雄激素不敏感综合征也称为睾丸女性化综合征，是一种单基因性连锁隐性遗传疾病，具有家族遗传的特点，其发病与x染色体上决定雄激素受体的位点上的基因发生突变有关，病人的雄激素的正常效应完全或者是部分的丧失，而导致病人的外表及外生殖器为女性，表现为不同程度的男性假两性畸形，甚至是完全的女性外观，外生殖器为正常的女性型。 患者可分为完全型和不完全型两个类型，完全型的成年患者通常身高正常，或者是高于女性的平均身高，出现类似于女性的乳房发育，无阴毛、腋毛或者是比较稀少，外阴大小阴唇的发育不完全，没有子宫和宫颈。不完全型的成年患者，除了有完全性雄激素不敏感综合症的部分特征外，还有不同程度的男性化表现，比如喉结增大、肌肉发达、有阴毛、腋毛的发育外生殖器性别模糊，还有可能出现阴蒂肥大、阴唇融合、尿道下裂、小阴茎等情况。