中海贫血，在饮食方面是没有特殊禁忌的，因为这部分患者她的贫血程度比较轻，一般不会出现严重的铁过载的情况，甚至有些人没有贫血。那么对于重型的地中海贫血，她的贫血程度重，那么需要反复的输血，或者本身地平，他就是一个溶血性的疾病，这两种情况，他就可能会出现体内继发性的铁过载。就是体内的铁出现过多，导致脏器的沉积出现脏器功能的异常，比如说，这个患者出现肝功能损害，出现胰腺功能的异常，表现为血糖的升高，还有一些出现血糖，心脏功能的异常，主要是沉积在心脏上导致的，所以对这样的患者一般在饮食上来说，建议患者不要吃含铁太高的一些食物，以免加重铁过载的情况。

早期症状有食欲不振，体重不增加，肝脾肿大，特别是脾，进行性肿大，腹部逐渐膨大。三岁、四岁起，症状体征越来越明显，面色苍白更加明显，眼睛巩膜黄染，生长发育迟缓，身材矮小，肌肉消瘦，体弱无力，精神萎靡。脾功能亢进，可以导致白细胞和血小板减少，时常伴有感染，发热，鼻出血等症状。晚期下肢可出现慢性溃疡。长期输血可以引起继发性血色病。免疫力低下，反复感染，心脏肥大，心肌损伤等等。随着年龄增大，骨骼系统体征逐渐明显，可表现为头颅增大，鼻梁扁平，眼距增宽等等。

怀孕的时候还是建议做地中海贫血的检测，尤其是在一些高危地区，比方说，在长江以南、广东、广西、海南，地中海贫血基因的携带率高达百分之10到20%左右，所以如果是在这些地域的，如果决定要生小孩的话，最后还是要做一个地中海贫血的筛查。因为如果夫妻双方具备是同一类型的地中海贫血，那么就有可能会生出重型的地贫患儿，就会给家庭和社会造成很大的负担，而且孩子本身的生活质量也是比较低下，所以建议还是要做地贫的检测。

如果我们把轻度的地贫分为两种情况。 一种是静止型地贫。此类型的地贫与正常人基本没有什么区别，临床上无特殊症状，也无明显的贫血症状。第二种轻型地贫，贫血症状轻、面色较差、常感觉疲乏无力，贫血可以因感染、妊娠等情况而加重，并可有黄疸，脾不大或轻度肿大。红细胞形态上可呈小细胞低色素性贫血。血片上也可以有靶形态红细胞和点彩红细胞，骨髓中可有轻度的红系增生活跃。

重度的贫血，我们要先找到他的病因来确定方法，一般来说，生理性的重度贫血是可以治愈的。 比如大伤导致的大量的出血或者是女性月经导致的贫血等。如果是造血功能障碍，或者是血管堵塞等造成的重度贫血，就可以结合病因用药或者是手术治疗，一般是可以改善症状的。重度贫血的患者需要检查骨髓的造血功能和血管通畅的是与否。如果这些都没有问题，就可以通过服用一些补药的药物和补血的食物来调整。女性也可以多吃一些阿胶，大枣，红糖等配合治疗。在食物方面也要有所改善，可以多吃一些猪肝，鸭肝等等，可以有效的改善贫血的一个情况。

地中海贫血基因属于一种常染色体遗传性的疾病，通常是不可以献血。 该疾病的由于患者的基因突变导致的不同严重的地中海贫血，即为单基因突变，或者是双基因突变，所以患者如果是轻度的地中海贫血，或者是静止型的地中海贫血。患者只是通常只有轻微的一个贫血的情况或者血红蛋白正常红细胞低于正常的水平，这类患者生活通常是没有什么妨碍，跟正常人没什么太大的区别。如果患者地中海贫血中型或者重型，这个时候一定要及时的进行治疗，生活中注意保证充足的营养摄入，多吃鸡蛋、瘦肉等优质的蛋白，保证身体的营养所需。

如果是地中海贫血，在怀孕之前要注意夫妻双方要做一个地贫基因的检测。 如果双方携带有相同基因的突变，这个时候是有一定的几率生出重型地贫患儿的可能，所以一定要谨慎。如果夫妻双方携带的基因是不同类型的，一般很难生出重型的地贫患儿，所以这个时候就相对比较安全。如果是相同的基因类型，一定要在产前要做一个检查。一般是在孕十周到12周可以做羊水的穿刺，通过羊水穿刺，我们可以来鉴别这个胎儿是否有携带有重型地贫患儿基因的这种可能，从而做提前的概率，如果一旦发现是一个重型的地贫，最好做及时的引产。因为这种对胎儿本身、对于家庭、社会来说都是非常大的负担。

β地贫携带者是只存在β地中海贫血基因，但是不会患有β地中海贫血，不会有特殊症状。但是要注意结婚生子时双方都要检查是否都为地贫基因携带者，做到优生优育。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，地中海贫血静止型携带者没有明显的临床症状，与常人无异，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。但是在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的，如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；如果做肽链检查，可以发现有肽链的缺失。

轻度的地贫最迟几岁发病这个不一定的。 因为只有轻度的地贫那么和正常人的生活是可以正常的，因为它是没有任何症状的，或者是轻度贫血是不要紧的，不需要做任何的处理。因为地中海贫血的患者没有症状表示出来，但是它也是需要注意身体的，毕竟携带了地中海贫血的基因。如果在中年的时候病情没有发作，那么这种患者通常活到老年是没有什么问题的。地中海贫血的患者，唯一遗憾的就是在结婚的时候要注意一下，如果两个男女双方都是地中海贫血的话，那么如果都是A型的话，那么就是不可以去生育子女的。因为这种患者会遗传给下一代的机率非常高，甚至遗传率可能达到70%以上。

中度贫血，一般是指血红蛋白在60到90之间，最主要的治疗还是要根据病因是什么来进行选择。 如果是造血原料缺乏导致的重度贫血，建议补充造血原料即可。地方缺铁性贫血可以口服铁剂进行治疗。如果是叶酸、维生素B12缺乏导致的营养性巨幼细胞性贫血，可以采取补充叶酸和维生素B12进行治疗。如果是溶血性贫血导致的中度贫血，要根据是后天获得的，还是先天的溶血性贫血。如果是后天获得的溶血性贫血，常见于自身免疫性溶血。一般表现为溶血试验阳性，他的治疗主要是使用激素进行治疗。

轻度地中海贫血，一般不需要特殊治疗，日常均衡营养，多吃新鲜蔬果，适当锻炼就可以。 因为轻型的地中海贫血，临床症状不是特别明显，有很多轻度地中海贫血的患者，没有任何的临床症状，在进行家族史调查的时候，才发现存在着地中海贫血。对日常生活和生长发育影响不大，如果是临床症状不明显，不需要进行特殊的治疗，不会影响到儿童的生长发育，只是在进行婚育的时候，要注意对于胎儿进行产前的基因检测，可以避免重度地中海贫血患儿的出生。

轻微地贫的人，首先，有可能会有以下几种症状， 第一，轻度脸色苍白，有的人，可能会出现头疼、头晕、乏力等症状。当活动以后，会出现短暂的心慌、胸闷等情况，但是情况并不是很严重。有时候，还会出现耳鸣、眼花、神经系统等症状。 第二，有可能是由于四肢乏力等一系列的表现，由于轻度贫血时，会有对血液进行重新分配，流向四肢肌肉的血液应减少，就会出现乏力的症状。 第三，可能会出现消化道的症状，轻度贫血，使消化道得到的血液供应会相应减少。

轻型地中海贫血补铁可能会加重病情。因为轻型地中海贫血是不用特殊治疗的，一般的治疗方法主要是注意休息和营养，积极的预防感染，可以适当的补充叶酸和维生素B12。而补铁适合缺铁性贫血的治疗，因为缺铁性贫血的患者一般都会有体内铁丢失的过量或者是摄取的障碍。地中海贫血并不存在这种情况。缺铁性贫血患者在补铁的同时还需要补充维生素，促进铁的吸收。

地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这类患者没有明显的临床症状，与正常人没有什么差别，也不影响生长发育，可以正常的工作、生活，只是一种常染色体隐性遗传病。但是携带者在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的；如果做肽链检查，可以发现有肽链的缺失。如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；通常地中海贫血基因携带者结婚生育时要格外注意，做到优生优育。