胎儿染色体异常，本身母体它不会出现特殊的这种症状，除非是由于胎儿染色体异常引起的胎停，可能会出现下腹痛，引起出血等等一些胎停方面的症状。否则，大部分的胎儿染色体异常，都是由于做产前检查的时候发现的，首先我们会做nt，如果nt有异常，我们就会去进行染色体方面的筛查，然后就是16到20周，我们做了中唐的血清学筛查，有些会进行无创dna的检测，或者说是由于年纪大于40岁的做了羊水穿刺等等，发现胎儿染色体异常。 发现了胎儿染色体异常以后，如果是非整倍体的异常，我们往往是建议患者终止妊娠。如果是发生在某些染色体上的一些位点的重复或者缺失，我们建议能够结合大排畸和父母双方的染色体的情况进行综合的分析。

胎儿染色体异常风险了，往往是提示胎儿有非整倍体的染色体异常，或者说是某些重要部位的染色体发生了重复或者缺失等等，一旦通过无创DNA或者是羊水穿刺或者说级别更低的一些血清筛查，提示胎儿染色体异常风险，我们首先一定要进行羊水穿刺，来确诊是否胎儿有染色体的异常。 如果有的，我们就去判断染色体的异常，它在我们OMIM数据库里面，到底提示有什么样的疾病风险，像非整倍体的这种畸形的，建议进行引产，如果说只是一些某些某条染色体当中的某一些部位进行重复或者缺失，而OMIM数据库里面也并没有报道过异常，我们建议夫妻双方也进行检查，看是否是来源于夫妻双方的还是突变的，请求产前诊断进行综合的判断。

女方染色体异常需要根据染色体异常的情况来分析，如果是常见的三体，比如说21三体的话，那么可能会出现特殊的唐氏儿面容，眼距增宽，鼻梁非常的塌陷，可能出现断掌，而且智力低下，这是严重的21三体唐氏儿的表现，其它染色体如果没有严重的异常，往往没有具体的临床表现，如果x染色体异常可能会出现月经或第二性征的异常，患者可能没有月经甚至说第二性征不明显，比如说一些常见的女性发育表现的不是很突出，如果轻微的染色体异常，只能通过基因学检测才能判断，如果出现基因染色体异常可能会通过遗传传递给下一代，胎儿还需要进行产前诊断。

具体要看染色体异常的情况，如果是染色体平衡异位或者是微缺失，并且这种微缺失的片段不影响重要基因或者蛋白质的表达，不影响智力发育和生活能力的，是可以生孩子的。 如果是严重的染色体畸形，比如染色体的缺少或者是增多，或者是重要染色体的缺失，这种情况也不是绝对不能生孩子，可以做产前诊断、遗传学的诊断、基因筛查，行第三代试管婴儿等等，选出正常基因的受精卵，这时候也是可以生孩子的。当然，对于严重的染色体畸形，并且是避免不了这根严重的染色体异常遗传给下一代的，这种是不能生孩子的。

怀孕引起胎儿染色体异常的原因有很多，可能与母亲的年龄增长会受环境因素影响，细菌感染，病毒感染，恶性肿瘤等，另外，如果父母双方其染色体异常携带者或者是父母亲双方之一是异常的携带者，孕妇本身自身免疫性疾病，另外接触有毒有害物质，吸烟，喝酒等都可能会引起染色体异常。建议备孕前一定要做好相关检查，如果确定染色体异常，则会导致胎儿畸形，严重可能会造成死胎流产，因此，一旦发现染色体异常，严格按规定做好产检。

父母21号染色体异常有可能是她遗传了她自己的父母的异常的21号染色体当然也有可能他的父母的21号染色体是正常的，只是在精原细胞和卵原细胞的染色体发生重组时出现了突变所导致。 至于存在21号染色体异常的父母能否正常生孩子需要查看这个染色体异常的程度，比如有些小的重复或者是缺失，对人体的功能蛋白的表达没有明显的影响，这种一般是问题不大的。 如果存在明显的畸形，这时候需要进行产前诊断，也就是说有异常染色体的父母在生孩子的时候需要进行遗传学的指导。

染色体异常绝大多数是和遗传有关的，但是也有基因突变导致的染色体异常。 正常女性的染色体是46xx，正常男性的染色体是46xy，如果染色体有严重的异常，比如说三体这种情况，我们临床上最常见的就是唐氏儿21三体，如果胎儿是21三体，我们不建议要这个孩子，因为这样的孩子生后会出现明显的智力障碍，另外比较常见的就是13三体和18三体，如果出现了严重的异常不建议要，还有一些比较轻微的，比如说是染色体微缺失和微重复，这样需要根据基因库的数据来判断这种染色体异常是否具有致病性，如果是临床意义不明显的，而且是遗传性的，绝大多数预后是比较好的。

染色体异常分为染色体数目的异常和染色体结构的异常，不同的异常会导致不同的临床表现和结局。 有些染色体异常，比如染色体轻微的倒置或者少量的缺失，这种可能会对于人体没有太大的影响，其表型和各个脏器没有什么变化，不影响人的生存。也有些比较严重的染色体异常，比如二十一三体、十八三体等，这种会导致胎儿期就出现多发的畸形和智力的障碍。如果在孕期发现这种染色体异常，是需要引产的。所以说，不同的染色体异常，其导致的结果是不一样的，并不是只要有染色体异常，就一定会对人造成影响。有很多染色体异常，如果不做检查，终生是很难发现的。

我们一般说的染色体异常，包括结构异常和数目异常，如果有染色体数目的异常通常会表现为智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容的，但是如果一般有结构异常，没有染色体片段的缺失或者重复，那么它的表情应该是正常的，但是可能会发生多次的流产史，比如染色体平衡异位，罗伯逊易位、染色体倒位等都会表现出复发性流产。如果出现染色体的微缺失或者微重复就是染色体片段的丢失或重复，也有可能表现正常，但是合并智力障碍的比较常见。

性染色体异常的孩子，原则上是不能要的。 孩生在出生以后可能会有严重的缺陷，发育畸形。性染色体异常也是属于遗传代谢性疾病，会遗传下一代，导致孩子先天发育不良和各种智力障碍，女性性染色体异常孩子会身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经，男性性染色体异常，会导致睾丸发育不全、不孕和智能低下，还有的男孩性格孤僻、腼腆、胆小、缺乏男性性格，大多数孩子还会出现智能发育落后，语言和学习障碍。

引起孩子染色体异常的原因有很多，物理因素，化学因素，生物因素，孕妇的年龄还有遗传因素。 物理因素，接触放射线以后，能够诱发染色体畸变，畸变率随着射线剂量的增高而增高。 化学因素许多化学药物，农药毒物也可致染色体畸变增加。 生物因素，一些病毒例如风疹病毒，巨细胞病毒，麻疹病毒，腮腺炎病毒的感染也可以引起染色体畸变，孕妇的年龄过大可能与生殖细胞的老化有关系。 遗传因素染色体异常的父母有可能会传给下一代。

导致染色体异常的常见原因包括以下几种： 第1种最为常见，主要是因为父亲或者母亲的染色体有各种类型的异常，通过遗传使胎儿的染色体发生异常。第2种有可能是因为胎儿染色体发生自行突变所引起的，这种情况也是比较普遍的。第3种有可能是因为精子或者卵子在生成过程中发生异常所引起的。第4种有可能是因为在怀孕早期接触各种能够导致染色体异常的物质所引起的，比较常见的是各种有毒的药物、化学试剂和放射性物质。

导致性染色体异常的常见原因主要包括以下几种： 第1种最为常见，主要是因为胎儿在发育的过程中受到各种有害物质作用所引起的染色体发生异常性改变所导致的。 第2种有可能是因为染色体在发育过程中发生自发性突变所引起的性染色体异常。 第3种有可能是因为父母双方性染色体异常通过遗传所导致的。 第4种有可能是因为在精子或者卵子生成过程中发生性染色体的变异或者分裂异常所引起的。

胚胎染色体异常还是能够正常怀孕的。 在临床上通过检查，早期自然流产的胚胎，发现胚胎染色体异常的发生率为50%到60%，夫妇任何一方有染色体异常都可以传给子代，但是早期流产中的胚胎染色体异常多数是非遗传因素，也就是说胚胎染色体异常不一定是夫妇双方染色体异常，临床上有极少数的染色体异常的胚胎能妊娠至足月，但是出生后会有畸形或者功能缺陷，所以对于胚胎染色体异常，夫妇双方染色体正常的可以正常怀孕，但是有一些染色体检查正常的胚胎也不排除有基因缺陷的胎儿发生，所以说做好产前筛查，产前诊断是非常关键的。

胚胎染色体异常是胚胎停止发育的主要原因之一，一旦确诊为胚胎停止发育，就没有办法继续的保胎治疗，一定要积极终止妊娠，同时可以将胚胎绒毛或者是胎皮组织送染色体检查，查明染色体病变的部位，改善精卵质量、提高精卵水平，预防下一次胚胎停止发育的发生。 胚胎停止发育后，如果被母体自我保护性排出体外，没有任何残留，相对来说流产比较顺利，可以称之为自然流产。如果排出失败而残留在宫腔内，则称之为稽留流产。发生稽留流产需要积极的处理，尽快将胚胎组织排出体外，以免发生感染的情况，影响母体的健康和下一次的生育。

婴儿染色体异常的原因有很多，物理因素，化学因素，生物因素，孕妇年龄还有遗传因素。 物理因素放射线能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高，孕母接触放射线以后，其子代发生染色体畸变的危险率增高； 化学因素，许多化学药物和农药毐物可致染色体畸变增加； 生物因素，一些病毒如风疹病毒，巨细胞病毒，麻疹病毒，腮腺炎病毒的感染，也可以引起胎儿染色体断裂； 孕妇年龄，孕妇年龄大是引起二十一三体综合征和其他三体型的主要原因之一，可能是与生殖细胞的老化有关系； 遗传因素，染色体异常的父母可能会传给下一代。

目前导致患者染色体异常，有如下几方面原因： 第一方面原因，胎儿在母体当中，使受到细菌，病毒，真菌或者一些其他病原微生物的影响； 第二方面原因，胎儿在母体当中受到放射线的照射。放射线可以导致人体染色体变异； 第三方面原因，胎儿在母体当中受到一些外界环境的影响，比如说外界空气污染，外界噪音污染等等原因，也可能会导致胎儿染色体异常； 第四方面，母体不良的生活方式也可能导致胎儿的染色体异常，比如说长期吸烟，饮酒，休息不好，劳累，紧张，焦虑抑郁，睡眠差的原因，这些原因也会导致胎儿在发育发育过程当中容易出现异变，引起染色体异常。

胎儿染色体是从父体和母体遗传来的，共有四十六条，二十三对染色体，其中有二十二对常染色体，一对性染色体。 如果常染色体异常就容易发生常染色体疾病。常染色体疾病常见的有地中海贫血、镰状细胞贫血、纤维囊性疾病、脊柱性肌萎缩、家族性自主神经失调症，还有原发性的扭转肌张力障碍、腓骨肌萎缩症。 如果是性连锁遗传性疾病，包括血友病、色盲、假肥大型肌营养不良，还有遗传性肾炎，家族性的低磷酸血症，佝偻病等疾病。

做羊水穿刺，如果查出来染色体有异常，这种情况应该进行产前咨询，有些染色体异常，对于胎儿是没有表现的，是可以继续妊娠的，但是有些染色体异常是比较严重的，可以导致胎儿多发畸形、智力障碍等表现。 所以说，不同的染色体异常所导致的胎儿结局是不一样的，比较轻微的染色体异常在遗传学上可能不会有什么表现，胎儿出生后其表型和各个脏器也没有什么异常。但是对于严重的染色体异常，比如21三体、18三体等，这种染色体异常孩子是不能要的，是需要引产的。

导致染色体异常最为常见的原因包括以下几种：第一种主要是因为父亲或者母亲染色体出现异常，通过遗传使胚胎的染色体发生异常。第二种情况主要是因为精子或者卵子在生发过程中受到各种因素的影响出现染色体异常，从而导致胚胎染色体发生异常。第三种情况有可能是因为胚胎在发育过程中出现的染色体突变所引起的。最后一种有可能是因为孕母在怀孕期间接触放射性物质所引起的。具体需要进一步全面的进行相关的检查才可以明确导致染色体异常的原因是什么。