地中海贫血是一种常染色体遗传性疾病，引起地中海贫血的原因为基因缺陷导致的，控制珠蛋白链的信使核糖核酸的减少，致使一种或几种珠蛋白链的合成减少，有研究结果发现肽链的结构并无异常，而只是肽链的减少，是肽链的合成障碍导致了轻重不等的珠蛋白生成障碍性贫血综合症，如果是β链的合成障碍，称之为β地中海贫血，这时的β链的合成减少或缺失，反之如果是a链合成受抑，则称之为a地中海贫血，这时a链的合成减少。