特发性矮小是一种暂时性、原因不明的身材矮小症，是一种多基因遗传症。 临床上特发性矮小一般可以表现出没有明显的生长激素缺乏，也没有明显的进行性病理改变。诊断标准主要是特发性矮小症，孩子的身高低于同性别、同年龄、同地区、同种族正常标准参考范围平均值两个标准差。刚出生时特发性矮小症孩子的身高体重都在正常范围，而且身材比较均匀称，也没有明显的慢性器官性疾病，比如肝脏、肾脏、心脏、肺部或者内分泌代谢性疾病以及骨骼发育障碍。同时也没有明显的心里或者严重的情感发育障碍，一般进食正常。