如果孕妇在唐氏筛查结果为高风险时需要进一步行无创DNA或者羊水穿刺来明确。 唐氏筛查是孕期一项很重要的筛查手段，建议孕妇在怀孕15周至20周之间进行，主要是通过抽取孕妇的外周血，测量血中hcg、甲胎蛋白和游离雌三醇的水平，并且结合孕妇的孕周、年龄和体重，来综合判断宝宝发生十八三体综合症、二十一三体综合症和开放性神经管畸形的风险。正常情况下，唐氏筛查结果均应该为低风险，说明宝宝发生染色体异常的风险较低。如果结果为临界风险或高风险时，属于异常情况，我们建议孕妇进一步行无创DNA或者羊水穿刺来明确。因为唐氏筛查只是一种筛查手段，他的准确率为70%左右，所以可能出现假阳性或假阴性的结果。