矮小症又叫生长激素缺乏症，是由于腺垂体合成和分泌生长激素部分或者完全缺乏或者由于生长激素分子结构异常等导致的生长发育障碍性疾病。矮小症需要做生长激素刺激试验，血24小时生长激素分泌谱测定，胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3测定，x线检查骨龄，头颅磁共振检查，其他内分泌检查和染色体检查和基因检测等等。