重型β地中海贫血，患儿有食欲不振、面色苍白、巩膜黄染体重不增加身材矮小，生长发育迟缓、精神萎靡、智力迟钝、性征不全，免疫力低下易感染与发热，肝脾呈进行性肿大，腹部膨隆，由于骨髓造血功能显著增加，使头颅增大、额部圆凸、鼻梁扁平、眼距增宽，长期慢性贫血致使心搏出量增加、心肌肥大、心脏扩张等导致心力衰竭，重型a地中海贫血患儿皮肤苍白、全身水肿、轻度黄疸、腹水较多，胸腔和心包积液常常比较明显，肝脾明显肿大，心脏明显肥大等症状。