巧克力囊肿的发病原因不清楚，有种植学说，经血倒流学说，淋巴及静脉播散，体腔上皮化生学说，诱导学说等情况。巧克力囊肿最常见的症状是不孕症。重度的患者可以因为盆腔输卵管，卵巢粘连，影响受精卵或者胚胎的输送，巨大的卵巢子宫内膜异位囊肿，在腹部可以摸到囊块，囊肿破裂时还可以出现腹膜刺激征，也就是腹痛。其他的一般腹部检查没有明显的异常。