重度地中海贫血多发生在婴儿身上，出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，往往在出生不久就会因缺氧而死亡，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折，最终往往难以成年，一般在早期夭折，所以在地中海贫血高发地区，年轻人婚前孕前最好做一下相关检查，避免两个地中海贫血基因携带者结婚。

地中海贫血又称海洋性贫血，是遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少，或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血的临床症状轻重不一，大多表现为慢性溶血性贫血。地中海贫血是否严重，和地中海贫血病情的严重程度有关系，如果是发生轻度的地中海贫血，往往临床症状不是特别明显，对于病人的工作和生活影响也不是太大，所以不是特别严重。但是如果是发生重度的地中海贫血，实则是非常严重的。

检查地中海贫血可以到正规医院挂血液科。 需要检查血常规、血红蛋白电游以及红细胞脆性分析，评估病情。因为血液科是专门诊断和治疗各种血液系统疾病的专门科室，而地中海贫血就是一种特殊的血液系统疾病，地中海贫血这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致了红细胞珠蛋白的肽链结构异常或缺失。在检查的时候，大家可以向医生详细的说明检查什么项目，除此之外大家检查的时候前一天尽量避免节食，或者吃得太油腻，这样有可能会影响血常规的结果。

地中海贫血携带者即静止型地中海贫血，就是指单纯携带了地中海贫血的基因。 地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，地中海贫血静止型携带者没有明显的临床症状，与常人无异，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。但是在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的。如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；如果做肽链检查，可以发现有肽链的缺失。

中度地中海贫血是指血红蛋白在60到90之间的一个水平，这种情况往往患者会出现，头晕乏力，面色苍白这些症状的话，有些人比较明显，有些人耐受性相对比较好，可能感受没有那么明显。 在某些情况下，有可能会出现贫血加重，比如在出现严重的感染，应急手术，或者是出现妊娠的状态下，可能突然贫血加重，那么需要输血治疗。那么这种种贫血的话一般属于溶血性贫血主要是在前述的这些情况下，可以出现溶血加重的情况。而一旦出现这种溶血加重，除了输血之外还要进行一些碱化尿液稳定细胞膜的一些治疗，主要是来预防由于溶血导致的一些并发症，比如急性的肾功能损害等等。

东南亚是地中海贫血的高发地区之一，另外在我国广东，广西和四川比较多见一些，北方相对来说会比较少见一些。 起初是因为在地中海地区发现才得名，又称为海洋性贫血，地中海贫血是一种遗传性的疾病，根据病情轻重的不同，可以分为轻型，中间型以及重型。建议我国在广东等该疾病高发地区的年轻人结婚时尽量进行婚检，以明确是否携带了地中海贫血的基因，做到优生优育。

地中海贫血晚期会出现肝脾肿大、皮肤发黄、发育迟缓、体重减轻、身材矮小、骨骼变成的症状。 地中海贫血晚期多发生在婴儿身上，出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，往往在出生不久就会因缺氧而死亡。其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头、长骨可骨折。最终往往难以成年，一般在早期夭折。所以在地中海贫血高发地区，年轻人婚前孕前最好做一下相关检查，避免两个地中海贫血基因携带者结婚。

地中海贫血筛查阳性，是指怀疑有地中海贫血的情况。 要做基因的检测，来明确诊断。在南方人中，约有百分之30到40%的人，都携带地中海贫血的基因突变。因此，在结婚之前，一定要进行详细的检查。保证两个双方，不能同时含有地中海贫血的基因。这样会有机会生出有重型地中海贫血的患儿，会给患儿带来巨大的痛苦，也会给社会经济和家庭带来沉重的负担。地中海贫血，首先要查血常规发现血红蛋白低，平均血红蛋白浓度，以及平均红细胞体积都是属于较低的状态。同时，血清铁也属于正常，甚至偏高的状态。促红细胞生成素，属于较高的状态，这几点再配合基因突变，就可以诊断为地中海贫血的情况。

地中海贫血的检查需要空腹吗？首先，如果单纯检查地中海贫血的基因突变情况，则不需要空腹。但是，如果进行详细的检查，一定要检查血常规，肝功能，肾功能，电解质以及贫血四项等检查。其中肝功能和贫血四项则需要空腹进行。 因此，在检查的同时，一定要空腹前往医院，这样可以避免多次前往医院进行检查。一次性检查清楚，可以更加有效的去进行诊断和治疗。地中海贫血在血常规中主要是体现小细胞低色素性贫血，这是血红蛋白在正常值以下平均血红蛋白浓度以及平均红细胞体积都在正常值以下，而贫血四项中叶酸、维生素B12和铁剂都在正常范围之中。这样可以高度的怀疑地中海贫血，还要进行基因检查才能确诊。

血常规中能查出地中海贫血吗？答案是否定的，血常规中不能查出地中海贫血，但是可以指导我们去进一步检查地中海贫血的情况。首先，地中海贫血的血常规我们会发现血红蛋白对于女性会低于110，对于男性会低于120，同时平均血红蛋白浓度可能会比较低，而平均红细胞体积也比较小，这是血常规呈现一个小细胞低色素状态。那么这种情况，第一是考虑缺铁性贫血，第二就是考虑地中海贫血可以通过检测，贫血四项，以及地中海贫血基因突变的情况来进行检查，贫血四项主要是指血清铁，叶酸和维生素b12以及促红细胞生成素，地中海贫血的患者，贫血四项是在正常范围内的。

地中海贫血的基因筛查，可以挂产前诊断科或者是血液科，或者是遗传咨询科都是可以的。地中海贫血在南方人中非常常见，有百分之30到40%的人都会含有地中海贫血的基因突变。所以说，在婚前一定要进行相关的基因检查，避免两个地中海贫血的人结婚，生出含有重度地中海贫血的患儿。因为这部分患儿在以后的学习工作以及生活中是没有办法正常进行的，会影响他的生长发育，甚至是智力发育，进一步会成为家庭以及社会的负担。如果要治疗的重度的地中海贫血，那么骨髓穿刺作为一个首选的治疗方案，但是骨髓穿刺会给患儿带来沉重的身体的压力和负担，也会给国家和社会以及家庭带来沉重的负担。

怎么知道地中海贫血的严重程度？首先可以通过血常规来进行大致的判断。 如果血常规血红蛋白在110以上，对于女性来说，那么应该不属于贫血的范畴。但是对于男性来说，血红蛋白在120以上也不属于贫血的范畴。如果血红蛋白在90到110或者120之间可以诊断为轻度的贫血。而这部分贫血，如果呈现一个小细胞低色素性贫血，一定要查地中海贫血的基因。基因的情况是判断地中海贫血严重程度的一个重要指标，如果出现了一个纯合的基因突变，可能贫血的情况会比较严重，血红蛋白的水平可能会到达中度以及重度的贫血。如果基因只是存在一个杂合子，那么他可能更加倾向于是一个轻度的贫血。

是的，要看母亲的基因型，是有机会遗传给宝宝的。 如果母亲是轻微的地中海贫血，更加倾向于是杂合子的情况，如果父亲没有任何的地中海贫血的情况下，母亲的地中海贫血的突变基因有50%的可能性会遗传给宝宝。如果父亲也存在杂合子的地中海贫血基因的情况，她所生的宝宝中有25%的可能性是跟母亲一样，25%的可能性是跟父亲一样，25%的可能性，既有父亲的基因突变情况，也有母亲的基因突变情况，25%的可能性是一个正常的宝宝。所以一定要去监测宝宝的经营情况，才能知道贫血的情况。

首先，要给老公做地中海贫血的筛查，看看具体是哪一种地中海贫血的类型。其次，要给自己做地中海贫血基因的筛查，看看自己的贫血类型。 首先，这是最重要的地中海贫血，会通过遗传遗传给下一代的，如果你的老公是50%的地中海贫血，也就是杂合子的情况下。如果你没有地中海贫血的状态下，有50%的可能性，可以遗传给后代的，如果老公和老婆都有地中海贫血，都是杂合子的情况下，可能25%的可能性，跟老公一样，25%的可能性跟老婆一样，25%的可能性都存在。两个人的地中海贫血的基因，25%的可能性是正常的孩子，所以说，可以通过产前诊断以及产生羊水穿刺，以及二代测序等，判断孩子是否有地中海贫血的情况。

夫妻都是地中海贫血携带者是可以生小孩的。 一般来说，这种情况下，大概有1/4的概率可以生出完全正常的小孩，大概有1/2的概率生出跟夫妻双方其中一个的地贫一样，还有另外1/4的概率可以生出中间型或者重型地贫的孩子。所以，如果夫妻双方都是地中海贫血的携带者，建议在怀孕的中期进行羊水穿刺检查，排查孩子是否遗传到了重型地贫或者中间型地贫。如果孩子遗传到了中间型或者重型地贫，就不建议要这个孩子，建议做引产处理。

地中海贫血的类型有很多种，根据地中海贫血的一个珠蛋白生成障碍的情况，根据蛋白链太缺乏的品种不一样，我们将其分为A型、B型、AB型以及O型等等。其中A型和B型地中海贫血，而是我们临床最常见的一个两种。 B型珠蛋白生成障碍是由于B珠蛋白合成障碍所导致的，根据我们的一个临床的症状分为五型。B珠蛋白生成障碍的一个复合B族蛋白链结构异常，禁止行B珠蛋白生成障碍性的一个贫血的一个基因携带者和轻型的一个B珠蛋白生成障碍贫血的一个情况等等。

这种情况是可以要小孩的。 如果夫妻双方只有一方有地中海贫血，那么下一代出现地中海贫血的几率大概在50%左右，，如果夫妻双方两方都有地中海贫血，并且是同一种类型，这种要小孩儿一定要进行详细的检测，因为他有可能有25%的机会生出重型地贫的患儿，这样就会给家庭给社会造成极大的负担，一般建议在孕前、产前进行常规的检查，排查有无出现重型地贫患儿的可能性，如果想完全规避这种风险，现在目前第三代的移植技术，通过体外受精的方式，可以将没有携带有地中海贫血基因的精子或卵子挑出，然后保证下一代的生殖安全。

地中海贫血一般做血常规当中会发现血红蛋白不同程度的下降，带有小细胞低色素性的改变。血红蛋白电泳当中会发现异常蛋白条带增加或者减少。血红蛋白水平的升高或者是减少蛋白f的升高往往代表着分别是α地中海贫血和β地中海贫血的。如果要进一步确诊，需要做基因的检测，其中α地中海贫血是以α基因的缺失为主要的表现，β地中海贫血是β的地中海基因的异常突变为主要表现的。它的治疗对于年轻的患者来说，一般是以输血和去铁治疗为主的。如果对于重型的地贫患儿可以考虑进行异基因造血干细胞移植进行治疗。

地中海贫血对胎儿有什么影响？如果只是轻微的地中海贫血，对胎儿是没有影响的，因为地中海贫血属于一种遗传性的血液疾病。 如果母亲患有地中海贫血，胎儿可能会遗传到地中海贫血，发病的几率可能会达到50%，如果胎儿的父亲也有地中海贫血，胎儿发生的几率就会更高。针对这种情况，在宝妈怀孕的时候，三个月左右，可以去做羊膜控基因检测，如果轻型的话是不需要检测的，如果分泌出重型的地中海贫血，就算这个胎儿出生之后也是重大的孩大综合症，对孕妇和胎儿有很大的影响。胎儿可能会由于重度的地中海贫血，要长期的进行输血治疗，而且可能会活不到成年就会夭折。

胎儿地中海贫血是什么意思，意思就是胎儿被遗传到地中海贫血这个情况。 由于地中海贫血，经常发生在希腊，意大利等沿海地区，所以称为地中海贫血，也称为海洋性贫血，在我国地中海贫血，常见于南方，尤其是广西，广东等省份。而且北方的地中海贫血是非常的罕见的，在临床上地中海贫血分为a型地中海贫血和b型地中海贫血，同时，根据病情的严重性来又分为轻型地中海贫血，重型贫血海贫血和中型地中海贫血，目前，地中海贫血的主要治疗办法就是输血治疗。尤其是对中型和重型的地中海贫血，需要经常的输血治疗，才能保证患者的生命。