胎儿染色体异常分为数目异常和结构异常，如果是二十一三体，十八三体或者十三三体，再或者是45x、47 xxx 、47 x yy 、47 xx y，像这样的染色体异常胎儿通常会有生长发育迟缓、智力低下、影响生育等等的问题，但是如果染色体存在结构的问题，那需要看有没有重复或者缺失。 如果做c ma，也就是染色体微阵列，发现胎儿染色体有微重复微缺失，也要评估这些重复的片段或者缺失的片段是致病的还是良性的，因此要具体的根据情况才能判断胎儿染色体异常会有什么样的表现，不能根据染色体异常来去评判，因此还是建议要把一些染色体异常的结果具体说明才能做出相应的判断。

孕期如果检查出胎儿的染色体异常，有一部分孩子是可以要的，有一部分是不能要的，具体要根据染色体异常的类型来决定能不能要这个孩子。染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常。如果染色体的数目异常，最常见的是二十一三体，十八三体综合症，这种孩子是不能要的，因为会出现多发的畸形和智力障碍，也就是我们常说的先天愚型，是需要引产的。有一些染色体结构的异常，如果是轻度的染色体倒置，缺失，或者部分嵌合体，如果在不影响胎儿的生长发育和智力的情况下，是可以要的。有些胎儿的染色体轻微的异常终身都不会有表现。

孕妇的染色体异常需要考虑两种情况，一个是遗传，另外一个是变异，遗传是指他的染色体遗传了他的父母亲的染色体，也就是说他的父母亲可能就存在染色体的异常，而这条异常的染色体有遗传给了他，所以他会表现为染色体异常，另外一种可能就是变异，就是他的父母亲的染色体是正常的，但是在他的父母亲染色体遗传给他的过程当中发生了变异，所以虽然他父母染色体正常，但是他出现了异常的染色体，但是不是说有异常染色体这个人一定会表现出异常的情况。有些染色体的不重要的片段的异常，基因片段发生异常是不会表现出任何表情的，也就是孕妇的一切均是正常的。当然如果出现了重要染色体的丢失或者重复也会表现出异常。

男性染色体异常，能不能要孩子、能不能生育要看一下染色体异常是哪种染色体异常，如果是常染色体异常，比如说二十一三体，十八三体，这种情况是不能正常生育孩子的，如果你是性染色体异常的话，可以通过筛选性别的方式来要小孩儿，因此不同的染色体异常，要根据你染色体核型分析来判断是哪种异常引起的，大部分染色体异常可能对于生育都是有要求的，也就是说都是会影响生育的，因此对于染色体异常的问题，建议到正规公立三甲医院的辅助生殖科、男科就诊，根据你的核型分析来判断能否生育小孩。

如果夫妻双方染色体异常，打算生育，种情况，一般建议，应用PGD技术，试管婴儿，PGD称作种植前遗传学诊断，是指从体外受精的胚胎取出部分细胞，或者从卵子取出集体，进行染色体，金属检测，最终选择正常的胚胎进行宫腔移植，从而防止遗传病的发生，pgd技术是产前诊断技术的延伸，是一种更早的产前诊断，相比较，产前诊断PGD具有一些无可比拟的优点，PGD在妊娠发生前就可以完成，避免了产前诊断带来的人工流产，或中期妊娠引产，避免给母体和家庭带来的精神和体格上的中重复创伤，

染色体异常，是由于各种原因引起的染色体的数目和结构的异常的疾病，造成机体的多发畸形，智能低下，生长发育迟缓，和多系统功能障碍，染色体异常，以二十一三体综合征临床上最为多见，二十一三体，主要的，面容特征是，出生的时候就有，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、常张口伸舌，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽，

出现这种情况，孕妇是没有任何症状的，只是在检查的过程当中，比如怀孕，11~13周做nt检查的时候，超过正常的参考指标了，唐氏筛查的时候属于高风险了，这个时候就要小心，是否是染色体异常所导致的，需要进一步的进行检查的，有条件的话就直接做羊水穿刺，没有条件的话先做无创DNA的检查，这个检查的结果异常的情况下，还得做羊水穿刺，进一步进行诊断的，如果这些检查都有问题的话，就得终止妊娠。

染色体异常会导致胎儿很多问题的出现，比如常见的有唐氏儿21三体综合征以及18三体综合征，从而就会导致胎儿智力的低下，身体发育的异常以及宝宝出生出现生长发育缓慢，功能障碍，活动受限等，对于染色体异常的孕妇，怀孕之前首先要做这方面的检查，看适合不适合生育，如果不太适合生育生育的话就不建议生孩子的，如果有治疗条件的话针对问题进行治疗，然后再试着怀孕，怀孕之后就要仔细的全面的进行检查的。

是不是染色体异常的话自己是判断不出来的，染色体异常有结构的异常和数目的异常，不同的问题就会出现不同的临床症状的，大部分都会出现复发性的流产，有的孩子出生之后会发生智力的障碍，身高的障碍，还有就是先天性的聋哑，另外就是随着年龄的增长，还有出现进行性的肌肉萎缩等等。诊断染色体的疾病必须得抽血进行化验，就是某一个基因发生了变化，单从症状或者是一个人的外表是看不出来的，所以必须通过抽血进行诊断。

染色体异常的种类有很多。不同种类的异常对胎儿的影响是不一样，在怀孕早期容易导致流产的发生，但总体来说会导致胎儿先天畸形，身材矮小和相貌特殊，大脑发育迟缓，严重的精神发育迟滞，所以明确了染色体的疾病，首先要进行干预的，干预之后再考虑怀孕的问题。如果不注意这些的话，将来孩子出生之后给对孩子家庭会带来一定的影响的。另外对于有染色体疾病的父亲或者是母亲，一旦怀孕之后，就要在适当的时间做羊水的穿刺做产前诊断。

染色体病是由于各种原因引起的，染色体的数目或者结构异常的疾病，通常会累及数个甚至上百个基因。染色体异常以后常常会造成机体多发的畸形，智力低下，生长发育迟缓，或者是多系统功能的障碍。常常引起的疾病，比如唐氏综合症又叫21三体综合症，也就是先天愚型，它主要是由于第21号染色体异常引起的。还有一个疾病，比如先天性卵巢发育不全综合征。主要是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变导致的。以及先天性睾丸发育不全综合征。此病主要是由于染色体标准型为三体型。

高领孕妇备孕的话一定要注意健康饮食均衡营养，尽早补充微量元素，比如说建议提前三个月补充叶酸，也可以考虑利用爱乐维代替叶酸补充微量元素，尽量要均衡营养，食物多样化，尽量避免烟酒暴露，建议一定要好好休息休息，高领的话本身是胎儿染色体异常的独立影响因素，如果是确定有问题的话需要及时胎儿染色体检查进一步排除，一般情况下建议尽量羊水穿刺或者脐带血穿刺进一步检查宝宝染色体，异常需要及时终止妊娠。

女性在怀孕期间，一定要按时产检，而唐氏筛查是孕期一个非常重要的检查，主要就是筛查13，18，21三对染色体是否有异常，筛查呆傻儿的，如果唐氏筛查发现有染色体的异常，需要进一步做无创DNA的筛查或者羊水穿刺的检查来确诊，这个染色体的异常，和胎儿染色体突变有一定的关系，这个就是一个概率问题，还有就是高龄的孕妇，例如年龄在35岁以上女性，唐氏筛查异常的概率增大，或者家族有过唐氏儿的，这种情况下，怀孕后唐筛染色体异常的概率也会加大

nt检查结果显示染色体异常风险的意思就是说怀孕后我们做nt的时候，nt检查结果异常，如果nt检查结果异常的话宝宝染色体异常的可能性相对比较大，需要进一步羊水穿刺或者无创dna检查进一步确定有没有染色体疾病的染色体疾病的类型，如果是确定有染色体异常的话可能需要终止妊娠。需要明确的是nt检查是孕期的第一次畸形及染色体疾病筛查，其是孕11到13加6天之间检查，如果孕周不对，结果也可能会受影响。

21染色体异常再临床上最常见就是21-3体综合征，也就是老百姓通俗理解的唐氏综合征。一般再孕期就可以筛查，如果唐氏筛查高危，就要进一步无创DNA或羊水穿刺确诊，一旦确诊是21染色体异常，就要考虑终止妊娠。如果生后确诊21染色体异常，比如唐氏综合征，主要是先天性智力语言水平落后，部分孩子伴随先天性心脏病。针对智力水平只能康复训练，特殊教育。先天性心脏病可以考虑手术治疗。

女性在怀孕期间，如果在怀孕早期，发生了胎停育，人流后病理检查，如果是胚胎染色体异常的情况，这个首先建议夫妻双方去检查染色体，如果夫妻有一方有染色体异常，那么有可能会遗传给胎儿，会造成胚胎染色体异常，而再次发生胎停育，但是如果夫妻双方染色体检查都正常，那么有可能就是胚胎染色体发生突变，这个只是一个概率的问题，可以下次正常怀孕，只要胚胎发育正常，就没有影响，孕期按时产检就可以了

染色体异常包括多种类型，包括染色体数目的异常和染色体结构的异常，即使染色体有异常，nt也是有可能会正常的。nt彩超的筛查主要是通过测量胎儿颈后透明带的厚度，来筛查21三体，18三体的，它只能筛查这两种染色体的畸形，对于其他类型的染色体异常，是筛查不出来的。所以说，染色体异常nt是有可能正常的，相反，染色体正常，nt也有可能异常，两者不是同一概念。但是，当nt异常时，应该进一步检查，看是否有染色体异常。

胎儿染色体异常大部分是在受孕过程中受到不良因素影响，比如药物、放射线、甲醛等等有毒有害物质等等导致的。这些不良因素可以使受精卵减数分裂发生异常，从而产生染色体异常。另外还有部分胎儿染色体异常，是从母亲和父亲遗传过来的，也就是说母亲和父亲的染色体存在异常，传递给胎儿的。

怀孕后胚胎停育，妊娠产物染色体检查提示是胎儿染色体原因导致的，需要做夫妻双方的染色体检查，如果夫妻双方没有问题，说明这胎只是个体突变，调养好身体后计划妊娠，再次妊娠后建议做产前诊断排除胎儿染色体疾病，如果夫妻双方或者一方有染色体异常，根据不同情况指导怀孕方式。比如是否可以自然受孕还是做3代试管移植。

母亲染色体异常无论是常染色体异常还是性染色体异常都可以遗传给孩子。性染色体异常遗传给男宝宝可以导致所有宝宝发病。遗传给女宝宝则为携带者，不一定发生疾病。如果致病基因在常染色体，则遗传发病性别没有明显差别。