a地中海贫血严重吗
这种地中海贫血的患者,可以分成基因携带者,轻型、中间型,以及重型。
基因携带者往往没有贫血,一般也没有什么临床表现,对于患者来说,不影响工作,生活,学习,一般如果不检查是很难发现的。
轻型的患者,一般来说,有轻度的贫血,这种患者一般对于工作生活来说也影响不大。
中间型的患者一般贫血相对要重一些,在某些状态下,比如严重的感染,外伤或者是手术、妊娠,在这些前提下,有可能使贫血进一步的加重,导致需要进行输血。
如果是重型的,患者这种患者往往,很快就会死亡,很难活到成年,所以对于这样一个遗传性来说,他的最主要的治疗方式是预防这类疾病的出生。
三甲
郑永江
血液病科
副主任医师
中山大学附属第三医院
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轻微地中海贫血有哪些症状
轻微的地中海贫血主要有以下几个症状。
轻度的地中海贫血,她的症状不是很明显,所以有很多的患者无法观察到这些症状,当病情逐渐加重以后。可能会出现面色苍白、身体乏力的症状,并且还会有一部分患者会因为地中海贫血而引起轻微的黄疸。所以从面部上来看,颜色可能会有些发黄。还有一部分患者,得了轻度的地中海贫血以后,可能会出现食欲不振、有腹泻的症状。
三甲
郑永江
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副主任医师
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地中海贫血查看哪个项目
地中海贫血,首先要做血常规检测.
如果血红蛋白水平低于检测下限,一般男性是120g/L以下,女性是110g/L以下,如果是妊娠的情况,是在100g/L以下,都属于贫血。紧接着会看MCv 、MCh和MChc,如果三个指标都有向下的箭头,就是典型的小细胞低色素性贫血,怀疑有没有地中海贫血的可能,一般建议做基因的检测分成α地中海贫血和β地中海贫血两种情况。α地中海贫血,主要是以点的缺失为主,β地中海贫血主要是以点突变为主。这两种贫血类型是目前地中海贫血最主要的两种类型。它是地域分布性疾病,主要分布在长江以南的区域,北方是极为少见。
三甲
郑永江
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男方地中海贫血基因携带者能生小孩吗
男方为地中海贫血基因携带者。如果女方是正常的,可以考虑要小孩。反之,如果女方也是地中海贫血基因携带者,则不建议要孩子。因为地中海贫血属于一种遗传病,生下来的小孩大部分都会有地中海贫血,而且中重度的可能性比较大,不利于优生优育。如果夫妻只有一方患有地中海贫血,或者是基因携带者,可以怀孕生小孩,因为小孩患该病的几率会大大减小。如果孕妇患有重度地中海贫血,建议仔细产检,必要时做羊水穿刺。如果确诊胎儿患有重度地中海贫血,最好终止妊娠,不然出生的新生儿也很难长大。
三甲
郑永江
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地中海贫血三项是哪些
地中海贫血又称海洋性贫血,是一种基因遗传性疾病,该疾病筛查三项主要是指完成血常规、血红蛋白电泳以及肽链的检查,血常规主要是为了检查红细胞的平均体积,红细胞平均血红蛋白量是否减少,血红蛋白电泳就是检查血液当中是否有异常的血红蛋白,肽链检测的是轻型阿尔法地中海贫血,若肽链检测阴性则为正常,若阳性则诊断为轻型阿尔法地中海贫血。
三甲
郑永江
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1岁宝宝地中海贫血的症状
地中海贫血的症状,早期和其他基本的类似,但是主要的是各个系统不一致,比如导致皮肤供血不足,会出现皮肤苍白,随着贫血进一步加重,细胞会被破坏,而会出现黄疸的情况,以及肝脏和脾脏的肿大。
其实是因为营养物质的缺乏,生长发育也会受到一定的抵制,出现发育迟缓,骨质疏松,同时,骨髓造血功能就会增强,导致骨髓腔变薄,出现病理性的骨折,所以这些症状在宝宝很小的时候,就可能会出现。如果宝宝出生的时候,就发现了皮肤苍白,有黄疸的病例,可以去考察一下,考虑是否有地中海贫血的可能性。
三甲
郑永江
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地中海贫血的诊断依据
地中海贫血需要结合基因类型以及基因表达来诊断。地中海贫血是一种遗传性的贫血,属于溶血性贫血当中的一种,又被称之为珠蛋白合成障碍性的贫血。这种类型的贫血诊断指标并不单纯同于其他的贫血,单纯靠血红蛋白的数量就可以的区分。需要结合基因类型以及基因表达来进一步的诊断。它的诊断标准有:一,血常规检查中,可能有血红蛋白降低的情况,但是红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量都会减少,平均血红蛋白浓度在正常范围。二、血红蛋白电泳检查,可以发现异常的血红蛋白电泳带。三、地中海贫血基因检查,是确诊地中海贫血最主要的检查手段。
三甲
郑永江
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地中海贫血携带者可以生孩子吗
地中海贫血携带者可以生孩子,但是要根据具体情况在再定能不能生孩子。
建议地中海贫血携带者在婚前孕前都做好检查,避免两个都是地贫基因携带者结婚生子,做到优生优育。因为地中海贫血静止型携带者,是指单纯携带了地中海贫血的基因,如果夫妻双方都是同一种地中海贫血基因携带者,孩子得地中海贫血的可能性更大。一般来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者,其子女有25%的机会为正常,50%的机会为地贫基因携带者,另25%的机会为重型地中海贫血患者。为了预防本病,孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免孕育出下一代地贫患儿。
三甲
郑永江
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地中海贫血可以补铁剂吗
地中海贫血一般来说是不需要补充铁剂的,但是如果地中海贫血合并缺铁性贫血,那么需要补充铁剂来进行治疗。
要排除这种原因可以查贫血四项,因为地中海贫血和缺铁性贫血都会表现为小细胞低色素性贫血,是指平均血红蛋白浓度比较低,平均红细胞体积比较小,但贫血四项中会发现血清铁的水平是远低于正常范围或者实在正常范围的较低值,而叶酸维生素B12的水平在正常范围之内,可以通过补充铁剂来纠正缺铁性贫血的情况,但是地中海贫血的情况是目前没有特殊的显著治疗药物。
常见的铁剂有多糖铁复合物胶囊、多维铁口服液以及右旋糖酐铁等等。
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地中海贫血通过血常规可以查吗
地中海贫血可以通过血常规起到一个提示作用,但血常规不能作为诊断地中海贫血的依据,在血常规中地中海贫血的人可能会呈现贫血的状态,也就是说,血红蛋白在正常的最低线或者是低于正常值,而平均血红蛋白浓度以及平均红细胞体积则低于正常的下线,呈现一个小细胞低色素性的贫血,而查贫血四项中血清铁的水平应该在正常的范围之内,甚至在正常范围较高值,同时可以诊断为缺铁性贫血是没有办法进行诊断的,可以诊断为地中海贫血,地中海贫血要检查地中海贫血的基因,以及血红蛋白的电泳,这是诊断地中海贫血的金标准。
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怀孕查地中海贫血需要空腹吗
怀孕查地中海贫血需要空腹吗,如果仅仅查地中海贫血的相关基因则不需要空腹。
如果进行完整的怀孕后贫血以及地中海相关基因的筛查则需要空腹进行,因为在进行筛查的同时要查血常规,肝功能,肾功能,凝血功能以及血红蛋白电泳,基因突变等等,地中海相关基因的突变是不需要空腹的,但是肝功能,贫血四项等其它贫血原因的检查则需要空腹进行,所谓的空腹就是夜间12点以后不能喝水不能吃饭。
如果早上需要口服药物的话那么得需要进行少量的水送服并且尽量能够两小时以后再去进行检查,这样检查的结果更加准确。
三甲
郑永江
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地中海贫血为阳性是什么
地中海贫血为阳性是什么意思,一般来说,在做血红蛋白电泳的同时,发现了异常的血红蛋白条带,可能会地中海贫血为阳性。如果出现这个情况,一定要做地中海贫血的基因筛查,尤其是对于南方的患者来说,因为南方患者有百分之30%到40%的人都存在地中海贫血的基因突变情况,这部分患者如果在结婚前一定要做此类的筛查,如果两者都含有地中海贫血的基因,是不建议进行婚配生子的。因为可能会产生严重地中海贫血的患儿,这部分患儿,并且必须通过骨髓移植来进行治疗,骨髓移植可能会带来沉重的经济负担、社会负担也会给患儿带来极大的痛苦,因此,为了尽量避免这种情况,一定要做好婚前的检查,这样才能够做到优生优育。
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一方有地中海贫血会遗传吗
一方有地中海贫血会遗传吗?
一般来说,地中海贫血的患者,如果是杂合子,它有50%的机会,会遗传给自己的子女。这种遗传是不分性别的,男孩儿、女孩儿都会受到遗传,如果两方都是杂合子,有25%的可能性是携带一方的基因突变,25%的可能性是携带另一方的基因突变。25%的可能性是一个正常的孩子,25%的可能性携带两方的基因突变。
两方的基因突变,就可能会有严重的地中海贫血,必要时可能需要做骨髓移植,地中海贫血在南方人的发病率能够达到30%,所以婚前一定要做地中海贫血的基因筛查,才能做到优生优育。
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地中海贫血需要空腹抽血吗
地中海贫血需要空腹抽血吗?是的。
地中海贫血的检查,如果仅仅是检查基因的话,是不需要空腹的,但是如果需要进行详细的地中海贫血之类的检查,则需要空腹进行。
因为还要查血常规、肝功能、肾功能、贫血四项、血清、血红蛋白、电泳等等。一般来说肝功能和贫血四项则需要空腹进行检查,其他的都不需要空腹进行检查。因此如果为了方便谨慎,期间还需要空腹前往医院。就意味着提前一天12点以后不能吃饭不能喝水,如果早上需要口服药物,可以用少量的清水送服,并且两个小时之后再去做其他的检查。南方人地中海贫血的发病率非常高,因此婚前一定要做相关的基因检测。
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b地中海贫血携带者是什么意思
β地中海贫血携带者是什么意思,是指携带β地中海贫血一个基因存在突变,而另一个基因是正常的一个情况,这部分患者往往会表现为轻度的β地中海贫血,一般来说,血红蛋白在90到110之间的轻度贫血的情况相对来说比较常见。这部分患者由于地中海贫血是没有办法进行治疗的,他是一个基因突变导致的遗传性疾病,但是可通过后代来进行传播,比如说如果两个患者都含有地中海贫血,两者通过婚配生出来的孩子可能会存在重度的地中海贫血的情况,这部分患者可能需要做骨髓移植来进行治疗。骨髓移植可以增加患者的精神负担、心里负担和增加极大的痛苦会增加家庭的经济负担和社会负担等等,所以说南方人在进行结婚之前一定要做好地中海贫血的基因筛查,这样可更加有利于优生优育。
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地中海贫血吃什么药治疗最好
地中海贫血本身属于基因病,并没有特殊的药物可以进行治疗。
如果是重型的地中海贫血出现输血依赖。这个时候唯一的一种治愈方式可以考虑进行骨髓移植。骨髓移植是目前现阶段唯一可以治愈这个疾病的一种治疗策略。在实验当中,很多人尝试使用基因的疗法进行治疗,但是目前还并未成熟,还处在临床实验的阶段,所以对于地中海贫血来说,但现阶段并没有什么特殊的口服药物可以治疗这个疾病。当这个疾病出现一些并发症的时候,可以考虑使用,比方说反复的输血或者是溶血出现铁过载,在这个时候可以吃一些去铁的药物,减少铁在体内的沉积。
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地中海贫血铁蛋白高怎么办
地中海贫血患者出现铁蛋白增加,如果超过1000以上可以考虑使用去铁药物进行治疗。去铁药物在临床上有口服和静脉两种不同的选择。根据患者的情况,可以做不同的选择。如果使用静脉去铁药物一般需要住院进行治疗。
每一周要进行五天的进行静脉,连续输入,达到讲解的治疗措施。如果口服的话,可以考虑使用地拉罗司或者是去铁酮,这样的药物根据患者的体重来计算,进行口服治疗。也需要长期口服。地中海贫血出现铁蛋白升高的原因是由于地贫本身属于溶血性疾病。或者是由于严重的贫血,需要反复进行输血治疗,就会导致铁的沉积。如果时间比较长,就会出现肝脏或者是心脏,这些脏器的沉积过多,出现脏器功能异常。
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去医院检查地中海贫血挂什么科
去医院检查地中海贫血,挂什么科,首先这个应该是需要挂血液科来进行治疗。
地中海贫血的检查的同时,一定要做血常规、肝功能、肾功能、电解质、以及贫血四项,必要时还要查血红蛋白电泳、地中海贫血的基因检查,检查此项目的时候一定要空腹前往医院,也就是说,晚上12点之后不能喝水、不能吃饭。如果早上需要口服药物的话,可以用少量的水进行送服,并且尽量做到两个小时之后来进行检查。地中海贫血在南方人的发病率中大概能占了30%左右,所以建议婚前一定要夫妻双方做地中海贫血的检查,这样才能做到优生优育,避免生出严重地中海贫血的患者。
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地中海贫血怀孕怎么补血
地中海贫血的孕妇如果怀孕之后,它的补血条件跟普通患者以及普通孕妇的补血是一模一样的,因为地中海贫血是一种遗传病,没有办法通过口服药物来补充,但是对于孕妇而言,最常见的就是营养性的贫血,是指缺乏骨髓造血所必需的原料导致的,可以通过补充叶酸、维生素B12和铁剂来进行纠正,常见的铁剂有多糖铁复合物胶囊,多维铁口服液以及右旋糖酐铁等等。可以选择一种对胃肠道刺激比较小的配合维生素C一起使用,饮食方面要多吃点新鲜的瘦肉和富含维生素C的水果,还要定期去复查血常规,看看贫血的纠正情况。
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孕晚期地中海贫血对胎儿有什么影响
孕晚期地中海贫血,对胎儿有什么影响,一般来说,孕晚期轻度的地中海贫血,对胎儿的影响不是特别大,但是如果在孕期中整个都存在地中海的影响,贫血的情况可能会对胎儿的生长发育造成一定的影响。因此,如果在怀孕的初期一定要进行地中海贫血基因的筛查,在南方人中在婚配前一定要做产前的一些诊断以及检查,做地中海贫血基因的普通筛查。如果双方都含有地中海贫血基因的突变,那么是不建议进行结婚生子的,因为可能会产生重度地中海贫血的患儿,这部分患儿想要得到治疗,必须要通过骨髓移植来进行,会严重增加患者的负担以及加重患者的痛苦程度和家庭负担以及社会负担等等。
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