染色体异常，会导致胎儿先天畸形以及部分大器官的畸形，比如心脏畸形、四肢的畸形、后天畸形等等。非整倍体染色体异常，还与二十一三体、十八三体、十三三体等有关。 染色体疾病，是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。染色体异常，包括染色体数目异常，以及结构异常两类。染色体数目异常，包括整倍体以及非整倍体异常。染色体结构异常，则包括染色体部分缺失、重复、移位、倒位、插入、等臂，以及环形染色体等等。目前对先天性染色体疾病，尚无有效的治疗方法，因此，要争取早期诊断，达到优生优育的目的。