NT过厚不一定胎儿就是畸形的，此检查假阳性率5%，即NT增厚可见于部分正常胎儿。 NT指的是胎儿颈项透明带，即在早孕期利用超声所观察到的于胎儿颈后皮下积水。形成机制：皮下淋巴管发育异常、排泄障碍导致皮下液体积聚、心脏功能失调、头颈部静脉充血、胎儿贫血、低蛋白血症、先天感染。在正常情况下NT随孕周增加，随孕周不同，大部分以2.5毫米为界限。NT增厚与胎儿21-三体综合征、特纳氏综合征以及其他的染色体异常以及多种畸形及遗传综合征相关。大约75%的21-三体综合征出现胎儿NT增厚，与早期联合母体血清生化指标，染色体异常检出率达到85%至90%。