21染色体异常再临床上最常见就是21-3体综合征，也就是老百姓通俗理解的唐氏综合征。一般再孕期就可以筛查，如果唐氏筛查高危，就要进一步无创DNA或羊水穿刺确诊，一旦确诊是21染色体异常，就要考虑终止妊娠。如果生后确诊21染色体异常，比如唐氏综合征，主要是先天性智力语言水平落后，部分孩子伴随先天性心脏病。针对智力水平只能康复训练，特殊教育。先天性心脏病可以考虑手术治疗。