唐氏染色体异常，往往是由于夫妻双方的任意一方，将21号染色体并不是一条遗传给了下一代，而是两条遗传给下一代，往往是由于减数分裂时期，21号染色体并没有发生正常的减数，而是两倍体的形式传递给下一代，发生唐氏染色体异常，它的高危因素包括父母是高龄的，并且或者说是吸烟等等。其他的一些因素或者是曾经生育过21号染色体异常或者家里面有遗传性的，这种高位风险等等，我们通过产前检查可以发现唐氏染色异常。 一般来说，目前我们会在16到20周之间，做血清学唐氏筛查，通过检测孕妇的Hcg还有afp进行模型化的检测、模型还预测，另外，现在更多的孕妇会选择无创DNA，检测出来是唐氏染色体的准确性就可以到达99%。

染色体异常，目前是没有好的根治措施的。其治疗措施大部分都是对症治疗。 因为染色体异常是人体的遗传物质出现异常，是先天性的。只要出生时带着，终生是不会改变的。所以说，其治疗措施只是根据不同的染色体异常所出现的不同症状而采取的对症治疗手段。比如患者如果合并器官发育畸形时，可以行手术治疗。比如性染色体异常时可以行激素替代。目前，对于染色体异常，只能对症治疗，没有有效的病因治疗手段。

有特殊疾病家族史的人容易发生染色体异常，绝大多数的染色体异常是遗传导致，也就是患者的父母携带了异常染色体异常，通过遗传给这一代，这一代发生了染色体异常，发生染色体异常，再生孩子有可能发生流产或者是畸形。严重的染色体异常可能有临床表现，比如说我们常见的唐氏儿是21三体，有一些特殊的面容，比如说眼距特别宽，手掌是断掌。基本上世界上的唐氏儿面容都很相似，其他的一些特殊的染色体异常也可能会出现特殊的面容，但是不是很严重的染色体异常，外表看起来并没有特殊，只有通过抽血化验才能发现。

受精卵出现了身体异常，主要和遗传因素有关，另外，在怀孕早期接触了一些有毒、有害的化学物质，或者是放射性物质，或者在孕期吃了一些孕妇所不能使用的药物，而丈夫在备孕期间吸烟，气血也可能会导致受精卵染色体出现异常，导致胎儿发育畸形。 由于先天性染色体疾病，尚无有效的治疗方法，因此要争取早期进行诊断，达到优生优育的目的，而男女双方在备孕期间，要戒烟戒酒，不接触有害的物质，尽量避免接触放射线，以免发生染色体异常的情况。

导致性染色体异常的常见原因包括以下几种： 第1种最为常见，主要是因为胚胎在发育期间受到放射线、农药等有毒的物质直接影响所导致的。第2种有可能是因为精子或者卵子在发育、分裂、生成过程中发生的性染色体结构或者数目异常所引起的。第3种有可能是因为胚胎性染色体在发育、分裂过程中因为各种不明原因发生的自身突变所引起的。第4种有可能是因为父母的性染色体异常通过垂直遗传传递所导致的。

如果一方染色体异常而另一方染色体正常，这个时候我们可以通过第三代试管婴儿来选择好的胚胎移植到宫腔内，胎儿的染色体就可以是正常的，但是我们在临床上也有的一些患者，如果是三代以内有亲属关系，有可能一方染色体异常，另一方也有同样的问题，那么再怀孕的话，胎儿可能遗传到两个同样有问题的基因，就是一种纯合突变，这种情况下胎儿发育异常的可能性是非常大的，不建议怀孕，如果一方染色体是轻微的异常，比如微缺失或微重复，而且有问题的片段非常小，数据库没有发现致病的报道的话，可以考虑正常怀孕，但是正常怀孕后胎儿流产或畸形的风险增高，需要做产前诊断。

受精卵出现染色体异常，大多数和遗传或者是环境因素有关，环境因素包括怀孕初期接触了一些不良的物质，比如说射线、有毒有害的化学物质，或者是吃了一些孕妇所不能使用的药物，或者丈夫在备孕期间吸烟、饮酒等等，都可能会导致受精卵染色体的异常，导致胎儿发生畸形。 因此，建议男女双方在备孕期间，要戒烟戒酒，不接触有毒的物质，不接触放射线，以免发生染色体异常的情况。由于先天性染色体异常，目前尚无有效的治疗方法，因此要争取早期诊断，达到优生优育的目的。

胎儿偏小三周不一定是染色体异常所引起的，造成这种情况的原因，主要有以下几种： 第1种最为常见，主要是因为孕妇平素月经并不规律，这样导致在依据最后一次月经来潮的日期计算孕周的时候发生错误，使孕周计算过大，从而引起胎儿偏小三周。第2种有可能是因为胎儿在月经期的后半期着床，从而导致孕周计算错误。第3种有可能是因为妊娠期孕妇饮食不规律，对于各种营养物质的摄取不足，进而造成胎儿发育迟缓，引起这种情况发生。第4种有可能是因为胎儿特发性生长受限所引起的。第5种有可能是因为胎儿染色体畸形，从而导致发育异常所引起的偏小。

染色体异常，最严重的原因是基因突变。 染色体异常是临床上常见导致胎儿畸形的一种原因。出现染色体异常的原因，可能和遗传有关。如果父母之一有明显的染色体异常，那么孩子出现染色体异常的几率明显增加。如果父母染色体正常，可能出现基因突变，导致染色体异常，常见的染色体异常，有13三体，18三体和21三体。这些严重的异常在孕期可能会出现胎儿畸形的表现。生后一般来说可能无法存活，或生后出现明显的智力低下，生活自理能力下降等等。因此，对于严重的染色体异常。如果在孕期发现，需要引产放弃胎儿。

在孕早期，染色体异常，往往造成胚胎停育，难免流产等症状，其他的，就没有特别的。 一般来说，在孕早期胚胎停育的主要原因，就是染色体的异常，以及受到了孕早孕期，受到了外界的有毒物质的干扰或者其他等等。如果没有胚胎停育，我们会在早孕期做B超，如果B超nt值偏大大于六毫米以上，它是唐氏综合征的风险就明显的正相关，nt值越大唐氏综合征的风险就越高。另外，在早孕期b超还会提示鼻骨消失，如果鼻骨缺失，他预测唐氏综合症的风险也会增大，但是，有时候非整倍体异常，没有非整倍体异常，胎儿也可能会出现鼻骨成熟延长，因此这些仅仅是作为一个软指标，发现以后，建议能够做染色体方面的筛查。

导致胎儿染色体出现异常的常见原因如下： 第1种最为常见，主要是因为精子和卵子的形成过程中出现异常分裂所导致的。第2种有可能是因为母亲或者父亲染色体携带的异常通过遗传使胎儿染色体发生异常。第3种有可能是因为胎儿在生长发育过程中染色体分裂的过程中出现异常所引起的。第4种有可能是因为母体在怀孕初期接触各种能够导致胎儿染色体畸形的物质所引起的，比较常见的是放射性物质或者各种类型的毒药。

孕早期的胎儿染色体异常，一般囊在B超下的表现，可能与胎儿的nt值有关系，有可能nt它会大于六毫米以上，或者说他的鼻骨，有缺失等等，其余的因为胎儿还在早孕期没有器官等等都没有发育出来，所以没办法看得很清楚，主要是这两点。 当做早孕期的这个b超擅长nt大于六毫米以后，我们说它与唐氏综合症的风险就呈明显的正相关，也就是nt的数值越大，唐氏综合症的风险就越高。而鼻骨，如果有缺失，也是预测唐氏综合症的一个比值与孕周是有差异的，所以说如果说有时候准备给胎儿也可能发生了骨成熟延长的可能性，只是说发生了鼻骨缺失，可以通过染色体的检查，看胎儿有没有二十一三体综合症。

染色体异常是可以通过做试管婴儿三代试管婴儿来删除一些担心疾病或性连锁疾病或者其他的一些畸形等等。 那么在如何进行这些三代试管婴儿呢，我们首先会对夫妻双方如果有既往有不良孕产史的可能会对其流产的胚胎进行全外显子测序，找到夫妻双方的某些疾病的遗传位点，然后对其胚胎进行选择，那么我们目前的试管婴儿当中无法进行基因编辑，那么只能够进行胚胎的挑选，换句话说只有当本身的染色体异常是有另外一条正常的，这种情况下才可能有好的胚胎或者说像这种性染色体遗传的，那么我们通过挑选性别来阻断这些带有不良基因的这些染色体遗传。

染色体异常绝大多数还可以进行怀孕。 这也要区分染色体异常的程度和类型，比如说21三体、13三体、18三体，这些严重的染色体异常不建议怀孕，其他一些比较轻微的染色体异常，比如说染色体微缺失、微重复，而且微缺失或微重复的片段非常小，缺失或重复的片段中没有一些重要的基因，而且另外一方染色体是正常的话也可以考虑怀孕，如果发生多次流产或分娩出畸形儿等不良孕产史的夫妇需要做染色体检查，严重的染色体异常也可以通过第三代试管婴儿来选择好的胚胎植入到宫腔，继续妊娠。也就是说，需要明确染色体异常的种类，然后来进行判断是否能够怀孕。

染色体异常病人要区分是否影响生育以及他对子代的影响，如果他单纯的只是某些位点的一个重复，不影响生育，也不影响生孩子健康，那么就可以进行正常的生活生产，那么有些大部分的染色体异常包括他的一个非整倍体异常，以及部分位点的重复或缺失会影响生育功能同时影响孩子的健康，在这种情况下我们建议患者能够借助辅助生殖当中的三代试管婴儿进行一个胚胎植入前的诊断。将好的基因，将好的胚胎移植到宫内生育出一个健康的宝宝，那么这种方式现在在一些大型的医院都能够进行，我们叫做为植入前诊断Pgt，那么像这种情况呢，需要借助试管婴儿。

一般来说如果染色体异常会引起疾病的话，那是确实只能做三代试管婴儿，但并不是所有的染色体异常都是可以做三代试管婴儿的。 我们对于三代试管婴儿的也就是之前的一个胚胎诊断，可以发现一些单晶疾病或者一些而非整倍体畸形或者是由于病变位点在性染色体上的进行性别的选择等等，这种情况下我们是可以通过做试管婴儿来隔断这种基因的遗传,那么如果有些染色体异常，它引起的比如说像无精症这种，那么他就没有办法做试管婴儿，因为连这个基础的精子也都没有，所以不是所有的染色体异常都能做试管婴儿，但是存在染色体异常的只能做三代试管婴儿进行挑选。

染色体异常也是会怀孕的。 染色体异常由于分为非整倍体和部分染色体缺失和重复，那么如果是染色体异常，怀孕的话有可能是早期的流产，胚胎停育，但是如果仅仅只是简单的一些某些部位的重复或者缺失，造成单晶病了，有可能是会在产前诊断中被发现，甚至由于产前诊断有些地区比较落后没有被诊断出来的也是有的，比如我们常见的x染色体相关的白化病，软骨骨病等等这些都是有可能被生育出来的，那么所以我们建议对高龄的或者有家族史的，或者b超下有些软指标有异常的，这些孕妇能能够进行常规的产前筛查。

胎儿染色体异常，最常见的就是在孕早期，可能会引起胎儿的自然流产，胚胎停育，如果是说而到了孕中晚期，就可能出现一些结构上的异常，比如说会有脊柱裂、心脏有疾病或者其他的侧脑室。 发现了胎儿染色体异常，如果是非整倍体的，我们建议的是终止妊娠的，因为往往胎儿的非整倍体会伴随着胎儿的畸形，会导致后续的胎儿出生以后的缺陷，会影响一个家庭的稳定性等等。有一些如果是部分的染色体部位的一些重复或者缺失，我们也可以根据OMIM数据库，然后来分析到底有没有意义，进行产前诊断，确定是否保留胎儿。

如果胚胎发生染色体异常，这种情况是没有办法治疗的。 如果胚胎染色体异常，这种情况非常容易导致自然流产，胚胎丢失。主要原因是夫妇任何一方的染色体异常传至给子代，导致染色体异常胚胎有百分之50到60%发生早期自然流产。 染色体异常的包括数目异常，常见于三体，x单体，三倍体等，还有结构异常，多为染色体断裂，倒置，缺失和易位。染色体异常的胚胎，即使少数妊娠至足月，出生后也会发生畸形或者有功能缺陷，所以染色体胚胎异常的是没有办法治疗的。多数胚胎还是可以通过自然淘汰丢失胚胎，靠优胜劣汰来预防染色体异常的胎儿出生的。

根据不同的染色体位点上的异常表现出来的情况也是不一样的，我们最常见的除了非整倍体异常以外就是染色体的一个微缺失或微重复。 目前来说我们发现的有67种单击疾病，发病率在4000分之1到5万分之一，二十二条染色体上q11的一个微缺失，它往往表现出来是一个先天性的心脏病，如心室流出道畸形，胸腺发育不良，甲状旁腺发育不良，低钙血症恶劣等等。比如说是x连锁的鱼鳞病，那么它的一个位点是位于x染色体的p22.3个位点，它的特征表现是皮损连线大而显著呈黄褐色或污黑色大片的鱼鳞状皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，因此，不同的染色体异常他的表现都会不一样，我们需要进行我们数据库的一个检索。