特发性矮小的诊断标准必须要符合以下几点：首先，第一，它必须是矮小症，矮小的定义是指身高低于同年龄，同种族，同性别，两个标准差，或者是第三个百分位以下。第二点，就是出生时体重是正常的，没有内分泌的疾病，没有甲状腺疾病，第三个，是骨龄正常或者是稍微有一点延迟。第四，排除内分泌疾病，还有这种染色体异常情况。第五，就是做生长激素激发试验是正常的，一般大于十微克每升。特发性矮小需要排他性诊断，需要排除甲状腺功能低下小于胎龄儿，染色体异常，比如特纳、普拉德威利综合症等等这些，即排除之后才能够诊断特发性矮小。