做地贫检测需要空腹吗
做地贫检测是不需要空腹的,但是如果做地贫检测,还要顺带去检测血常规、肝肾功能、贫血四项等相关检查的话,则需要空腹进行检查。
一般来说,血常规的检查以及肾功能电解质的检查对空腹没有特殊的要求,但是肝功能的检查是非常有需要的,是要求空腹的,地贫的基因突变的检查对空腹也没有过多的要求。对南方的患者中地贫的发病率在30%左右,所以在婚前一定要做好详细的检查,并且进行遗传学咨询。如果男女双方都有地贫的基因,并且可能是地贫的患者,一定在结婚的时候要慎重再慎重,同时还要积极的去治疗贫血。
三甲
郑永江
血液病科
副主任医师
中山大学附属第三医院
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宝宝地贫怎么办
首先,我们要评估宝宝的地皮低中海贫血的严重程度,如果患者只是轻度的地中海贫血,那么这个时候能使不会影响宝宝的寿命以及宝宝的平时的生活质量的。因为轻型的地中海贫血,并不会对患者有什么日常的妨碍,也不会出现明显的贫血,只是在生育后代的时候依然可能会将地中海贫血的基因传递给下一代。如果患儿的地中海贫血的程度比较重,那么这个时候呢,患者可能会。在出生不久就会出现死亡的情况。因为严重的地中海贫血是属于基因病,目前是没有治愈的方法。当然,主要的治疗依然是支持治疗,他就是进行输血进行治疗,所以严重的地中海贫血的宝宝出生之后可能会出现死亡。
三甲
郑永江
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地贫孕妇注意事项
患有地中海贫血症的孕妇平时需要注意不要私自服用药物,要多吃新鲜的蔬菜和水果,并且可以经常口服维生素C,保持均衡的饮食。另外平时需要做适量的运动,适量的运动是保持健康所必须的,不应担心贫血会令病人体弱而限制运动量。
运动量的多少与本身的体能而自我调节,当感到疲倦时便会自动休息。还要定期做产检,时刻关注自身和胎儿的情况,在医生指导下调整治疗方案。
三甲
郑永江
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查地贫基因需要空腹吗
地中海贫血基因检测,不需要空腹;但是如果根据病情,还需要做其他需要空腹检查的话,建议还是空腹来检查。
地贫就是地中海贫血,也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血症状。地贫检验检测抽血与常规采血方法相同,采集3到5毫升静脉血用于检测。采血后通过实验室检测和生物信息学数据分析,于3~5个工作日出具检测报告。如果检测出只是地中海贫血基因携带者,可以不用太在意,只是结婚生育时要格外注意,避免两个都是地贫基因携带者结婚生子,做到优生优育。
三甲
郑永江
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阳性地贫血是什么情况
一般这种情况是第一批筛查阳性,可能怀疑有地中海贫血这种可能,一般建议要做进一步检查,一般进一步检查就是要查地中海贫血的基因,地中海贫血分为阿尔法型地中海贫血和贝塔型地中海贫血两种类型,我们通过基因检测能够判定具体是哪个类型,而且能对类型进行轻重程度的分型。如果是阿尔法地中海贫血,缺少一个阿尔法基因,这个时候就是基因携带者,如果缺少两个就是轻型,如果是缺少三个,就是中间型,如果四个都没有,就是重型,那么对于重型的患者,胎儿是很难发育或者是很难成年的,那么对于中间型的患者,这部分病人有可能需要经常的进行输血。贝塔地中海贫血跟它是类似的,也分轻、中、重型,对于轻型是无需治疗的,中重型的患者需要输血。
三甲
郑永江
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地贫cd17杂合突变是什么意思
地贫cd17杂合突变,它属于贝塔地中海贫血当中的一种突变形式。如果血红蛋白在一个轻度贫血的范围内,这种就比较轻度,无需特殊处理。如果是因为要怀孕的话,这个时候有可能贫血会有加重的情况,主要是因为怀孕后期血容量增加,会出现稀释性贫血,所以在地中海贫血的基础上,有可能贫血会加重,但是如果一般都是轻度贫血的话,是无需特殊处理的。如果出现重度贫血的话,为了保证胎儿的一个正常的生长发育,可以考虑输血进行治疗,因为这个病是基因突变,目前它是没有办法得到根治的。如果程度轻,不需要治疗,如果程度重的话,就要考虑输血进行改善。
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β地贫是什么意思
贝塔地中海贫血是地中海贫血的一种,他跟阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血是常见的两种地中海贫血的形式。
不管是哪一种形式,地中海贫血作为一种基因突变导致的基因遗传病,是没有办法通过常规的手段进行治疗,而骨髓移植是治疗重型地中海贫血的唯一方案,同时治疗地中海贫血的情况下还要尽量去检查有没有合并其它的类型的营养性的贫血,比如未合并缺铁性贫血和巨幼细胞性贫血,也通过补充骨髓造血的原料来进行纠正,同时,阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血在南方人中有百分之30到40%的人会有这种基因的携带,因此,南方人在结婚生育之前必须要做好地中海贫血的基因筛查,要避免生出有重型地中海贫血基因的患儿。因为这部分儿的血红蛋白会非常低,会影响到正常的结婚生活以及正常的学习工作。
三甲
郑永江
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地贫遗传与性别有关吗
地贫的遗传与性别是没有关系的,也就是说,这个病可以男孩儿或者是女孩儿都可以患病,所以它是一个常染色体的疾病。
这个疾病了,又分为两种类型,一种叫α地贫,一种叫β地贫,α地贫当中的最常见的是α基因的缺失,β当中最常见的是β基因的突变。当然,在人群当中,α地贫相对多一些,β地贫相对少一些,它是一个地域分布性的疾病,它主要分布在长江以南。以广东、广西、海南最多,在云南、贵州、湖南、湖北、江西这些地方的有散在的发生。如果血常规当中有小细胞低色素性的贫血,又是在这些地域,这个时候,要考虑到有没有地贫的可能。
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地贫mcv和mch正常值
mcv反映的是平均红细胞的体积,它的单位是飞升,正常值范围是80到100升左右,如果是地中海贫血的话,会低于80。mch是平均血红蛋白含量,它是指每个红细胞内所含的血红蛋白的平均量,它是一匹克为单位的正常范围,是27到34匹克,如果是地中海贫血的话,mch往往小于27。如果这个数值都是在正常范围内,那么就是正细胞性的,所以对于地中海贫血来说,这种情况就可以排除地中海贫血。当然,这是一个参考,如果家族当中有这样的病人,需要进一步确诊的话,一般还需要做一个外周血细胞形态分析,看一看有没有靶形红细胞。通过做血红蛋白电泳,看一看有没有异常克隆的这种条带,那么还可以做基因的检测来确定是阿尔法地贫还是贝塔地贫。
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夫妻一方有地贫怎么办
夫妻双方如果有地贫的话,如果是一个杂合子,那么她的孩子有50%的可能性会存在杂合子的状况,50%的可能性是一个正常的状态。
因此,在南方人中结婚前一定要做好地中海贫血的基因筛查。因为南方人有百分之30到40%的人都会携带地中海贫血的基因突变,如果夫妻双方都有地贫的基因突变,并且是相同或相似的,那么是有机会生出重度的地中海贫血基因的患儿,这部分患儿的血红蛋白浓度非常低,没有办法进行正常的生活需要进行骨髓移植才能进行治疗。而骨髓移植不仅会给患儿带来沉痛的精神,以及心里负担,也会给家庭和社会带来巨大的经济负担。
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夫妻双方地贫同型a怎么办
夫妻双方同时合并有阿尔法地中海贫血,如果涉及到下一代的话,一定要做孕检、产检。
因为是同一个类型的地中海贫血,那么就有一定的机会生出一个重型的地贫患儿来。这种几率大概在25%左右,重型的地中海贫血患儿。所以一般推荐在孕十周左右的时候要做孕检,可以做胎儿的这种羊水检测,来看一下胎儿本身是否有重型地中海贫血的可能。当然在孕晚期的时候,那么通过一些彩超的检测,看一下儿童有没有一些发育方面的异常,也可以做辅助的诊断。
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地贫有什么危害
地贫如果相对比较重,会导致生长发育受限,严重的出现贫血性心脏病。另外,地中海贫血是一种遗传性疾病,它会遗传给下一代。如果夫妻双方同时携带有相同类型的地中海贫血基因的话,那么有可能导致下一代出现重型的地中海贫血患儿。所以这种情况一定要做产检。在生产前要做一定的检查,来尽量避免出现重型地中海贫血患儿的可能。因为一旦出现这种情况,胎儿本身也是生活质量非常差,给家庭和社会都是造成很大的经济负担。另外,地中海贫血如果相对比较轻,一般对于身体的生长发育不会有太大的影响。
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地贫中间型严重吗
地中海贫血中间型,一般属于中度的贫血,或者是他在大部分时间是没有贫血。在有些特殊的状态下,比如出现了严重的感染,由于怀孕或者是一些其他的应急状态下可以出现贫血加重。平时的话,一般对生活没有太大的影响。如果在这些特殊状态下,贫血加重,有可能需要输血。因为这是一种遗传性疾病,本身是没有特殊治疗的。所以在临床上当出现贫血加重的时候,主要是输血治疗。如果输血次数增加,反复多次出血,可以造成体内铁含量的增加,这个时候会继发性的铁过载,所以在临床上一般可以考虑进行去铁治疗。去铁治疗的药物可以口服和静脉两种,口服的像去铁酮,静脉的像去铁胺都是可以使用的。
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地贫检查什么项目
地中海贫血一般要做血常规检测,而血常规检测当中,一般会发现血红蛋白下降,同时伴有小红能买形态的异常表现为小细胞黑色素。做外周血细胞形态分析可以发现典型的地中海贫血,会出现靶形红细胞。另外,需要做血红蛋白电泳的检测,在这个电泳结果当中,一般会出现异常挑断的增加或者是减少。另外,最主要的确诊条件就是要做地中海贫血基因的检测,在临床上主要是阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血两种类型。阿尔法地中海贫血是以基因缺失为主要表现。贝塔地中海贫血是以点涂片为主要表现的。我们根据这种缺失基因的数量,可以将阿尔法地中海贫血分成基因携带者、轻型、中间型以及重型。对于重型的地中海贫血患者,他需要输血依赖以及做去铁的治疗。
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地贫的人是不是特别瘦
地贫的人不一定都很消瘦。
因为地中海贫血与一个人的消瘦没有直接的联系,所谓地中海贫血,这是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致了红细胞珠蛋白肽链合成障碍,最终病人会出现溶血性贫血的症状,一个人的消瘦主要与体内含有脂肪含量密切相关,但是地中海贫血的人与脂肪代谢没有明显的关系。地中海贫血主要影响人体的血液系统会出现贫血、虹膜黄染、肝脾肿大等一系列症状,但是对人体的脂肪代谢并不产生直接的影响,所以说地中海地贫的人可以很胖,也可以很瘦,与胖瘦没有必然的联系,同样的道理,健康的人也可能会出现胖瘦不均匀的情况。
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地贫怎么引起的
地中海贫血是由于红细胞中的血红蛋白的含量以及质量出现问题所导致的一种红细胞寿命缩短的先进性贫血,它属于遗传性疾病。
一般常见在我国长江以南的地区,以湖南、湖北、广东、广西、海南等地多发一些其中广东的携带率才10%,广西的现代率在20%左右。这种高发疾病。在临床上主要有两种类型,第一种是阿尔法地中海贫血主要是以基因的缺失为主要表现,第二种是贝塔地中海贫血,主要以基因的突变为主要表现。在临床上,大部分患者可能是轻度或者是中度的,不需要输血,但是有一些重度的患者需要进行输血依赖,他的主要治疗方式就是输血和定期的去铁治疗。
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地贫会遗传给孩子吗
地中海贫血是有可能会遗传给下一代的,它是有一定遗传几率的。
夫妻双方当中如果有一方有地中海贫血,遗传的机会当然是在50%左右,如果双方都有遗传的机会,可能在75%左右。如果夫妻双方是具有相同类型的地中海基因缺失或者突变的话,就有可能生出重型的地贫患儿来,对于这种情况,一般要建议做孕检以及产检,也就是在怀孕之前要明确夫妻双方是否携带有相同的地中海贫血基因的异常。如果是的话,在怀孕10到12周的时候,一般建议做羊水穿刺,这个时候一般主要看胎儿是否合并了重型的地中海贫血基因。如果是一旦出现重型的地中海贫血基因的携带,建议做引产。因为这种患儿生下来之后,他的病情往往很重,需要长期反复的输血,对于家庭和社会来说都是一个非常重要的负担。
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地贫携带者与正常人有什么区别
地贫携带者与正常人来说本质上并没有太大的差别,因为这种情况,患者往往并没有贫血,一般也不会出现贫血相应的症状,所以单从外表上来看,是很难区分的。但是如果做基因检测的话,会发现它携带有地中海贫血的基因。当然他在结婚准备生小孩儿的时候要注意对方如果跟他有携带相同的基因类型的话,有可能生出偏重型的地中海贫血的患儿来,所以在这个前提下,一定要建议大家进行婚检以及在怀孕之前要进行孕检以及产检,在过程当中主要为了排除出现重型地贫的这种可能,因为一旦生出重型的地贫患儿来,对于患儿本身以及家庭来说都是非常痛苦的,也是给家庭造成非常大的负担。
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地贫能生孩子吗
地中海贫血患者当然可以生孩子,但是前提是夫妻双方要都做一下筛查,如果对方有相同类型的地中海贫血基因携带,有可能有1/4的机会生出重型地贫患儿。
为了解决这一个问题,一般要在孕前做一个体检,在怀孕之后要坐在第十周到第12周之间,要做羊水穿刺,通过羊水穿刺了解胎儿是否患有重型地贫的可能。一旦发现携带有重型地中海贫血基因的话,这个时候建议终止妊娠,因为这种患儿一旦生出之后,对于家庭,对于患儿本身都是极大的负担。如果是夫妻双方有不同类型的地中海贫血,这个时候生出重型地贫的可能性相对较小,并不需要做羊水穿刺检测。
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地贫注意事项
地中海贫血的患者在日常的生活中必须需要注意的事项有:
1、地中海贫血的患者平时要保持适量的运动和适当的生活调理,注意防寒保暖,多参加户外活动,多呼吸新鲜的空气,有利于自己的身心健康发展。
2、地中海贫血的患者要注意自己的饮食调理和注意精神调养。患者平时自己要多吃营养丰富的食物,保持自己身体的营养平衡。
3、地中海贫血的患者千万不要自己乱吃药物,应该要到医院去就诊,按照医生的医嘱来吃药,同时要说明自己是中、重型贫血患者,医生做好诊断之后会开合适的药物来进行治疗的
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