染色体异常可以是染色体数目的异常或者染色体结构的异常。染色体异常可以导致胎儿生长发育障碍，出现各种各样的畸形或者智力发育异常。如二十一号染色体多一个可以导致先天愚型，引起智力障碍。导致心脏发育异常出现先天性心脏病。消化道发育异常可以出现食管闭锁，肠道闭锁，先天性食管气管瘘等。染色体异常可以导致先天性不孕或者不育。导致第二性征不出现或者出现比较晚。还可以导致其它异常。

13号染色体异常有多种核型和表现，其中，最常见的异常就是13三体综合征，是无创DNA筛查的一项内容。如果13号染色体异常，表现为胎儿多发畸形，如小头，耳廓畸形，唇腭裂，多指，内脏发育障碍，智力障碍等。一旦确定为13三体综合征，应该及时引产。

对于夫妻双方有染色体异常的这种情况，容易将染色体异常遗传给胎儿，或者在怀孕的早中期因为胎儿染色体异常和一些严重的遗传性疾病出现早期流产或者胎死腹中。针对夫妻染色体异常的情况，可以在计划怀孕之前到具有遗传学诊断资质的医院进行全面的检查，并进行遗传风险的评估，根据评估的建议来进行备孕。

儿童外生殖器发育不良，首先做染色体明确孩子的性别。男孩查阴茎大小和睾丸大小，和同龄孩子是否相符。如果阴茎和睾丸都小，先做性激素激发试验是否是下丘脑垂体的问题，还要做HCG激发试验看看睾丸的功能。根据检查结果、明确原因给予激素治疗。

遗传病是由于染色体异常或者基因突变导致代谢通路异常和宝宝出现面容异常或者肢体发育异常或器官发育异常，可以通过第三代基因测序和染色体核型分析检查有没有染色体结构异常如缺失，异位，倒位或者单体增加等异常来诊断疾病。

孩子出现有脑神经发育不全，有可能表现就是有明显的发育落后，具体发育落后的表现，每个孩子可能会有一定的差别，可以表现为运动发育迟缓，语言的落后认知，理解水平的落后，社交的障碍或者全面的发育迟缓，需要具体的看孩子表现。

染色体检查一般情况下主要是进行抽血化验检查，在医院当中是可以随时进行检查的，但是也跟具体的医院会有一定的关系，所以需要具体咨询一下当地的医院是否进行预约检查，或者在固定的时间去检查，有的医院并不是每天都会进行这样的检查。

如果经常有不孕不育的情况，需要考虑有可能会存在一些基因或者染色体方面的异常，导致出现有不孕不育的情况，针对这样的情况可以考虑做一下染色体的检查，看是否有一些染色体的问题而导致出现不能进行正常生育的情况。

染色体检查内科科室都可以进行开单子，但是如果孩子有特殊方面的疾病，或者有特别体征异常，需要进行综合判断具体做常规的高分辨染色体检查还是需要做基因检测，建议挂遗传门诊，医生会通过初步判断来进行哪些相关检查，染色体和基因检查费用较贵，等待周期较长。

染色体检查一般采用的检查方式就是抽血化验检查，这个跟身体的技能状态并没有什么关系，染色体是比较固定的，并不会因为一些疾病症状或者不同的身体状态而产生变化，所以在月经期是可以进行染色体检查的，并不会导致结果的变化。

精子不好，如果受精卵植入以后，有可能会引起胚胎的停止发育的。因为本身胎儿是由受精卵发展而来的，精子质量不好，在某一个阶段，胚胎就是会终止发育。所以如果出现了胚胎停止发育的情况，需要夫妻双方检查一下相关的卵子，精子，染色体等项目，以便于下次怀孕注意。

如果有胚胎发育不良的情况，有可能会影响胎儿的发育，甚至会导致出现有停止发育的情况，所以如果出现有胚胎发育不良，需要考虑做一下身体的检查，特别是染色体和基因方面的检查需要完善，看是否有一些异常导致出现胚胎发育不良。

21染色体异常说的是21-3体综合征，也就是唐氏综合征，是染色体异常引起的疾病，会有特殊的面容、智力低下，有的会有先天性心脏病。这种疾病没有特效的治疗方法，只有后天加强训练，提高孩子的生活质量，治疗因为抵抗力不好引起的疾病。

在胎儿当中出现有染色体方面的异常，也是时有发生的，出现这样的情况，具体的原因并不太明确，有可能与接触了某些放射线、化学性的物品以及年龄大小都有一定的关系，也跟家族的遗传病史会有一定的相关性，所以在怀孕期间也需要做好定期的检查。

唐筛染色体异常是唐氏综合征，也叫先天愚型，可以引起孩子的智力障碍，是一种染色体异常的疾病，因为这种疾病没有特效治疗方法，如果是怀孕期间引起发现的，建议引产或流产，如果是出生后发现的，对症治疗，训练孩子的生活能力。

染色体异常属于先天性的疾病，出现有染色体方面的问题，有可能会具有一定的遗传性，因为后代都会遗传父母的染色体，如果染色体有异常有可能会遗传给后代，但是这个也有一定的概率，具体还得看一下染色体异常的情况。

染色体异常的人，在正常人群中都是存在的，其比例是不高的，某些染色体异常可以不影响人体的健康，但是部分染色体异常，可以导致人体的智力发育问题和运动功能的障碍，比如说先天愚型，就是21-三体综合症，可以出现身体的畸形或其他缺陷，严重的智力低下，不能够成长为正常的劳动力。

正常人类有23对46条染色体，其中一对是性染色体，染色体可以出现增加或者缺矢或者重叠或者转位等异常，染色体异常可以导致机体出现发育畸形或者综合征，从而影响智力等，如21号染色体增加叫二十一三体综合征，可以导致出现先天性心脏病，智力低下等。

出现有染色体方面的异常，有可能会影响孩子的发育，包括智力的发育以及以后的寿命也有可能会受到影响，但并不是所有的染色体异常都会有影响，具体还需要看一下染色体异常的类型。主要的治疗方案还是根据孩子的表现进行有效的治疗，包括综合的康复训练。

如果考虑有染色体方面的异常，需要及时的进行检查，一般进行抽血化验检查能够明确是否有染色体的异常，或者能够判断染色体是否有一些大片段的缺失，这些对于孩子的发育有可能会有很明显的影响，而且并没有特别好的治疗办法。