地中海贫血基因检测可以为疾病防控及治疗提供检测依据。 它是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因。地中海贫血基因检测是非常有必要做的，因为地中海贫血是一种遗传性疾病，有些人虽然携带地中海贫血基因，但没有明显的不适症状，所以并不清楚自己是否患病。在结婚前或者怀孕前做地中海贫血基因检测，可以做到优生优育。

地中海贫血是基因病。 它又称为海洋性贫血，是遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少，或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血的临床症状轻重不一，大多表现为慢性溶血性贫血。地中海贫血是否严重，和地中海贫血病情的严重程度有关系，如果是发生轻度的地中海贫血，往往临床症状不是特别明显，对于病人的工作和生活影响也不是太大，所以不是特别严重。但是如果是发生重度的地中海贫血，实则是非常严重的。

地中海贫血有什么危害，需要怎么治疗？如果只是轻微的地中海贫血，患者跟正常人是一样的，不需要特殊的治疗。但如果是中间型和重型的地中海贫血，可能会造成严重的贫血。 如果患者怀孕期间还可能会导致胎儿死亡，新生儿出生后，如果中间型和重型的地中海贫血，就会出现严重的贫血，需要进行输血和去铁治疗，费用也是比较昂贵，可能会给患者的家庭带来比较大的经济负担和精神的压抑，所以母亲怀孕期间，如果胎儿为中型和重型地中海贫血，尤其是AD贫，出现了胎儿严重的水肿外，孕妇也会出现妊高症和胎盘早剥，可能会出现大出血的症状，会对孕妇造成生命的危险。

做地中海贫血基因检测，应该挂医院的血液科。这是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。 根据基因的类型，可以从轻微到中度划分。对于轻度的地中海贫血，大多数病例不需要特殊治疗。中度至重度地中海贫血，可能有更严重的贫血，这时候，就需要在医生诊断下及时治疗，并且尽量避免两个都是地贫基因携带者结婚生子。

地中海贫血静止型携带者就是指单纯携带了地中海贫血的基因。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。地中海贫血静止型携带者没有明显的临床症状，与常人无异，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。但是在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的，如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；如果做肽链检查，可以发现有肽链的缺失。通常地中海贫血基因携带者结婚生育时要格外注意，避免两个都是地贫基因携带者。结婚生子，做到优生优育。

地中海皮肤的特征，地中海患者可能没有任何的临床症状。 地中海是一种遗传性的疾病，是由合成血红蛋白的珠蛋白联合减少或者缺失的疾病。只是表现为血常规异常、轻度小细胞贫血。重型的地中海患者会出现严重的贫血以及慢性溶血的症状，包括乏力、皮肤有点黄色、脾增大、胆病和胆囊结石等；另外随着骨髓细胞增生会导致骨骼的变化，患者会出现骨骼疼痛的症状，这是地中海一种遗传病导致的。如果地中海患者孕育下一代，可以做产前的诊断。

两个轻度地中海贫血，生孩子是有一定风险的。 如果两个人都是地中海贫血基因突变的杂合子，那么他的后代中有25%的可能性是正常的，25%的可能性跟男方一样，25%的可能性跟女方一样，25%的可能性会携带父母双方的地中海贫血的基因突变。而如果存在两方地中海贫血基因突变，可能会生出重度地中海贫血基因的患儿，这部分患儿在以后的学习工作以及生活中，由于血红蛋白的不足，会导致其发育的障碍以及智力的障碍，会给社会和家庭带来沉重的负担，因为这部分患儿必须通过早期骨髓移植，才能得到有效的治疗，骨髓移植不仅给患者带来一些巨大的痛苦，也会给家庭和社会带来沉重的经济负担，因此，南方人在结婚之前一定要做好地中海贫血的基因筛查。

地中海贫血的患儿早期的症状，如果只是轻微的地中海贫血，那么她早期的话是没有任何症状的，跟普通的健康的孩子是一样的。那么如果是比较严重的地中海贫血，特别是出生以后，患者可能会出现根皮的一个肿大，这肿大是进行性的一个重大，还可能会出现严重的黄疸，并且有发育不良的一个情况。有些特殊的一个表现就是头比较大，还有眼距增宽，会出现马鞍鼻，还有就是前额突出，两侧的一个额骨突出，这是典型的臀状头。长骨可能会发生骨折，骨折的一个改变就是骨髓的造血功能的亢进，骨髓腔宽或者是皮质变薄所致的。有些患者还可能会出现恶心、呕吐、头痛、腹胀等情况。

地中海贫血的症状主要是贫血，相应的症状以及在发育过程当中出现的一些问题，比方说，会有头晕，乏力，面色苍白，心悸，胸闷，气短等等。 这个药和贫血的程度有一定关联，一般认为血红蛋白在90以上属于轻度贫血，60到90之间，属于中度贫血，低于60就属于重度贫血了，那么，地中海贫血分成阿尔法地中海贫血，和贝塔地中海贫血两种类型，如果是基因携带，或者是标准类型的阿尔法地中海贫血的话，他一般没有贫血或者是轻度的贫血临床症状不突出，那么如果是出现血红蛋白h病或者是重型的地中海贫血，或者是中型或者重型的，贝塔地中海贫血，那么患者往往贫血的情况表现得非常重，如果是儿童，有可能会导致儿童生长发育的受限。

有地中海贫血的女性是可以去怀孕的，也可以结婚。 但是地中海贫血是一种遗传性的疾病，它是珠蛋白结合障碍引起的溶血性的一个贫血，是会有遗传的。地中海贫血的患者，首先，在结婚之前最好去做一个婚检，如果想备孕的话，首先和爱人必须去做基因的一个检测，在怀孕之后要进一步的去做产检。如果是重型的地中海贫血，那么患儿出生之后，一般生存质量是很差的，而且出生的宝宝寿命都会很短。所以呢，首先女性有地中海贫血的女性，在备孕之前一定要和爱人去做检查，不然会导致生出来的宝宝不健康。

母亲患有地中海贫血是可以遗传给后代的，但是有一定的百分比。 如果母亲是纯合子，两条染色体都发生了基因突变，那么她遗传给后代的可能性作为100%；如果母亲是一个杂合子，也就是说两条染色体上只有一条染色体的基因突变发生了地中海贫血的基因突变，那么他有50%的可能性将这条染色体遗传给后代。同时还要看父亲的染色体的情况，如果父亲没有地中海贫血的基因，那么完全按照母系的遗传方式而进行。如果父亲也存在地中海贫血基因，要根据父亲是否是纯合子还是杂合子进一步的去判断，而南方人中地中海贫血基因的携带者到了30%到40%。所以婚前一定要检查地中海贫血的相关基因，防止牲畜重型地中海贫血基因的患儿。

地中海贫血主要的症状就可能会出现胸闷、乏力、心慌气短、食欲不振、消化不良、长期贫血可能会导致贫血性心脏病、心力衰竭等一系列的症状。地中海贫血是一种基因遗传病是由于地中海贫血的基因发生的突变而导致的。在南方人中大概有百分之30到40%的人会有这个突变。这部分的血常规会呈现小细胞低色素性贫血，也就是说平均血红蛋白浓度比较低，平均红细胞体积比较小。因此如果是轻度的地中海贫血的患儿，可以尽量避免过多的体育运动，就可以不影响日常的生活。而对于重度的地中海贫血的患者，需要做骨髓移植来进行进一步的治疗。

地中海贫血对身体的影响要根据地中海贫血的分型来决定，不同类型的地中海贫血对身体的影响是不一样的。 地中海贫血可以分为轻型、中间型、重型三种。其中，轻型地中海贫血对身体基本上没有什么影响，表现为血红蛋白正常或者血红蛋白轻度减低一点点，平常不会影响生活，不会影响工作，也不会影响寿命。但是中间型或者重型地贫，会表现为血红蛋白中度下降或者重度下降，患者本身会引起乏力、体力下降等等情况，需要间断的输血治疗。如果需要根治这个病，就需要做骨髓移植治疗。

孕妇地中海贫血主要是由于基因突变引起来的。这部分突变可能会来自于父亲，或者是来自于母亲。在南方人中大概有百分之30到40%的人都会含有地中海贫血的基因。因此，在结婚之前需要做地中海贫血基因筛查。如果父母双方，也就是说两者都有地中海贫血的基因，那么他的后代可能会生出重型的地中海贫血基因的患儿。这部分患儿首先血红蛋白会非常低，呈现小细胞低色素性贫血，同时不能进行剧烈的活动，甚至日常生活都可能会存在问题，必须通过基因突变来进行治疗，或者是通过骨髓移植。目前骨髓移植作为一个常见的治疗方案，治疗的费用大概在50万左右，会给患者带来很大的痛苦，也会给家庭及社会带来沉重的负担，所以孕期一定要进行详细的检查。

怀孕检查有地中海贫血，首先要看地中海贫血的类型，如果是静止性，也就是轻度的地中海贫血，那么可以不用过多的去处理。如果是重型的地中海贫血，那就需要谨慎的去考虑。同时，父母双方要做地中海贫血的基因筛查，因为在南方人中有很多百分之30到40%的人都是地中海贫血基因的携带者。如果存在两个相同的地中海贫血基因的突变，二人婚配之后可能会产生重型的地中海贫血的患儿。这部分患儿的血红蛋白会非常低，可能会影响到正常的学习、工作和生活，必须通过骨髓移植来进行治疗。因此不仅会给患者带来极大的痛苦，还会导致家庭的经济负担以及社会负担。

怀孕检查地中海贫血是作为孕前检查必不可少的一项。 因为在南方人中大概有百分之30到40%的人，含有地中海贫血的基因突变。如果父母双方都有地中海贫血的基因，那么他的后代可能会产生重型的地中海贫血的患者。这部分患者血红蛋白非常低，没有办法去维持正常的学习、工作和生活，必须通过骨髓移植才有机会进行治愈。而骨髓移植不仅仅是给患者带来巨大的痛苦，还会给家庭及社会带来沉重的负担。所以怀孕之前必须要进行地中海贫血的基因筛查，这样可以尽量避免牲畜重型地中海贫血的患儿，可以有助于优生优育。

地中海贫血是一种基因突变导致的遗传疾病，相对来说比较严重。 尤其是对于重度地中海贫血的患儿来说，可能需要骨髓移植才能进行治疗，而对于轻度的地中海贫血的患者来说可以进行正常的学习工作和生活。地中海贫血在南方人中拥有30%和40%的人口都携带地中海贫血的基因突变，因此在南方人结婚时，应该做地中海贫血基因筛查。要尽量避免两个携带地中海贫血基因的人结婚生子，因为可能会生出严重的地中海贫血基因的患儿。这部分患儿需要做骨髓移植才能进行治愈，同时会给患儿本身带来沉重的精神以及心理的负担，以及给家庭和社会带来沉重的经济负担。

地中海贫血的携带者，平时要注意，不要从事剧烈的活动，以及不要从事体育运动相关的职业。 因为地中海贫血的携带者，首先要看血常规是否是属于轻度的地中海贫血，也就是达到了轻度贫血的水平，但是没有继续往下贫血的情况，同时还要检查贫血四项，看看叶酸维生素B12和铁剂以及促红细胞生成素是否在正常的范围内。 如果缺乏其中的一种，可以进行对应的补充，可以通过口服叶酸片、维生素B12片和铁剂来进行质量，如果促红细胞生成素的缺乏可以通过皮下注射、兔红细胞生成素来进行治疗，同时还要多吃点新鲜的瘦肉和富含维生素C的水果。

轻型地地中海贫血，对孩子来说影响相对来说比较小，但是要尽量避免剧烈的活动，不能从事体育相关的运动以及体育相关的职业。 轻型的地中海贫血是指有地中海贫血的基因突变，但是血常规中血红蛋白在轻度贫血以上，也就是说血红蛋白最低值为100。 这样的患者相对来说不是特别会影响到生活，但是对于这部分患者，以后结婚生育则必须要检查对方是否有地中海贫血基因的携带者。 如果两者都携带地中海贫血的基因，那么是不建议进行婚配生育的。 同时，还要定期复查贫血四项，看看有无地中海贫血合并的其他的营养性的贫血，如果缺乏叶酸铁和维生素B12需要积极的进行补充。

轻度的地中海贫血是不可以治疗，也没有治疗的必要。 因为地中海贫血是一种基因遗传病，当出生时还有的基因突变已经决定了患者本人带有的地中海贫血基因的情况。如果是轻型的地中海贫血，那么血红蛋白在正常值左右，甚至在90到120之间，没有影响到正常的学习、工作、生活，是没有必要太大进行治疗。同时，在结婚时一定要做好婚前的检查，因为南方人中约有百分之30到40%的人都含有地中海贫血的基因突变，一定要在婚前做好地中海贫血的基因筛查。防止生出重度的地中海贫血基因的患儿，因为这部分患儿需要做骨髓移植才能治疗，会给家庭、社会带来沉重的负担，也会给患儿本身带来巨大的心理创伤和身体的创伤。