特发性矮小症又称为原发性矮小症，诊断主要是在症状上，特发性矮小症的患儿身高矮小，一般来说每年的生长速度低于5公分，身高低于正常同龄儿童的3%以上，在实验室检查方面特发性矮小症的患儿，体内生长激素的水平基本上接近于正常值，但是一般都是有家族遗传史。