先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢性疾病，会有肤色深，高血压、电解质紊乱，需要给孩子检查17-羟孕酮，促肾上腺皮质激素、皮质醇，初步判断。如果化验结果支持，进一步做基因检测。确诊后需要给孩子长期口服糖皮质激素和盐皮质激素。