21染色体异常的孩子，是先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，细胞遗传学特征是第21号染色体三体征，。 其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，是胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，21三体综合症，主要特征是智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。孕母年龄越大，风险越高，对高危孕妇，可做羊水细胞和绒毛膜细胞染色体检查，进行产前诊断。