做新生儿基因筛查主要是排除有机酸代谢性疾病，发育障碍性疾病及其他有可能怀疑有遗传，隐性遗传或基因突变等问题引起任何发育问题，对明确病因，指导诊断治疗，判断评估预后都有帮助，是常用的一种排查检查诊断技术。