在怀孕期间，如果唐氏筛查有一项为高风险，那么我们建议孕妇进一步行羊水穿刺或者无创基因检查来明确。 因为唐氏筛查只是一种筛查手段，它的准确性因为70%左右，所以如果出现异常，可能存在假阳性的结果。我们建议进一步行相关检查来明确，一般羊水穿刺和无创dna检查是各有利弊的。无创dna检查，它是没有创伤，是抽取孕妇的外周血，但是它的准确性大概为90%左右，并不是判断有无异常金标准。一般羊水穿刺是判断宝宝有无染色体异常的金标准通常，它准确性可以达到100%，但是羊水穿刺孕妇来说是有风险的，可能会导致流产、感染和胎盘早剥的发生，所以我们要告知孕妇相关利弊，由孕妇决定采取哪种方式来做诊断。