中度地贫的宝宝会怎样
中度地中海贫血的宝宝会出现面色苍白、头晕头痛、四肢酸软、运动能力下降、耳鸣、眼花,以及在活动后有气喘、心慌、胸闷等症状。
会出现皮肤粘膜以及巩膜的黄染尿色比较深,红细胞溶解破坏生成了过多的胆红素,会在皮肤和巩膜沉积,进而出现皮肤以及巩膜的黄染。
这种疾病本身并不能够完全的治愈,治疗也主要以对症治疗为主。
如果为中度贫血,那么有明显的临床症状,应该考虑给予输血治疗。

三甲
雷宇
小儿科
主治医师
北京大学第一医院
问答
地贫检测报告单怎么看
地贫即地中海贫血,这是一种遗传性的疾病。是由于遗传缺陷导致的疾病。常见的血常规检查报告单和血红蛋白电泳以及肽链检测和基因检测,其中基因检测是最准确的检查方法。
一般地贫分为阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血,通过经检测就可以确诊,地中海贫血。血常规检查地贫的患者血红蛋白浓度是正常,也是可以降低的,红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量明显降低的。血红蛋白电泳,如果发现浓度异常增高的血红蛋白a2则可以诊断地中海贫血。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
地贫检查报告单怎么看
一般来说,地中海贫血症是一种遗传性疾病,其检查报告主要包括血液检查和地中海基因检测。
地中海经检测主要包括α基因、β基因检测。血红蛋白电泳结果通常显示a2提高,则提示存在轻型的β地中海贫血。肽链检查主要是区别α地中海贫血。地中海贫血的诊断主要包括家族遗传史、血常规、血红蛋白电泳、地中海基因检测、肽链情况。血常规常是是血红蛋白下降,平均红细胞体积缩小。所以说,地贫的检查报告要结合而看。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
地贫基因检测要空腹吗
地贫基因检测是不需要空腹的。
它是通过抽取人的外周血,提取DNA进行检测的。地中海贫血又称海洋性贫血,红细胞中的血红蛋白有两种珠蛋白组成:α-珠蛋白链和β珠蛋白链,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中珠蛋白链合成缺失或不足,所导致的贫血就称为地中海贫血。对于备孕的夫妻来说,夫妻双方任意一方确诊为地中海贫血携带者或患者,其配偶都应进行基因检测,通过基因检测可检测出各类基因型地中海贫血,更加准确地指导遗传咨询。
三甲
王明轩
消化内科
副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院
问答
轻度地贫的血常规表现
轻度地贫血常规表现一般是正常的,或仅表现为血红蛋白含量偏低。
地贫它的全称是地中海贫血,它也叫珠蛋白生成障碍性贫血。血常规检查它也叫全血细胞计数。它主要检测患者的红细胞数、白细胞数以及血小板数。通过检测患者的红细胞数以及血红蛋白含量,可以判断患者是否存在贫血以及贫血的严重程度。血红蛋白含量男性的参考范围是120到160克,每升女性为110到150克每升。当血红蛋白的测定值为90到120或者是90到110为轻度贫血。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
地贫报告怎么看
地贫报告需要根据地平的轻中重型来进行判断,如果是轻型的地中海贫血患者红细胞渗透脆性是正常或者降低的血红蛋白a2含量增高,血红蛋白含量正常。
中间型症状介于轻型和重型之间,实验室检查红细胞渗透脆性减低的红细胞蛋白含量为0.4到0.8,血红蛋白含量是正常或者升高的。
重型的贝塔型地中海贫血筛查结果,主要表现为红细胞的渗透脆性明显降低红细胞蛋白含量明显增高,大于0.4,这是诊断重型贝塔地中海贫血的重要诊断依据。
如果是阿尔法型地中海型贫血,静止型的患者,红细胞形态通常是正常的,出生时脐带血中hb的含量是0.01到0.02,三个月过后消失。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
小孩地贫会有什么影响
孩子如果有地中海贫血,需要注意贫血的严重程度,如果是轻度的贫血,一般来说影响不是很大。
如果是重型的地中海贫血,孩子可能会因为贫血造成对于生长发育的影响,还会表现为比较特殊的面容,比如额头突出、眼距增宽等等。贫血之后呢容易诱发一些感染、引起并发症,甚至会出现死亡的情况。地中海贫血属于一种遗传性的溶血性的贫血,也叫做珠蛋白生成障碍性贫血,分为α型和β型。

三甲
雷宇
小儿科
主治医师
北京大学第一医院
问答
地贫基因分析结果怎么看
地中海贫血基因分析结果如果是正常的话,一般会显示未检测到α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变,并会罗列出经常检测的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。如果是异常的结果则会显示"检测到某个基因的突变"。地中海贫血基因分析报告单除了看检测结果部分的内容,还应注意报告单中下方备注的内容。备注内容中会详细的罗列出经常出现的珠蛋白基因突变的基因型,甚至会简要分析一些突变基因型的危害性。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
地贫基因检测怎么做
地中海贫血基因检测是通过抽血进行检查,采用聚合酶链式反应技术,对人体的血液中单核细胞的DNA进行测序,明确是否有合成血红蛋白的珠蛋白的基因突变,了解胎儿患地中海贫血的风险或对疑似地中海贫血的患者进行诊断。
地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,它由珠蛋白基因缺失或者突变引起常见的有α-地中海贫血和β-地中海贫血,临床常表现为进行性溶血性贫血。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
地贫基因检测结果怎么看
地中海贫血基因检测结果分正常和异常两种情况。
正常的检查结果会显示未检测到"α珠蛋白基因……突变"和"未检测的β珠蛋白基因……突变",省略号处为具体的基因,这种情况说明被检测者未患地中海贫血。
异常的检查结果,会显示具体检测到了某个基因的异常,比如检测到"β珠蛋白基因-28(A-G)杂合突变,基因型为β-28/βN,为β地中海贫血",说明被检测者患有β地中海贫血。
地中海贫血是一类珠蛋白基因缺失或者突变,导致珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病。红细胞中的血红蛋白有两种珠蛋白组成:α-珠蛋白链和β珠蛋白链,最常见的地中海贫血有两种,即α-地贫、β-地贫。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
地贫血常规有什么表现
地中海贫血是一种遗传性疾病,如果轻型的地中海贫血,血常规可无明显变化,只是出现红细胞体积的减小,表现在血常规上,即MCV值偏低。中到重度的地中海贫血,会出现红细胞和血红蛋白的明显降低。
地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白的基因,发生缺失或点突变引起,因此它是一种小细胞低色素贫血。重度地中海贫血的患者,由于容易发生感染,所以当患者出现感染时,血常规还会出现白细胞以及中性粒细胞的升高。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
血常规能看出地贫吗
血常规有助于地中海贫血的诊断。
如果是地贫患者化验血常规可以发现红细胞计数和血红蛋白低于正常参考值,但是血常规不能去诊断有没有地中海贫血。当选细胞红细胞与平均血红蛋白浓度和红细胞平均体积以及红细胞平均血红蛋白量这三个指标低于正常值提示该患者由小细胞低色素性贫血,但是不能明确诊断是地中海贫血。为了进一步确诊,患者还需要进行血红蛋白电泳及地中海贫血基因测定才能明确诊断是患有地中海贫血。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
地贫基因检测是抽血吗
地中海贫血基因检测就是抽血检查与常规的抽血检查,并无太大的区别。
抽取血液2到3毫升用于检查。地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍所导致的遗传性溶血性疾病。地中海贫血在我国的南方地区较为常见,主要分布在广西,广东。河南,云南,贵州等省份。地中海贫血基因检测报告的出具时间大约是2到3周就可以出来。地中海贫血主要是来自遗传性疾病,如果夫妻其中一方为地中海贫血,携带者则下一代有1/2的机会成为地中海贫血基因携带者,若双方皆为同型地中海贫血携带者,则下一代有1/2的机会成为地中海贫血基因携带者,也就是1/4的几率患地中海贫血。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
地贫基因检测是什么,有必要做吗
地中海贫血基因检测是确诊地中海贫血的一种检查方法,是非常有必要进行的。地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,临床上分为α地贫和β地贫。在不同地区,不同医院收费可能会有所差别,地中海贫血是一种遗传性的疾病,可以遗传给子女,病人可以出现贫血、黄疸,严重者可以出现特殊的面貌。如双侧眼距增宽、颧骨突出,由于长期的贫血,骨髓会发生代偿性的改变,病人的骨质菲薄,骨髓腔扩大,往往是重型地中海贫血的临床表现。轻型的地中海贫血一般不需要特殊治疗,只要平时避免劳累,避免感染。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
血常规地贫筛查主要看哪个值
一般情况下,如果患者患有地中海贫血,在血常规指标中看血红蛋白、红细胞、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白含量。血红蛋白红细胞是降低的部分患者可以有红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白含量的降低。因为地中海贫血属于一类慢性遗传性疾病,如果做肝功能检查也会发现胆红素以及游离的胆红素是升高的。由于地中海贫血确诊主要靠基因检查,所以血常规检查只是有一定的提示作用,不能够明确诊断,具体明确诊断,还要靠基因检查。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
怎么看血常规报告单判断地贫
无法通过血常规报告单来判断患者是否患有地贫。
地贫全称是地中海贫血,也叫珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血。它是由于遗传基因缺陷而导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足而引起的贫血。常见的地中海贫血,有β珠蛋白生成障碍性贫血,以及α蛋白生成障碍性贫血。对于地中海贫血,我们常用的诊断方法有血红蛋白电泳,还有基因诊断。血红蛋白电泳时、β珠蛋白生成障碍性贫血时,血红蛋白F增加以及血红蛋白A2增加。而α蛋白生成障碍性贫血患者,血红蛋血红蛋白H和血红蛋白Barts增加。对于基因检测,珠蛋白生成障碍性贫血,均有基因突变,所以可以通过基因检测进行诊断。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
新生儿地贫筛查很准吗
新生儿地贫的筛查,通常是很准的。
一般来说,它的准确率也可以达到了90%以上,所以我们在新生儿出生的时候,一定要做好新生儿疾病的一些筛查工作;另外,如果初步怀疑是新生儿地贫,我们后期建议还是要重新再复查血,另外也可以检测一些基因这方面的检测,来明确一下地贫是属于哪一种,通常基本的普通型,他们是不会引起临床症状的,只只要后期定期的复查血常规,再另外把宝宝的抵抗力增强、少生病,这一方面都是跟正常小孩是没有区别的,所以对于后期的补铁铁剂的补充,我们要谨慎,要根据她铁含量的比值,来进行这方面的参考。对于后期,营养、饮食方面,我们做到均衡就可以。
三甲
朱若尘
小儿科
主治医师
上海市第六人民医院
问答
地贫基因检测抽血需要空腹吗
地中海贫血基因检测是不需要空腹。
因为基因检测并非对血浆或血清中的酶,或者是一些其他物质进行检测,而是对细胞内的DNA进行检测。我们平时一些生化项目需要空腹,主要包括血糖、肝功等,这是因为进食之后会使血糖升高,同时也会使转氨酶升高。其次,一些代谢不好的病人,如果进食以后可能会出现乳糜血,会干扰检验结果的准确性。地中海贫血,它是一种基因遗传病,如果夫妻双方有一方为地中海贫血患者,那么就要注意另一方是否携带有突变的基因,如果另一方没有突变基因,那么生出来的孩子是地中海贫血的基因携带者。如果另一方携带有突变基因,那么就有可能生出患有地中海贫血的孩子。
三甲
王成龙
麻醉科
主治医师
中国医科大学附属第一医院
问答
新生儿轻微地贫有什么危害
新生儿如果有了轻微的地平,它的危害主要就是缺铁性贫血,对身体可能造成的潜在危害。
轻微的地中海贫血,它就是一个轻度的缺铁性的营养性贫血。这种宝宝对铁的吸收是有障碍的,或者利用是有障碍的。那么一直处于贫血的状态,长期下来可能会影响宝宝的生长发育或者免疫方面的完善。短期可能看不出,但是如果长期一直处于贫血的状态,那宝宝的体重、身高可能就会生长的比较缓慢,有的可能会引起宝宝的行为发育方面的比较稍微落后与其他人。
另外,免疫力可能也要变弱,容易患各种感染性的疾病等等,所以如果有了轻微的地中海贫血,还是建议给宝宝补充铁剂的。
三甲
朱若尘
小儿科
主治医师
上海市第六人民医院
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宝宝地贫抽血检查抽哪里
宝宝地中海贫血抽血检查一般抽静脉血液检查。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性基因性疾病,在我国还是比较常见的一种贫血。如果小朋友是属于轻度的贫血一般不会影响我们的生长发育,如果小朋友贫血严重,那么需要输血治疗,同时在找对象的时候不能找地中海贫血的对象,这样遗传给后代的会比较严重。地中海贫血检查一般需要检查血常规、地中海贫血基因和地中海蛋白电泳实验。

三甲
张继要
小儿科
主治医师
郑州大学第一附属医院
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