一般来说，不能够完全治好的，但是可以通过治疗来尽量延缓病情进展，所谓的染色体异常，其实指的就是由于染色体的问题所出现的疾病属于遗传性疾病，目前人类所出现的绝大多数疾病都和遗传相关，所以染色体异常出现的疾病非常广泛，这些疾病当中，绝大多数是不能够完全治好的，我们只能通过药物或者其他的手术等方法，尽可能的改善患者病情。由于遗传因素导致的先天性心脏疾病，我们就去通过手术的方法来进行治疗，就可以尽可能的改善患者的症状，但是没有办法从根本上治疗痊愈的。

染色体异常可能会出现各种病情，需要根据不同的病情进行判断。 比如说由于染色体异常所导致的先天性心脏疾病，容易导致患者出现室间隔缺损，这种时候早期会出现左向右分流，引起肺循环血容量增加，患者更容易出现感冒、发烧、咳嗽等情况。如果患者出现了右向左分流，这种时候就会导致人体出现主动脉当中的血氧饱和度下降，也就会导致患者出现发痒、发绀、呼吸困难等心衰症状。如果染色体异常导致的是二十一三体，也就是会影响到患者的智力和智商，患者可能出生之后，智商就会使低下情况。因此，染色体异常的症状，需要看患者具体是影响到哪条染色体会出现什么样的疾病来判断。

女性染色体异常，临床上一般不会出现不舒服的症状。染色体异常会影响怀孕，导致不孕不育现象发生，甚至怀孕之后会出现频繁的流产、死胎、胎儿畸形。 染色体异常一般和遗传因素有很大关系，但是也有一些女性和平时的生活环境有一定的关系。如果平时经常的接触放射线或者是长时间服用副作用大的药物、高龄女性，都有可能会导致染色体异常，影响怀孕的过程。 如果怀孕期间出现胎儿发育不正常，还要排除男性的染色体，看是否有异常的现象。一般在备孕期间要积极的检查，排除染色体的原因。

女性的染色体异常，是否可以要孩子取决于染色体异常的具体结果。如果是染色体的多态性改变一般不影响怀孕，是可以正常要孩的。 如果是染色体平衡异位携带者，有后代染色体异常导致反复流产的可能性，但可以通过胚胎移植前染色体筛查，来筛选出染色体正常的胚胎移植，降低因胚胎染色体异常导致的流产。如果女方的x染色体缺失，往往存在卵巢功能下降。如果有卵泡，还是可以试管助孕，获得正常后代的。总之，如果染色体异常，在怀孕的时候，一定要做胎儿的染色体分析，避免生出来有问题的孩子。

这里还有两层意思，第一层意思指的是男性的染色体当中出现某一条一场这种情况，一般来说，经常见于目前的很多疾病当中，目前染色体几乎包括了人体所有疾病，也就是遗传学家认为染色体异常可以解释，目前几乎出现的所有疾病的第二层意思指的是男性的染色体，也就是y染色体出现异常，这种情况多数患者会出现跟人体的生殖系统相关的疾病，无论是y染色体异常，还是常染色体异常，基本上都属于遗传疾病，像经常说的高血压病、糖尿病这类疾病，其实都属于遗传疾病，都是有一定遗传倾向的。

胚胎染色体异常常见的原因有两大类：受精卵的染色体是来自父方和母方的，所以男女双方如果有任何一方染色体有隐性的突变和异常都可以传给胚胎，这称为先天性或者遗传性的异常。第二，胚胎受精以后，在发育的过程中受到外界因素的影响而发生了基因突变，比如一些药物、病毒和细菌感染、高烧、精神心理因素等等，出现了染色体异常，要根据胚胎染色体检查的结果和母亲、父亲染色体检查的结果，才能判断具体是哪一种原因。

如果估测胎儿染色体有异常风险，说明胎儿有染色体异常的可能性，发生率比较高。 一般我们是通过做nt或者唐筛的方式来筛查胎儿的染色体异常，如果nt或者是唐筛呈现高风险，也就是异常风险时，我们一般建议孕妇要再进一步做检查。有异常风险并不代表一定就是染色体异常，只是说发生率比较高而已，这种情况一定要在进一步做产前诊断，首选羊水穿刺。如果是临界高风险者，也可以选择无创DNA。通过产前诊断就可以确定到底是不是染色体异常。

父母的染色体正常，孩子也可能会出现染色体异常。我们都知道孩子的染色体一半儿来源于父方，一半来源于母方。父母的染色体如果检查的结果都是正常，那么说明遗传给受精卵的染色体是正常的。但是，在受精卵发育形成胚胎长成胎儿这个期间，染色体有可能会受到外界因素的影响，发生基因突变，比如化学药物、高热、病毒感染、细菌感染、外界辐射射线影响等等。所以，只要是孩子的染色体有异常的情况，一定要找专业的遗传咨询科医生去咨询染色体异常是否对胎儿以后的生存和健康有明显的影响。

孩子染色体异常目前缺乏从根本上解决基因问题的办法，他的治疗主要是针对染色体异常所引起疾病的，具体的对症治疗来改善孩子的症状以及认知和智力水平，因为染色体是我们人体的遗传物质。从出生的那一刻起就注定了孩子的遗传背景是怎么样的，是不会发生变化的。那么，他染色体异常发生的疾病，我们基因的问题是无法解决的。比如二十一三体综合症，它就是一种染色体病。它会导致有不同程度的发育落后，智力低下和先天性心脏病等多发畸形，有心脏病，我们可以采取手术治疗的方式来解决问题，但智力低下、发育落后，我们只能尽可能的提供比较好的教育条件来改善孩子的认知水平，而染色体本身的问题是无法得到解决的，我们能够做的是做好遗传咨询工作，在生孩子的同时，一定要做遗传咨询，避免再生出来有问题的孩子，这是最大的价值所在。

导致胎停染色体异常的常见原因有以下几种： 第1种主要是因为在胚胎发育的早期，孕母接触农药、放射线、有致畸作用的药品等毒性物质所引起的胚胎染色体变异，进而导致胎停。 第2种主要是因为夫妻双方携带的染色体异常通过遗传垂直传播，导致胚胎染色体发生畸形，进而引起胎停。 第3种有可能是因为胚胎在自身发育的过程中，因为各种不明原因致使染色体突变，导致胚胎停育。 第4种有可能是因为精子或者卵子在生成过程中发生的染色体异常所导致的胚胎停育。

要看男方具体是什么染色体异常，比如男方是y染色体异常，这时候他是可以要孩子的，他只要生女孩子，这个孩子就是健康的，是完全没有影响的，如果他是常染色体的异常，看一下染色体异常的严重程度，如果仅仅是微缺失或者是重复或者是这个。异常的基因片段，不影响功能蛋白的产生，这种情况下是完全可以要小孩的，但是如果染色体异常比较严重的，这时候需要进行筛选，有些单染色体的隐性遗传病它可能有50%的概率生出健康的宝宝，这时候可以在妊娠前进行筛选，也就是通常所说的做三代试管婴儿。

如果说当女性体内减少一条x染色体，就会导致特纳综合征，这是一种性腺发育不良的疾病，属于性染色体疾病。那么它会造成卵巢不能生长发育，因此卵巢是呈条索纤维状的，无原始的卵泡也没有卵子。那么当男性体内x多一条的时候，就会导致克氏综合症，也就是先天性睾丸发育不全，是属于一种先天性的染色体疾病，那么个体他一般从青春期有正常的躯体比例和正常的睾丸大小，但是到了青春期后会出现睾丸小，精子缺乏以及阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部咽部阴部的毛稀少或无发，那么如果说女性少了多了一条x染色体的话，就会出现三x综合症，也叫做超雌综合征。那么它是女性当中最常见的一种染色体异常疾病，因此它的会随染色体的数目增加而加重情况表现为女性的一个犯花痴、性欲增加等情况。

16号染色体异常，主要是区分到底是非整倍体的异常，还是只是某些部分基因的重复或缺失，如果是非整倍体的异常，那么像这样的孩子我们是不建议要的，如果说是16号染色体上的部分基因的微缺失或微重复，建议能够到OMIM数据库里面去查一下该位点的重复和缺失是否有相应的病例进行报道。 如果说有明确的相关的基因疾病，那么也是建议不建议要的，那么如果说是没有未知的这些病因，建议夫妻双方也能够做一个相应的一个全外显子测序来判断夫妻双方是否也存在着该位点的重复或缺失，如果说该位点的重复和缺失与夫妻双方的某一方相类似，而夫妻双方并没有体现出其他的病因，那么这样的小孩是可以要的，如果说是夫妻双方并没有这样的异常，那么这个小孩的重复或者缺失是突变引起的，那么就需要结合大排畸或其他的一些检查进行一个评估，然后由患者自己决定是否需要这个小孩。

怀孕后染色体异常指的是怀孕之后，我们做胎儿染色体检查，发现胎儿染色体异常，目前判断胎儿染色体异常的方法有以下几种，首先是唐氏筛查，中期唐氏筛查一般指16到20周抽血来进行的一种检测，但是它的准确性非常有限，只有70%左右，因此可能有假阳性或假阴性的可能，更准确的有无创基因检查它的准确性在90%以上。但是最准确的还是羊水穿刺检查，通过羊水穿刺检查胎儿细胞可以判断胎儿是否有染色体异常，如果是严重的染色体异常建议引产放弃胎儿，如果染色体正常，胎儿三维彩超也正常，大多数胎儿是没有问题的。

要具体的看夫妻染色体是怎么样的异常，如果仅仅是微小的缺失或者变异或者重复，这种不影响日常的生活和智力发育的，是可以自然受孕生孩子的，如果夫妻染色体异常比较严重，这时候需要做筛查，比如有些染色体异常是传男不传女，有些是传女不传男，这时候就可以通过性别选择来生出健康的宝宝，如果有些染色体是有百分之多少的概率不正常有多少的概率是正常的，比如有25%的概率是正常的，染色体的孩子有75%是异常的，这时候可以做三代试管婴儿，选择正常的细胞试管婴儿，这样就能生出健康的宝宝。

性染色体异常的，而如果父母双方有某些信仰，或者说因为很难怀孕，能够接受由于性染色体异常引起的这些相关的症状，那么也是可以生的，但是大部分的我们还是建议终止妊娠的，从优生优育的角度来看。 那么常见的性染色体异常也就是特纳综合征,女性当中最常见的一种染色异常，他少了一条x染色体，那么一般来说在受累胎儿当中特纳综合征，仅有1%可以获知到足月，大部分的都是自然流产了，另外的就是一个47xxy，那么他们本身的是性染色体，包括两条或者更多的x染色体和一条y染色体，那么它是仅次于二十一三体和十八三体最常见的染色体异常，她在b超是没有典型的现象，胎儿期了也没有临床的表现，往往他的诊断的是由于高龄或者一些其他的原因来发现的，另外的还有包括女性当中有47xxxx，我们叫做为x三体，像这种x三体的也有正常的结局，但由于表现的多样性能常常让父母感到很困惑，比如说产前被诊断x3体综合症，那么他要定期的排除胎儿有没有畸形，如果没有畸形的话可能超声以及其他的的表现，并不会成为很大的一个决定，要重视妊娠的表现，但是大部分的x3体绝大多数智力是处于正常的，只有极少部分智力是低下的，而X三体能他性发育正常可以正常生育，后代它遗传下去染色体也是正常的，那么另外还有就是一个47xyy，这个他的在男性当中的发病率为1‰，像x yy他的身材很高瘦，一般两岁以后生长速度就会比较快，可能有些人会出现轻微的运动障碍等等，那么，xyy的是具有正常的生精能力的，所以它所产生的y染色体的是一条可以生育正常的这个后代。

九号染色体上如果抑癌基因CDkn2A失活，它会导致家族性的黑色素瘤等多种常见的肿瘤发生，其他异常还与半乳糖血症结节性硬化等疾病密切相关。 如果九号染色体有非整倍体的异性，那么导致胎儿可能在孕早期会流产，胚胎停育在孕中晚期发生了会有严重的畸形等等。那么九号染色体它上面包含了781个编码。其中我们人类的ABO基因决定了人类的血型，因此他为临床的一个输血和器官移植配型奠定了理论基础。 因此当发现九号染色体异常时，建议能够进行产前诊断来明确将来有可能出现的疾病进行风险评。

由于染色体遗传引起的太平一般都发生在12周之前。 其实孕早期就是一个优胜劣汰的过程，就跟大自然的淘汰是一样的，但是胚胎本身存在严重的问题，比如说染色体的异常，它往往会出现胚胎的停育，所以在孕早期没有必要去强行的保胎，另外如果出现两次及以上的胚胎停育，尤其是孕早期的胚胎停育，需要高度怀疑染色体的异常，这时候建议行胚胎染色体检测以及父母双方的染色体检测，在明确病因指导以后的怀孕，因为反复的胎停流产也会损伤母体的子宫内膜、输卵管，导致以后的继发性不孕。

流产不一定都是因为染色体异常造成的，流产的因素有很多，病因包括胚胎因素、母体因素、父亲因素和环境因素。 胚胎因素是早期流产最常见的原因，约占百分之50到60%。母体的因素常见于母亲全身性疾病，如严重的感染或贫血及心力衰竭等等；生殖器异常，比如子宫畸形、子宫肌瘤、子宫腺肌症等，也可以导致流产的发生；其他内分泌的异常，比如黄体功能不全、甲状腺功能异常等等，也都可以导致流产。父亲因素主要是由于精子的染色体异常导致的流产。环境因素是指母体在怀孕早期过多的接触有害物质，比如放射线和化学物质等等。

如果是孕期无创筛查提示性染色体高风险，那么建议行羊水穿刺，明确染色体异常的类型，染色体异常的胎儿发生流产停育等情况，但也有部分腺染色体核型异常的胎儿，可以治足月顺产，并长大成人，例如成年人中存在性染色体异常的人，比如x sy和型，也叫先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸综合症x yy型及xx xx核型的这些异常核形中有些人不语或生殖道畸形，有些人生长发育正常，也可以生育后代，所以建议筛查提示高风险的患者要做羊水。明确核心类型，再根据相应的核心类型分析未来的发展趋势，再做决定。有些性染色体核型异常，但未来胎儿有可能发育成人，不影响生长发育，需要家属协同之后再做决定。