地中海贫血是遗传性疾病，而不是后天获得性疾病。 地中海贫血是自幼发生，是由于某一个或多个珠蛋白基因生成的遗传性缺陷。导致的一种或几种珠蛋白链的合成减少，进而导致无效红细胞生成，出现严重程度不同的慢性进行性溶血性小细胞低色素性贫血。因为本病多发于地中海沿岸和东南沿岸，所以又称为地中海贫血。在我国的广东、海南和广西也较为多见。