儿童外生殖器发育不良，首先做染色体明确孩子的性别。男孩查阴茎大小和睾丸大小，和同龄孩子是否相符。如果阴茎和睾丸都小，先做性激素激发试验是否是下丘脑垂体的问题，还要做HCG激发试验看看睾丸的功能。根据检查结果、明确原因给予激素治疗。