地贫筛查三项是哪三项
地贫是地中海贫血的简称,是一种基因遗传性疾病。
该疾病筛查三项主要是完成血红蛋白电泳、血常规以及肽链的检查。血红蛋白电泳就是检查是否血液当中有异常的血红蛋白。血常规主要是为了检查红细胞的平均体积,红细胞平均血红蛋白量是否减少。肽链检测的是轻型α地贫的诊断标准,若态链检测阴性则为正常,若阳性则诊断为轻型α地贫。
三甲
郑永江
血液病科
副主任医师
中山大学附属第三医院
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地贫怀孕有什么影响吗
地中海贫血怀孕的人对身体会有一些影响的,可能会将这种疾病传给下一代,如果夫妻双方都患有地中海贫血,孩子患上这种疾病的几率会比较大,所以夫妻双方如果有一方或者双方都有地中海贫血,这种情况在怀孕之前一定做好相关检查在怀孕的过程中也要进行羊水穿刺来评估孩子的发育情况。地中海贫血属于一种遗传性的疾病,这种疾病不能彻底的根治,有的患者在发生疾病以后,还会有轻度贫血的情况,但是怀孕这种情况,加上地中海疾病,这种情况就会更加的加重。所以地平怀孕是有影响的,但是要做好相应的检查,医生说没有问题,那么就没有问题了。
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地贫会引起哪些疾病
地中海贫血可能会引发很多种疾病,临床上我们最常见的就是地中海贫血的患者由于严重的贫血,可能会导致贫血性的心脏病发生,患者还可能会出现活动后的一个心悸、气短,甚至在静息的状态下,也有可能会出现端坐呼吸,还有可能会出现心率增快、心律不齐,主要由于心肌缺血、缺氧所导致的,甚至有可能会出现心脏扩大、心功能衰竭等情况。
另外,地中海贫血的患者还有可能会引起消化系统的症状,患者有可能会出现食欲不振、消化不良等情况。部分地中海贫血的患者有可能会引发机体出现黄疸,患者可能会出现皮肤和巩膜的一个黄疸,还有可能会出现肝脾的肿大。
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地贫筛查什么时候检查
一般在婚检和孕检的时候都可以做一下地中海贫血基因筛查。
婚检的时候做地中海贫血基因筛查,是为了看夫妻双方是否有地中海贫血。或者是否为地中海贫血基因携带者,为以后是否要孩子做好准备。孕检的时候做地中海贫血基因筛查。通常是在第一次产检时进行。在孕前或孕早期的时候,就可以通过基因检测技术,明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备。孕妇地中海贫血由于是遗传基因的问题。所以对于这一点来说,希望孕妇及时检查。
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郑永江
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轻微地贫对胎儿有影响吗
如果父母一方或者双方都有轻度地中海贫血,母亲怀孕以后,子代遗传有1/4的几率为正常胎儿,1/2的几率为轻度地中海贫血,是和父母一样的,还有1/4概率与重型地中海贫血有关系,与性别无关,男宝女宝均可以发病。
如果确认为高风险地中海贫血胎时,应该尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后进行基因检测,可以诊断地中海贫血胎儿的基因类型。
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郑永江
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父母双方都是轻度地贫孩子会怎么样
父母双方都有轻度地中海贫血,母亲怀孕以后,子代遗传有1/4的几率为正常胎儿;1/2的几率为轻度地中海贫血;是和父母一样的,还有1/4与重型地中海贫血有关系;与性别无关,男宝女宝均可以发病。
如果确认为高风险地中海贫血胎时,应该尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后进行基因检测,可以诊断地中海贫血胎儿的基因类型。
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小儿地贫是因为什么原因
小孩地贫主要是由于遗传因素所决定的,地中海贫血本身就是一种遗传性的疾病,由于遗传的基因缺陷导致血红蛋白中一种或者一种以上的珠蛋白链合成缺失或不足,患者可以出现溶血性的贫血。
如果是正常人自父母双方可以各自继承两个α珠蛋白基因合成足够的α蛋白量,父母双方各继承一个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链,由于父母珠蛋白基因的缺失或者是点凸变,所以孩子可能从父母当中继承α出蛋白列或者β蛋白链时出现肽链合成的障碍,导致孩子地中海贫血。
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轻微地贫有什么需要注意的
对于轻度地贫来说,是不需要治疗的,但是对于诱发溶血的因素,比如感染,应该积极防治脾切除,适用于输血量不断增加,伴有脾功能亢进以及明显压迫症状的。
青少年应该采用高量输血疗法,保证血红蛋白在110到130克每毫升。以保证比较正常的生长发育,为了减少数学反应,可使用过滤白细胞和血小板的浓集的红细胞并且来促进铁的排泄,对于已有地中海性贫血患者应用异基因骨髓移植获得成功。虽然轻型患者不需要治疗,但是如果是患者进行婚配,可以产生重度的纯合子的患者,所以要进行产前基因检查,预防严重的地中海贫血患儿出生。
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郑永江
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地贫水肿胎几个月出现
一般情况下,怀孕20周之后能检查出地中海贫血水肿胎儿。
地中海贫血具有遗传性,是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少,或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。孕期需要定期检查,检查胎儿的发育状况和孕妇身体健康的情况。需要去医院做nt的检查,初步排除胎儿畸形的可能。
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轻微地贫可以补铁吗
轻微地贫可以补铁吗,最好地中海的患者不要随便的服用铁剂,不要去随意的补铁。
虽然少数的地中海贫血患者会合并缺铁性贫血,可以适当的补充一些铁元素,但是大多数的地中海贫血的患者是因为体内铁质,极具需要应用除铁剂进行治疗,如果这时候盲目的服用含有铁剂的保健品或者食品就很容易出现心脑血管的疾病。还有肝功能异常等,对身体的健康是有很大的危害的,所以要确诊之后才服用补铁的,对症治疗。
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怀孕几周检查地贫
一般情况下,女性在怀孕13+6周之前。
也就是第一次孕检的时候,就要进行检查地中海贫血,在预期要排除是否有地中海贫血的一个可能性,而且特殊体质的孕妇,还要检查h CV和甲状腺功能。和血清蛋白、宫颈细胞检查和宫颈分泌物检查、淋球菌和沙眼原体,在怀孕11到13周左右,要检查一次十周左右。就可以做绒毛活检,怀孕期间,我们女性就要避免一些有毒害的一个物质和宠物,而且一定要谨慎的去用药。因为女性在怀孕期间,是非常容易脆弱的,是可能会接触到别的物质,还可能会影响到宝宝的生长发育,所以要特别的注意。
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地贫可以吃什么改善贫血
地中海贫血,因为它是遗传性的贫血,这个是没有办法根治的。我们平时可以稍微改善一些,就可以吃一些高蛋白的一些食物,增强机体的一个抵抗力,比如鸡蛋、瘦肉,还有一些新鲜的水果和蔬菜,可以增强机体抵抗力。同时,平时也要加强锻炼运动,这样可以抵抗感染的一个情况,会阻止疾病发生的一个情况。
如果是地中海贫血轻度的一个症状,我们是不需要去治疗的,但我们对于诱发溶血性的一个因素,要积极的进行预防。平时要多增加抵抗力,避免感染的发生。因为一旦感染,就很容易发生溶血性贫血的一个情况。
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地贫经常头晕怎么办
地平经常头晕,首先要纠正地中海贫血。
对于地中海贫血的治疗,西医方面认为,轻型的地中海贫血不需要特殊治疗的,中间型及重型的地中海贫血,一般情况下需要治疗包括休息,加强营养,积极的预防感染,补充叶酸以及维生素E。
缺血输血和去铁治疗是目前重要的治疗方法,红细胞输注少量的输入红细胞,这种情况有利于改善贫血,但是对于重型地中海贫血,早期应给予中高量的输血,使患者的生长发育接近正常。防止骨骼病变间,隔2到4周输注浓缩红细胞等等。
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夫妻双方都地贫能要孩子吗
如果孕妇通过检测的方法,及时检查出存在地中海贫血,然后再及时进行治疗,可以提高治疗的效率。
如果长时间控制不住,可导致胎儿母体的健康威胁,不利于正常的生活状态。
一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。
为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。
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地贫基因怎么做
地中海贫血基因检测需要去医院血液科做,这是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术,通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本,对样本中的DNA进行测序和生物信息分析,得出受检者是否携带地贫基因,为疾病防控及治疗提供检测依据。根据基因的类型,可以从轻微到中度划分。对于轻度的地中海贫血,大多数病例不需要特殊治疗。中度至重度地中海贫血,可能有更严重的贫血,这时候就需要在医生诊断下及时治疗,并且尽量避免两个都是地贫基因携带者结婚生子。
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地贫初筛阳性是什么意思
地中海贫血初筛阳性要高度怀疑有地中海贫血。
需要进一步做相关检查诊断是否存在地中海贫血。一般是做血常规、血红蛋白电泳,以及肽链检测。血常规显示血红蛋白下降,平均红细胞体积明显缩小,说明存在贫血。血红蛋白电泳结果显示A2水平升高,即血红蛋白A2水平升高,提示患者存在轻型β地中海贫血。如果肽链检测阳性,提示患者存在α型地中海贫血。
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染色体正常可以排除地贫吗
染色体正常不可以排除地贫。地中海贫血是遗传性疾病,由DNA基因决定,而基因是染色体的一部分,所以即使父母双方染色体正常也不能排除孩子没有地中海贫血。需要进一步做相关检查诊断是否存在地中海贫血。一般是做血常规,血红蛋白电泳,以及肽链检测。血常规显示血红蛋白下降,平均红细胞体积明显缩小,说明存在贫血。血红蛋白电泳结果显示A2水平升高,提示患者存在轻型β地中海贫血。如果肽链检测阳性,提示患者存在α型地中海贫血。
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轻型a地贫有什么症状
轻型的α地中海贫血多见于儿童或是青少年人群,容易产生轻度贫血症状,部分患儿的肝脾肿大。
此型的患儿其原发病无需进行特殊的治疗,但对于感染或是氧化性药物发病的患儿,应当给予针对性的治疗,及时处理才能缓解患儿的病情。
中型患儿并不多见,处在发病期间,患儿会产生轻度或是中度的贫血症状,随着病情持续加重,还会产生持续性的黄疸表现。
重型的α地中海贫血多见于婴儿时期,其症状与重症的β地中海贫血极为相似,严重的患儿还会产生慢性的溶血性贫血症状。
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地贫属于遗传性疾病吗
地中海贫血属于遗传性疾病。
在南方人中有百分之30到40%的人都患有地中海贫血的相关基因。因此,在婚前检查时,要查血常规,血红蛋白电泳,甚至要查地中海贫血相关的基因,在血常规中一般表现为血红蛋白的降低以及平均血红蛋白浓度的降低和平均红细胞体积的减小呈现小细胞低色素性贫血。如果出现了这种问题,下一步就要查血红蛋白电泳存在一些异常的挑战,就进一步去考虑是否存在地中海贫血相关的问题,如果前两者有问题,则需要做地中海贫血的基因基因检测是诊断地中海贫血的金标准,一次次对于广大南方人来说,婚前检查的地中海贫血基因检测是必须的。
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地贫会有什么症状
重型β地中海贫血,患儿有食欲不振、面色苍白、巩膜黄染体重不增加身材矮小,生长发育迟缓、精神萎靡、智力迟钝、性征不全,免疫力低下易感染与发热,肝脾呈进行性肿大,腹部膨隆,由于骨髓造血功能显著增加,使头颅增大、额部圆凸、鼻梁扁平、眼距增宽,长期慢性贫血致使心搏出量增加、心肌肥大、心脏扩张等导致心力衰竭,重型a地中海贫血患儿皮肤苍白、全身水肿、轻度黄疸、腹水较多,胸腔和心包积液常常比较明显,肝脾明显肿大,心脏明显肥大等症状。
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