受精卵出现染色体异常，大多数和遗传或者是环境因素有关，环境因素包括怀孕初期接触了一些不良的物质，比如说射线、有毒有害的化学物质，或者是吃了一些孕妇所不能使用的药物，或者丈夫在备孕期间吸烟、饮酒等等，都可能会导致受精卵染色体的异常，导致胎儿发生畸形。 因此，建议男女双方在备孕期间，要戒烟戒酒，不接触有毒的物质，不接触放射线，以免发生染色体异常的情况。由于先天性染色体异常，目前尚无有效的治疗方法，因此要争取早期诊断，达到优生优育的目的。